唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱，是產(chǎn)檢必做項(xiàng)目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對(duì)母血清中某些生化指標(biāo)水平的檢測(cè)，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。

在女性懷孕的時(shí)候，都需要進(jìn)行各類的檢查，比如b超、唐篩等，絕對(duì)是必須要做的。孕婦通過唐氏篩查，便可以知道寶寶患唐氏癥風(fēng)險(xiǎn)的大小。而且進(jìn)行唐氏篩查，應(yīng)該在最合適的時(shí)候進(jìn)行。

孕婦進(jìn)行唐氏篩查，最好是在懷孕三個(gè)半月至五個(gè)月做，也就是孕15-20周。唐氏篩查是非常重要的，孕婦必須要按時(shí)進(jìn)行檢查。要是在篩查中，顯示胎兒患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)較高，就必須要做進(jìn)一步的檢查。

在進(jìn)行了唐篩檢查以后，可以篩查出有不少患唐氏癥風(fēng)險(xiǎn)較大的胎兒。不過大家需要注意，唐氏篩查的結(jié)果只能顯示寶寶有沒有可能患唐氏癥，而不能明確的知道胎兒是否真的患病。所以，在檢查結(jié)果顯示高危的時(shí)候，孕婦也不要慌張，這還不能確認(rèn)寶寶已經(jīng)患了唐氏癥。

唐氏檢查結(jié)果顯示高危的話，孕婦可以再做一個(gè)羊水穿刺或者是無創(chuàng)dna檢測(cè)。通過這兩項(xiàng)檢查，便能夠確認(rèn)胎兒是否患有唐氏癥。如果孕婦的年齡超過了35歲，可以直接進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng)dna檢測(cè)，這就不用做唐氏篩查了。

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號(hào)染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴(yán)重的智力障礙、先天愚型、伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無法治愈。以中國(guó)為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會(huì)給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為，大于35歲的是高危人群，懷唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高?，F(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當(dāng)中。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、hCG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

唐氏篩查標(biāo)準(zhǔn)值，21三體<1/270。

如果檢查數(shù)值<1/270正常，如果>1/270為高危人群，18三體標(biāo)準(zhǔn)值1/350。唐氏篩查數(shù)值高于正常范圍，可能是高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果。需在醫(yī)生建議下做無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等檢查。

醫(yī)生首先建議做無創(chuàng)DNA檢查，若無創(chuàng)DNA排除異常，就無需做羊水穿刺。但是，也有少數(shù)經(jīng)過無創(chuàng)DNA還是不能排除，這種情況需做羊水穿刺來確診。

關(guān)于21、18、13三體的問題，正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1：1185，而35歲時(shí)則高達(dá)1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

文章來自www.sinmedi.com網(wǎng)站