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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測爭議不斷?香港時代醫(yī)療為你解開其神秘面紗

2023-01-11 16:12:03 作者:sn_yy 569人瀏覽
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當知道有個小生命即將來臨時,很多準爸媽的心情都會變得忐忑。他們既希望孩子日后可以成龍、成鳳,同時又擔心十月懷胎的過程中,寶寶的健康是否出現(xiàn)問題。

香港時代醫(yī)療表示,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,從中得到胎兒的遺傳信息,以及判斷胎兒是否患上染色體疾病。

雖然無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測有不少好處,但仍有不少對其產(chǎn)生很多誤解,下面就讓時代醫(yī)療的小編為大家簡單解答下吧!

誤解一:做了唐篩,沒必要做無創(chuàng)

唐篩和無創(chuàng)都是用于篩查胎兒染色體是否出現(xiàn)異常的手段,而它們兩者最大的區(qū)別在于唐篩準確性相對較差,但價格低廉;無創(chuàng)準確性高,但價格昂貴。

● 唐篩

通過化驗孕婦血液中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇、抑制素A,結合年齡、孕周、體重等綜合計算發(fā)病風險。

檢測孕周:15-20周

準確率:60%-75%,存在5%的假陽性率

篩查疾?。禾剖暇C合征、愛德華綜合征、Patau綜合征,以及神經(jīng)管畸形等疾病

● 無創(chuàng)(無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測)

根據(jù)孕婦血液中的游離DNA信息來篩查胎兒是否有染色體異常的情況。

檢測孕周:10-22周

準確率:檢測唐氏綜合征的準確率為99%以上、檢測愛德華綜合征的準確率為97%以上、檢測Patau綜合征的準確率為91%以上,假陽性率在1%以下

篩查疾病:唐氏綜合征、愛德華綜合征、Patau綜合征,以及部分性染色體相關疾病、部分微缺失綜合征等。

香港時代醫(yī)療提醒,當唐篩或無創(chuàng)出現(xiàn)高風險時,建議聽從醫(yī)生安排進行產(chǎn)前診斷,以進一步了解孩子的健康狀況!

誤解二:無創(chuàng)基因檢測結果為高風險等于寶寶不健康

由于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測針對的是母體血液中從胎盤中脫落出來的胎兒DNA,而不是直接對胎兒本人進行檢測,因此無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測同樣存在一定的局限性。這就是部分孕媽媽拿到高風險報告時,醫(yī)生建議進行產(chǎn)前診斷的原因。

事實上,在醫(yī)學上是沒有“100%”的說法,因為即使概率再低,也有可能會出現(xiàn)這樣一個的概率。就像親子鑒定一樣,最后的結果也表明相似度為99.99%,這就是把相應的局限性給規(guī)避了出來。

換句話說,無論是無創(chuàng)基因檢測,還是準確率更高的羊水穿刺、絨毛穿刺等有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術,同樣會出現(xiàn)“低風險”生下問題寶寶,“高風險”生下健康寶寶的情況,因此各位準爸媽在拿到報告后應平常心去看待,如有任何問題建議尋求醫(yī)生的幫助。

誤解三:任何孕婦都適合做無創(chuàng)

這主要根據(jù)孕媽媽的經(jīng)濟狀況和身體狀況,畢竟無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的價格普遍在4位數(shù)以上,對于部分工薪階層未必能承受得起。除此之外,有以下情況的孕媽媽可能會影響無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的準確性,建議應遵循醫(yī)生的建議考慮是否採取產(chǎn)前診斷手段:

○ 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風險;

○ 預產(chǎn)期年齡≥35歲;

○ 重度肥胖的孕婦(體重指數(shù)>40);

○ 通過體外受精-胚胎移植方式受孕;

○ 雙胎及多胎妊娠;

○ 有染色體異常胎兒分娩史,但排除夫婦染色體異常的情形;

○ 夫婦雙方或其中一方有明確的染色體異常;

○ 1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療的孕媽媽

○ 各種基因病的高風險人群;

○ 合并惡性腫瘤的孕媽媽;

○ 醫(yī)生認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

隨著基因技術的發(fā)展,產(chǎn)前基因檢測的準確性已越來越高,不過正如剛才所說,任何檢測技術都可能存在一定的誤差,因此各位準爸媽切勿對檢測結果過于上心或放松,有任何問題應盡快與醫(yī)生了解情況,盡可能將不良風險降到最低!

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