試管嬰兒檢查染色體的目的，8號(hào)染色體異常相關(guān)疾病
2023-02-24 16:02:04
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人類通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，分為23對(duì)。11號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的拷貝，形成一對(duì)。11號(hào)染色體跨越約1.35億個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對(duì))，占細(xì)胞總DNA的4%至4.5%。
1、淘汰遺傳學(xué)中不正常的胚胎
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)又稱為孕前診斷，是胚胎植入子宮之前進(jìn)行的遺傳學(xué)診斷，淘汰遺傳學(xué)不正常的胚胎，僅將遺傳學(xué)正常的胚胎植入子宮，是積極性優(yōu)生的一種方式。與妊娠到中期抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷技術(shù)相比，孕前診斷因?yàn)橹踩胝５呐咛?，避免了產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常后需要進(jìn)行選擇性流產(chǎn)的缺點(diǎn)。
2、檢查染色體缺陷
醫(yī)生可以檢測(cè)婦女卵細(xì)胞中攜帶人類遺傳密碼的染色體的缺陷。卵細(xì)胞染色體數(shù)目錯(cuò)誤可能會(huì)導(dǎo)致胚胎流產(chǎn)，或?qū)е绿剖暇C合征之類的嚴(yán)重嬰兒病癥。年輕婦女多達(dá)一半的卵細(xì)胞以及年屆39歲以上婦女75%的卵細(xì)胞會(huì)有染色體異?，F(xiàn)象。
3、篩查各種遺傳病攜帶者
各種遺傳病的攜帶者和患者，包括：?jiǎn)位蜻z傳病、染色體病，家族性的腫瘤;需生育的高齡人群(女性年齡超過38歲);習(xí)慣性流產(chǎn)，反復(fù)植入失敗的夫婦;原發(fā)性不孕不育和有不良生育史的夫婦。
4、篩查染色體異常的胚胎
醫(yī)生可在胚胎植入子宮前對(duì)其進(jìn)行染色體分析，只移植染色體正常的胚胎，能夠有效提高試管嬰兒的成功率，降低流產(chǎn)率，幫助遺傳高風(fēng)險(xiǎn)的家庭生育健康的寶寶，避免出生遺傳異常嬰兒，降低人群中出生缺陷。
5、排除卵子染色體異常
對(duì)于適齡女性35歲以上時(shí)稱為高齡，高齡女性懷孕有一定風(fēng)險(xiǎn)。因體內(nèi)卵子中染色體異常率高，會(huì)導(dǎo)致不孕不育。而試管嬰兒是為了解決這個(gè)難題，但試管嬰兒技術(shù)實(shí)施之前，需要進(jìn)行女性染色體檢查方可進(jìn)行手術(shù)。
1、8p11骨髓增生綜合征
8p11骨髓增生綜合征是8號(hào)染色體和其他染色體之間遺傳物質(zhì)的易位可引起8p11骨髓增生綜合征。該病癥的特征在于白細(xì)胞數(shù)量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的發(fā)展，淋巴瘤是一種導(dǎo)致淋巴結(jié)腫瘤形成的血液相關(guān)癌癥。骨髓增生性疾病通常發(fā)展成另一種稱為急性髓性白血病的血癌。這種情況中最常見的易位，寫為t(8;13)(p11;q12)，融合了8號(hào)染色體上的部分FGFR1基因與13號(hào)染色體上的部分ZMYM2基因。僅在癌細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了易位。
8p11骨髓增生綜合征
由正常FGFR1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可以打開(激活)細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)，其幫助細(xì)胞響應(yīng)其環(huán)境，例如通過刺激細(xì)胞生長(zhǎng)。無論所涉及的伴侶基因如何，由融合基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)導(dǎo)致恒定的FGFR1信號(hào)傳導(dǎo)。不受控制的信號(hào)傳導(dǎo)促進(jìn)細(xì)胞持續(xù)生長(zhǎng)和分裂，導(dǎo)致癌癥。
2、核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)
核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)是一種核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)的血癌與8號(hào)和21號(hào)染色體之間遺傳物質(zhì)的重排(易位)有關(guān)。這種重排與成人急性髓性白血病病例的約7%相關(guān)。移位，寫為t(8;21)，融合了來自8號(hào)染色體的部分RUNX1T1基因(也稱為ETO)和部分來自21號(hào)染色體的RUNX1基因。這種突變是在一個(gè)人的一生中獲得的，僅存在于某些細(xì)胞。這種稱為體細(xì)胞突變的遺傳變異不是遺傳的。
核心結(jié)合因子急性髓性白血病
由t(8;21)易位產(chǎn)生的融合蛋白，稱為RUNX1-ETO，保留了兩種單個(gè)蛋白質(zhì)的一些功能。由RUNX1基因產(chǎn)生的正常RUNX1蛋白是稱為核心結(jié)合因子(CBF)的蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分，其附著(結(jié)合)DNA并激活參與血細(xì)胞發(fā)育的基因。正常的ETO蛋白，由RUNX1T1產(chǎn)生基因，關(guān)閉(抑制)基因活動(dòng)。融合蛋白形成CBF并附著在DNA上，但它不是激活刺激血細(xì)胞發(fā)育的基因，而是抑制這些基因?；蚧钚缘倪@種變化阻礙了血細(xì)胞的成熟(分化)，并導(dǎo)致產(chǎn)生稱為骨髓母細(xì)胞的異常，未成熟的白細(xì)胞。雖然t(8;21)對(duì)于白血病發(fā)展很重要，但是骨髓母細(xì)胞通常需要一種或多種額外的遺傳變化才能發(fā)展成癌性白血病細(xì)胞。
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