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對(duì)于需要三代試管嬰兒的患者，都會(huì)在囊胚期的滋養(yǎng)外胚層上取幾個(gè)細(xì)胞做基因檢測(cè)，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果判斷囊胚是否正常。這就是第三代試管嬰兒最重要的一步——囊胚活檢。

它是植入前遺傳學(xué)診斷/篩查過程中的的一個(gè)重要步驟，過程中要確保能獲得足夠數(shù)量用于遺傳檢測(cè)的細(xì)胞，同時(shí)還要對(duì)之后的胚胎發(fā)育帶來盡可能少的影響。

目前，活檢方法基本上有三種：卵母細(xì)胞的極體活檢，卵裂胚期的卵裂球活檢和囊胚期的滋養(yǎng)外胚層活檢。

1、卵母細(xì)胞的極體活檢

極體是卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中形成的副產(chǎn)品，無(wú)論是第一極體還是第二極體都不是胚胎發(fā)育所必需的，對(duì)胚胎發(fā)育影響較小。

極體活檢可以提供的遺傳診斷時(shí)間相對(duì)較長(zhǎng)，有利于胚胎在新鮮周期移植。但是，利用極體只能推測(cè)來自母親的遺傳信息。

2、卵裂胚期的卵裂球活檢

卵子與精子受精后形成合子，隨后卵裂，培養(yǎng)至第三天可到達(dá)到6-10細(xì)胞期。從胚胎中吸出一或兩個(gè)卵裂球進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，余下的卵裂球?qū)?huì)繼續(xù)發(fā)育，移去1-2個(gè)卵裂球后，對(duì)胚胎的進(jìn)一步發(fā)育影響較小。

但是這種方法會(huì)造成胚胎的非整倍體嵌合將導(dǎo)致漏診和異常胚胎的移植。因?yàn)楂@得的材料太少，同時(shí)由于胚胎還可能存在一定程度的嵌合體，這時(shí)的卵裂期胚胎的單個(gè)卵裂球的檢測(cè)并不能代表整個(gè)胚胎的狀態(tài)。

3、囊胚的滋養(yǎng)層細(xì)胞活檢

體外培養(yǎng)的胚胎，通常會(huì)在第5、6天發(fā)育至囊胚，這時(shí)胚胎的細(xì)胞數(shù)目明顯增多，可以達(dá)到100個(gè)以上。囊胚的滋養(yǎng)層細(xì)胞將來會(huì)發(fā)育成胎盤或胎膜，但不參與形成胎兒部分。

因此，活檢囊胚的滋養(yǎng)層細(xì)胞，不僅能夠最大程度地反映胚胎的遺傳信息，而且也能夠避免對(duì)胎兒部分的損傷，還提高了遺傳診斷的準(zhǔn)確性。