已經(jīng)在幾種類型的人類癌癥中鑒定了4號(hào)染色體的變化。這些遺傳變化是體細(xì)胞的，這意味著它們是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細(xì)胞中。例如，4號(hào)染色體和若干其他染色體之間的遺傳物質(zhì)的重排(易位)與白血病相關(guān)，白血病是血液形成細(xì)胞的癌癥。

　　涉及4號(hào)染色體和染色體14的特異性易位通常在多發(fā)性骨髓瘤中發(fā)現(xiàn)，其是在骨髓細(xì)胞中起始的癌癥。易位，寫為t(4;14)(p16;q32)，異常地將4號(hào)染色體上的WHSC1基因與14號(hào)染色體上的另一個(gè)基因的一部分融合。這些基因的融合過度激活WHSC1，這似乎促進(jìn)了不受控制的癌細(xì)胞的生長和分裂。

　　肌營養(yǎng)不良癥是由涉及4號(hào)染色體的長(q)臂的遺傳變化引起的。這種情況的特征在于肌肉無力和消瘦(萎縮)隨時(shí)間緩慢惡化。它是由稱為D4Z4的DNA區(qū)域的變化引起的，該區(qū)域位于染色體末端附近，位于描述為4q35的位置。D4Z4區(qū)域由11至100多個(gè)重復(fù)區(qū)段組成，每個(gè)區(qū)段長約3,300個(gè)DNA堿基對(duì)(3.3kb)。整個(gè)D4Z4區(qū)域通常是高甲基化的，這意味著它具有與DNA連接的大量甲基(由一個(gè)碳原子和三個(gè)氫原子組成)。當(dāng)該區(qū)域低甲基化，附著的甲基太少時(shí)，會(huì)導(dǎo)致面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥。在1型面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥(FSHD1)中，發(fā)生低甲基化是因?yàn)镈4Z4區(qū)域異?？s短(收縮)，含有1到10次重復(fù)，而不是通常的11到100次重復(fù)。在2型面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥(FSHD2)中，低甲基化最常見的原因是基因突變SMCHD1，通常使D4Z4區(qū)域高度甲基化。

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