通常由稱為異12號(hào)染色體p或i(12p)的異常額外染色體的存在引起。等染色體是具有兩個(gè)相同臂的染色體。正常染色體具有一個(gè)長(zhǎng)(q)臂和一個(gè)短(p)臂，但是染色體具有兩個(gè)q臂或兩個(gè)p臂。異12號(hào)染色體p是由兩個(gè)p臂組成的12號(hào)染色體。

　　細(xì)胞通常具有每個(gè)染色體的兩個(gè)拷貝，一個(gè)遺傳自每個(gè)親本。在Pallister-Killian鑲嵌綜合征患者中，細(xì)胞具有12號(hào)染色體的兩個(gè)常見拷貝，但是一些細(xì)胞也具有12p的異染色體。這些細(xì)胞在12號(hào)染色體的p臂上具有總共四個(gè)拷貝的所有基因。來自等染色體的額外遺傳物質(zhì)破壞了正常的發(fā)育過程，導(dǎo)致該病癥的特征性特征。

　　是12號(hào)染色體的易位的一類血細(xì)胞癌。該病癥的特征在于嗜酸性粒細(xì)胞的數(shù)量增加，嗜酸性粒細(xì)胞是一種白細(xì)胞。導(dǎo)致這種情況的最常見的易位使來自染色體5的部分PDGFRB基因與來自12號(hào)染色體的部分ETV6基因融合，寫為t(5;12)(q31-33;p13)。將PDGFRB基因與其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病，但這些易位相對(duì)不常見。這些易位是在人的一生中獲得的，并且僅存在于癌細(xì)胞中。這種稱為體細(xì)胞突變的遺傳變異不是遺傳的。

　　已經(jīng)在幾種類型的癌癥中鑒定了12號(hào)染色體的變化。這些遺傳變化是體細(xì)胞的，這意味著它們是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細(xì)胞中。例如，12號(hào)染色體和其他染色體之間的遺傳物質(zhì)的重排(易位)經(jīng)常在血液形成細(xì)胞(白血病)的某些癌癥和免疫系統(tǒng)細(xì)胞(淋巴瘤)的癌癥中發(fā)現(xiàn)。此外，體細(xì)胞突變可能導(dǎo)致癌細(xì)胞中12號(hào)染色體(12三體)的額外拷貝，特別是一種稱為慢性淋巴細(xì)胞白血病的白血病。

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