2q37缺失綜合征是由染色體2的長(zhǎng)(q)臂末端附近的遺傳物質(zhì)的缺失引起的，位于指定為2q37的位置。這種情況的癥狀和體征差異很大，但受影響的個(gè)體通常有智力殘疾，行為問題，肥胖和骨骼異常，通常包括異常短的手指和腳趾(brachydactyly)。

　　研究人員正在努力確定所有導(dǎo)致2q37缺失綜合征特征的基因。雖然刪除的大小因受影響的個(gè)體而異，但它總是包含一種稱為HDAC4的基因。該基因的缺失被認(rèn)為是2q37缺失綜合征的許多特征，例如智力殘疾，行為問題和骨骼異常。研究人員正在研究2q37上其他基因在這種疾病中的作用。

　　已經(jīng)在幾種類型的癌癥中鑒定出染色體2的變化。這些遺傳變化是體細(xì)胞的，這意味著它們是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于引起癌癥的細(xì)胞中。例如，染色體2和3之間的遺傳物質(zhì)的重排(易位)與源自骨髓(骨髓惡性腫瘤)的某種類型的血細(xì)胞的癌癥相關(guān)。

　　在骨髓增生異常綜合征中發(fā)現(xiàn)了2號(hào)三體，其中細(xì)胞具有3個(gè)拷貝的染色體2而不是通常的2個(gè)拷貝。這種疾病影響血液和骨髓。骨髓增生異常綜合征患者的紅細(xì)胞數(shù)量較少(貧血)，并且發(fā)生一種稱為急性髓性白血病的血癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。

　　在q23.1位置的一小段染色體2的丟失(缺失)或獲得(復(fù)制)可引起MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙(MAND)。MAND是一種從出生開始影響神經(jīng)和身體發(fā)育的疾病。受影響的個(gè)體通常具有智力殘疾，發(fā)育遲緩，言語受損，睡眠問題，獨(dú)特的面部特征以及輕微的手足異常。大多數(shù)患有MAND的人也有類似于自閉癥譜系障礙的行為問題，這是影響交流和社交互動(dòng)的發(fā)展條件。

　　可引起MAND的染色體變化稱為2q23.1微缺失或2q23.1微復(fù)制。刪除或重復(fù)的片段大小不一，但總是包含MBD5基因，并且通常包含其他基因。MAND的大多數(shù)特征是由于MBD5基因的一個(gè)拷貝的丟失或獲得。所述MBD5基因提供了用于調(diào)節(jié)可能的基因的活性(表達(dá))，控制生產(chǎn)中涉及的神經(jīng)功能，例如學(xué)習(xí)，記憶，行為和蛋白質(zhì)的蛋白質(zhì)的指令。