1、年齡因素:隨著年齡的增長，身體功能退化，生育能力下降，精子和卵子質量急劇下降，導致染色體不分離，精子和卵子結合受精，胚胎染色體異常。

　　2、化學因素：在日常生活中，如果長期接觸各種有害化學物質，很容易通過呼吸或皮膚接觸進入體內(nèi)，導致染色體畸變。分娩后傳給后代，導致胚胎染色體異常。

　　3、電離輻射：輻射和電離輻射也會導致染色體畸變，其畸變率隨著輻射程度的增加而增加，特別是電離輻射往往導致染色體不分離，導致胚胎染色體異常。

　　4、遺傳因素：研究表明，染色體異常有家族傾向，與遺傳有關。因此，如果父母一方或一方染色體異常，卵子和精子結合受精會異常，影響后代健康。

　　5、可能是病毒感染引起的。胚胎染色體畸變也可能引起。吸煙、酗酒、長期熬夜等不良生活習慣會改變身體狀況，影響精子和卵子的質量，導致胚胎染色體異常。

　　現(xiàn)代醫(yī)學沒有染色體異常的治療方法。預防胎兒染色體疾病是最理想有效的方法。例如，第三代試管嬰兒可以避免生育風險，從根本上保護嬰兒的健康。

　　

　　人共有23對(46條)染色體，其中22對常染色體，男女都是一樣的，還有一對性染色體，男的是XY，女的是XX。

　　首先會導致流產(chǎn)或者胎停育。如果人的染色體數(shù)量增加、減少，或者染色體的結構出現(xiàn)異常，那么可能會導致染色體異常疾病。如果是染色體的數(shù)量異常，那么一定會導致染色體異常疾病，而單純輕度的染色體結構異常可能是不會導致疾病的。疾病的嚴重程度和異常的程度有關，染色體異常越嚴重，疾病的表現(xiàn)也就會越重，還有很大可能是染色體異常的胚胎還沒出生就死了。

　　然后就是生下來的孩子會患有染色體疾病。因為生育的前提是精子和卵子結合組成新的受精卵，其中精子就攜帶了男方的一半的染色體，女方的卵子攜帶一半，他們結合以后就組成了含有46條染色體的受精卵，也就是23對。如果卵子結合了男方的22+X的染色體，那么生的就是女孩，如果結合了22+Y的染色體，那么生的就是男孩。精子和卵子能夠攜帶一半的染色體的原因是之前它們進行了減數(shù)分裂，如果分裂過程中出現(xiàn)異常，或者個體本身的染色體就是異常的，導致減數(shù)分裂形成的精子或者卵子中的染色體異常，這樣可能會導致不育，或者發(fā)育出來的新生兒有染色體疾病。

　　

　　染色體異常是可以懷孕的，但是因為胚胎不健康，所以容易發(fā)生流產(chǎn)，可若是是借助第三代試管嬰兒PGD/PGS技術，就可能會生育一個正常且健康的孩子。因為試管嬰兒技術就是通過人工提取出女性的卵子和男性的精子，在體外培育成胚胎后，在5-6天的囊胚期進行篩查檢測，挑選出沒有任何疾病的健康胚胎再植入到女性子宮里。這樣就可以避免染色體問題。

　　PGD/PGS十分適用于幫助篩選胚胎染色體非整倍體，幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產(chǎn)，以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植。PGD/PGS屬于第三代試管技術級別，在第一代和第二代的試管嬰兒的優(yōu)勢上增加了胚胎移植前遺傳學篩查或基因診斷。從而提高了妊娠成功率，降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質量，可有避免因盲目移植，結果是攜帶異?；虻呐咛ザ坏貌辉谠衅诮K止妊娠的事情的發(fā)生。

　　由于染色體異常從胚胎時期就已經(jīng)決定了，在檢測出染色體異常的情況下，只能通過三代試管嬰兒技術PGS來獲得染色體正常的胚胎用于移植!

　　

　　通常由稱為異12號染色體p或i(12p)的異常額外染色體的存在引起。等染色體是具有兩個相同臂的染色體。正常染色體具有一個長(q)臂和一個短(p)臂，但是染色體具有兩個q臂或兩個p臂。異12號染色體p是由兩個p臂組成的12號染色體。

　　細胞通常具有每個染色體的兩個拷貝，一個遺傳自每個親本。在Pallister-Killian鑲嵌綜合征患者中，細胞具有12號染色體的兩個常見拷貝，但是一些細胞也具有12p的異染色體。這些細胞在12號染色體的p臂上具有總共四個拷貝的所有基因。來自等染色體的額外遺傳物質破壞了正常的發(fā)育過程，導致該病癥的特征性特征。

　　是12號染色體的易位的一類血細胞癌。該病癥的特征在于嗜酸性粒細胞的數(shù)量增加，嗜酸性粒細胞是一種白細胞。導致這種情況的最常見的易位使來自染色體5的部分PDGFRB基因與來自12號染色體的部分ETV6基因融合，寫為t(5;12)(q31-33;p13)。將PDGFRB基因與其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相關的慢性嗜酸性粒細胞白血病，但這些易位相對不常見。這些易位是在人的一生中獲得的，并且僅存在于癌細胞中。這種稱為體細胞突變的遺傳變異不是遺傳的。

　　已經(jīng)在幾種類型的癌癥中鑒定了12號染色體的變化。這些遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。例如，12號染色體和其他染色體之間的遺傳物質的重排(易位)經(jīng)常在血液形成細胞(白血病)的某些癌癥和免疫系統(tǒng)細胞(淋巴瘤)的癌癥中發(fā)現(xiàn)。此外，體細胞突變可能導致癌細胞中12號染色體(12三體)的額外拷貝，特別是一種稱為慢性淋巴細胞白血病的白血病。

 

　　

　　3p缺失綜合征是一種常常導致智力殘疾，發(fā)育遲緩和異常身體特征的疾病。3p缺失綜合征是由3號染色體的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影響的個體而異，從大約150,000個DNA構建模塊(堿基對)到1100萬個堿基對，可以包括4到71個已知基因。在一些個體中，缺失涉及染色體末端附近的材料，但不包括尖端(端粒)。

　　與3p缺失綜合征相關的體征和癥狀是由3p區(qū)域基因缺失引起的;然而，很難確定哪些基因會影響特定的特征，因為并非所有受影響的個體都缺少相同的基因。

　　3q29微缺失綜合征是由每個細胞中缺失一小塊3號染色體引起的病癥。與刪除相關的特征變化很大，但可能包括發(fā)育遲緩，智力殘疾，行為和精神疾病以及身體異常。一些具有這種染色體變化的個體具有非常輕微或沒有相關的體征和癥狀。

　　大多數(shù)患有3q29微缺失綜合征的人在染色體的長(q)臂上在指定為q29的位置處缺失約160萬堿基對，也寫為1.6兆堿基(Mb)。3q29微復制綜合征患者(見下文所述)是3號染色體的同一區(qū)域異常復制(復制)。該染色體區(qū)段通常被短的，重復的DNA序列包圍，使其在細胞分裂期間易于重排。重排可導致3q29缺失或額外的DNA拷貝。

　　在具有3q29微缺失綜合征的人中最常刪除的片段包括約20個基因。其中一些基因被認為與大腦發(fā)育有關。然而，尚不清楚哪些特異性基因在異常缺失時與3q29微缺失綜合征的體征和癥狀有關。目前還不清楚為什么一些在3q29刪除的人沒有相關的健康問題。3q29區(qū)域外的遺傳變化可能會影響這種情況的特征。

　　3q29微重復綜合征是由每個細胞中一小塊3號染色體的復制產(chǎn)生的病癥。與此重復相關的體征和癥狀差異很大。一些復制的個體沒有明顯的體征或癥狀，或者特征非常輕微。其他人延遲了發(fā)育和智力殘疾或學習困難。也可能出現(xiàn)眼睛異常，心臟缺陷和異常小的頭部(小頭畸形)。

　　大多數(shù)患有3q29微復制綜合征的人在3號染色體的q29位置具有約1.6MbDNA的額外拷貝。在具有3q29微缺失綜合征的人中，3號染色體的相同區(qū)域被刪除(如上所述)。該染色體區(qū)段在細胞分裂期間易于重排，這可導致3q29處DNA的額外或缺失拷貝。

　　3q29的重復片段包括約20個基因。其中一些基因被認為與腦和眼睛發(fā)育有關。然而，不知道哪些特定基因在異常復制時與3q29微復制綜合征的各種體征和癥狀有關。目前還不清楚為什么一些在3q29有重復的人沒有相關的健康問題。3q29區(qū)域外的遺傳變化可能會影響這種情況的特征。

　　已經(jīng)在一種稱為透明細胞腎癌的腎癌中鑒定出3號染色體的變化。當缺失3號染色體的一個拷貝或缺失3號染色體的p臂的一部分時，這種癌癥就會發(fā)展。此外，透明細胞腎癌可能與3號染色體p和另一條染色體之間的遺傳物質(稱為易位)的異常交換相關。與引起上述綜合征的變化不同，與透明細胞腎癌相關的遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的并且僅存在于某些腎細胞中。這些遺傳變化使細胞以不受控制的方式生長和分裂，形成腫瘤。

　　每個細胞中3號染色體結構的其他變化可以具有多種效果，包括智力殘疾，發(fā)育遲緩，獨特的面部特征，出生缺陷和其他健康問題。3號染色體的變化包括每個細胞中染色體的p臂或q臂的額外(重復)或缺失區(qū)段。額外或刪除的細分的大小各不相同;所涉及的遺傳物質的數(shù)量有助于產(chǎn)生的體征和癥狀。很少，3號染色體可以形成稱為環(huán)狀染色體的環(huán)狀結構，當染色體在兩個位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起時發(fā)生。當環(huán)形染色體形成時，3號染色體末端附近的基因被刪除，并且由于環(huán)形，染色體在細胞分裂期間不能正常復制自身。

　　

　　為了解決由染色體異常引起的生育問題，只能使用試管技術來篩選胚胎。該技術是的第三代試管嬰兒技術，已為公眾所熟知和理解。嬰兒是從雌性卵和雄性精子中人工提取的。將它們體外植入胚胎，然后植入子宮。這種技術可以幫助患有輸卵管不育癥，精子活動力低和遺精少的女性和男性?？梢酝ㄟ^篩查胚胎，選擇沒有任何疾病的健康胚胎，然后將它們植入子宮。此篩選過程是PGD診斷技術。

　　PGD是種植前基因診斷技術，十分適用于幫助篩選胚胎染色體非整倍體，幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產(chǎn)，以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植，從根本上提高了第一代和第二代的試管嬰兒妊娠成功率效，降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質量，可以避免因盲目移植，結果是攜帶異?；虻呐咛ザ坏貌辉谠衅诮K止妊娠。

　　所以要解決染色體異常帶來的生育問題，只有利用第三代試管嬰兒技術對胚胎進行篩查，挑選出沒有任何疾病的健康胚胎移植到女性子宮里，避免患者生育不健康孩子情況的發(fā)生，所以染色體異常是可以做試管嬰兒助孕的。

 

　　孕婦年齡越大，胎兒染色體異常的幾率越高。隨著年齡的增長，唐氏綜合癥的風險也會增加，尤其是35歲以上的女性。

　　染色體異常家族史(包括同一對夫妻的其他子女)增加了類似異常的危險。假設一對夫妻已經(jīng)有了一種最常見的唐氏綜合癥的孩子，而這個女人不到30歲，那么她再次懷孕后，胎兒染色體異常的幾率大約為1%。

　　3、既往出生缺陷兒病史

　　先前曾有過活產(chǎn)的出生缺陷兒或死產(chǎn)兒(盡管無法確定胎兒是否存在染色體異常)增加了再次懷孕時的胎兒染色體異常的風險。約30%伴有出生缺陷的新生兒和5%的死產(chǎn)兒存在染色體異常。

　　如果第一次流產(chǎn)的胎兒有染色體異常，那么隨后發(fā)生的流產(chǎn)也很可能具有染色體異常，盡管兩次染色體異?？赡苁遣煌?。如果一對夫妻多次流產(chǎn)，則需要在下一次懷孕之前進行染色體檢查。如果已證實有染色體異常，則應在下一次懷孕時盡早做產(chǎn)前診斷。

　　夫婦之間存在染色體結構異常的情況非常少見，會增加后代染色體結構異常的危險。夫婦中有一方或雙方染色體異常都會增加這種危險，即使染色體異常的夫婦本身很健康、不存在異常跡象。如果一對夫婦多次流產(chǎn)，不孕或者有出生缺陷的孩子時，醫(yī)生會考慮存在染色體異常的可能性。對這類夫婦來說，后代有一系列染色體異?；蛄鳟a(chǎn)的危險。

　　

　　現(xiàn)在的醫(yī)療水平很高了，能夠診斷出染色體異常，所以大家也不必太過敏感，讓我們來看看哪些方法可以診斷出染色體異常，也算是給大家科普和定心吧。

　　1、實驗室檢查 a.Down綜合征血清學檢查可表現(xiàn)為血清素減少、白細胞堿性、磷酸酶增加等。

　　2、產(chǎn)前檢查很重要，如果 高、雌三醇的含量降低，那么就關注一下胎兒的Down綜合征檢查情況。

　　3、其他輔助檢性查，比如孕婦做羊膜囊穿刺可以診斷出羊水細胞是否存在染色體的異常，這樣也可以提早查出是否是Down綜合征患兒，或者他們是否存在其他染色體發(fā)育的不全。

　　4、染色體檢查也可以用熒光原位雜交技術去檢查患者羊水細胞或染色體的問題，比如Down綜合征中的21號染色體是三倍體。

　　一旦在以上這些檢查中檢查出異常，一定要及時治療，避免生下不健康的胎兒，對于自己和胎兒都是一個負擔。

 

　　

　　2q37缺失綜合征是由染色體2的長(q)臂末端附近的遺傳物質的缺失引起的，位于指定為2q37的位置。這種情況的癥狀和體征差異很大，但受影響的個體通常有智力殘疾，行為問題，肥胖和骨骼異常，通常包括異常短的手指和腳趾(brachydactyly)。

　　研究人員正在努力確定所有導致2q37缺失綜合征特征的基因。雖然刪除的大小因受影響的個體而異，但它總是包含一種稱為HDAC4的基因。該基因的缺失被認為是2q37缺失綜合征的許多特征，例如智力殘疾，行為問題和骨骼異常。研究人員正在研究2q37上其他基因在這種疾病中的作用。

　　已經(jīng)在幾種類型的癌癥中鑒定出染色體2的變化。這些遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于引起癌癥的細胞中。例如，染色體2和3之間的遺傳物質的重排(易位)與源自骨髓(骨髓惡性腫瘤)的某種類型的血細胞的癌癥相關。

　　在骨髓增生異常綜合征中發(fā)現(xiàn)了2號三體，其中細胞具有3個拷貝的染色體2而不是通常的2個拷貝。這種疾病影響血液和骨髓。骨髓增生異常綜合征患者的紅細胞數(shù)量較少(貧血)，并且發(fā)生一種稱為急性髓性白血病的血癌的風險增加。

　　在q23.1位置的一小段染色體2的丟失(缺失)或獲得(復制)可引起MBD5相關的神經(jīng)發(fā)育障礙(MAND)。MAND是一種從出生開始影響神經(jīng)和身體發(fā)育的疾病。受影響的個體通常具有智力殘疾，發(fā)育遲緩，言語受損，睡眠問題，獨特的面部特征以及輕微的手足異常。大多數(shù)患有MAND的人也有類似于自閉癥譜系障礙的行為問題，這是影響交流和社交互動的發(fā)展條件。

　　可引起MAND的染色體變化稱為2q23.1微缺失或2q23.1微復制。刪除或重復的片段大小不一，但總是包含MBD5基因，并且通常包含其他基因。MAND的大多數(shù)特征是由于MBD5基因的一個拷貝的丟失或獲得。所述MBD5基因提供了用于調節(jié)可能的基因的活性(表達)，控制生產(chǎn)中涉及的神經(jīng)功能，例如學習，記憶，行為和蛋白質的蛋白質的指令。

　　

　　要注意保持身體的健康，多加運動，在試管嬰兒治療之前就應該注意不抽煙、不喝酒、不熬夜。此外，還要注意飲食結構合理，營養(yǎng)均衡，攝入充足的維生素及蛋白質，補充葉酸，必要時根據(jù)自身情況補充鈣、鐵等微量元素。

　　在試管嬰兒過程中不要去觸碰對身體有害的各種化學物質，如致癌物質和有毒化學品等。盡量選擇最佳的懷孕時間，降低由于年齡對胎兒造成不利影響的概率。

　　第三代試管嬰兒也稱為胚胎植入前遺傳學診斷技術，利用PGS/PGD技術來進行胚胎的基因篩查。這項技術可全方位檢查囊胚是否存在缺陷，從而檢查出囊胚是否存在染色體缺失、易位等異常情況以及99.9%的單基因遺傳疾病。

　　在試管嬰兒進周前，夫妻雙方會要求做好相關的身體檢查，以排查出不利因素。其次在試管嬰兒成功懷孕后，也要按時進行產(chǎn)檢，確認胎兒的健康狀態(tài)。