染色體異常是導(dǎo)致生化妊娠的主要原因。早期流產(chǎn)中有超過50%的流產(chǎn)原因是胚胎染色體異常導(dǎo)致。染色體攜帶的基因幾乎決定了生命的一切，包括胚胎能否正常發(fā)育。

什么是胚胎染色體異常？

染色體結(jié)構(gòu)異常包括染色體缺失、重復(fù)、倒位及平衡易位等，以倒位和平衡易位最常見。通俗來說，就是它們沒有形成正確的“結(jié)合體”，導(dǎo)致受精卵不能正常發(fā)育，可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、畸形兒，故而，需做產(chǎn)前診斷，以防止染色體患兒出生。

胚胎染色體異常是什么原因？

1.減數(shù)分裂異常

減數(shù)分裂是指性細胞分裂形成精子和卵細胞的過程。正常情況下，性細胞會通過減數(shù)分裂形成只有一半染色體的卵細胞和精子（22條常染色體和1條性染色體）。如果在減數(shù)分裂時出現(xiàn)染色體不分離或是染色體部分結(jié)構(gòu)交換位置，精子和卵子的染色體就會出現(xiàn)異常，那么精卵結(jié)合后形成的胚胎也會染色體異常。

2.有絲分裂異常

有絲分裂是用來描述除卵細胞和精子以外其他細胞發(fā)育過程。正常情況下，有絲分裂會導(dǎo)致細胞中染色體數(shù)目加倍，細胞分裂后染色體隨之平均分布到兩個細胞中，恢復(fù)正常數(shù)目46條。受精卵形成后，胚胎開始有絲分裂，整個過程不斷重復(fù)，伴隨我們一生。在懷孕期間，如果有絲分裂發(fā)生錯誤，細胞分裂時染色體沒有分成相等的兩份，就會形成胚胎染色體的異常。

3.環(huán)境因素

良好的環(huán)境是胚胎正常生長發(fā)育的必要條件，懷孕過程中暴露于致畸物質(zhì)則可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育缺陷，出現(xiàn)胚胎染色體異常。

除上述因素外，高齡女性、有相關(guān)家族史或是既往生育過染色體異常孩子都是胚胎染色體異常的高危因素。

夫妻身體檢查時染色體檢查正常只是代表身體細胞的染色體是正常的，并不能保證在形成精子和卵細胞的過程以及精卵結(jié)合形成受精卵的過程中不出現(xiàn)“意外”，任何影響精子和卵細胞形成、運輸以及結(jié)合形成受精卵以及在受精卵進一步發(fā)育形成胚胎的過程中都有可能出現(xiàn)問題。

特別是女性年齡因素對卵細胞質(zhì)量的影響，高齡女性常出現(xiàn)卵巢功能低下，不僅僅是卵子數(shù)量的影響，卵子質(zhì)量往往影響后期胚胎健康。

隨著女性年齡的增長，胚胎染色體異常的概率是逐漸增加的。

有數(shù)據(jù)顯示：在借助輔助生殖技術(shù)受孕的婦女中，小于39歲胚染異常發(fā)生率為65%，大于40歲胚染異常發(fā)生率達80%。

很多人都會以為胚胎染色體異常都是夫妻染色體異常所導(dǎo)致，實際上這是一個誤區(qū)。胎兒染色體異常概率，只有大概1/5是源于遺傳性的，而4/5都是因為精子卵子在結(jié)合的過程中，染色體的拆分重組出現(xiàn)錯誤而導(dǎo)致的。所以不要單純的認為父母雙方?jīng)]有遺傳病、沒有染色體問題，胎兒就不會出現(xiàn)染色體異常。

如果胚胎染色體異常，的確是致死性異常，理應(yīng)流產(chǎn)、胎停，早期的優(yōu)勝劣汰符合自然規(guī)則，否則生出來可能是智力障礙、畸形、染色體疾病等等這種類型的孩子。但發(fā)生過一次胚胎染色體異常，廣大患者朋友們不必過度驚慌失措，不一定影響下一次自然地要寶寶，要調(diào)整好心情和身體狀態(tài)，適當咨詢診治。不要強求安胎，遵循自然法則，讓不好的去，我們才能迎接更好的來。

胚胎染色體異常目前尚無有效治療措施，因此對于備孕的夫妻雙方來說，做好孕前檢查是有必要的，產(chǎn)檢時也需及時做相關(guān)遺傳診斷，比如絨毛取樣和羊水穿刺。對于一些不明原因反復(fù)流產(chǎn)或試管反復(fù)胚胎植入失敗的試管嬰兒患者，可以嘗試第三代試管嬰兒，也就是在胚胎移植前進行遺傳學(xué)分析，挑選健康的胚胎移植，以減少胚胎停育和流產(chǎn)的發(fā)生，獲得健康寶寶。

三代試管嬰兒解決染色體異常生育問題

第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)，對降低流產(chǎn)率，提升胎兒著床率、妊娠率具有重大意義。PGS技術(shù)主要針對移植前囊胚的23對染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)進行全面篩查，查看染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)是否存在異常。

以下患者選擇三代試管嬰兒助孕成功率高：

1、經(jīng)歷過2次以上失敗，或AMH小于0.5-1.2之間，卵巢功能衰退比較厲害

2、年齡大于42歲，或AMH＜0.4，卵巢功能衰退更加厲害

3、染色體異常，形成健康胚胎的幾率較小

4、有嚴重的子宮病癥（高齡、子宮內(nèi)膜很薄，嚴重子宮腺肌癥、子宮畸形等），可以考慮第三方的幫助生殖。