本文由來(lái)自生育幫

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型，其發(fā)病機(jī)制主要是染色體異常所引起的疾病。而這種疾病會(huì)給患兒造成多方面的影響，如特殊面容、身體缺陷、智力低下、發(fā)育遲緩、生活自理困難等。此外，這種疾病在懷孕早期還可伴有流產(chǎn)的發(fā)生。

目前，針對(duì)唐氏綜合征還沒(méi)有完全醫(yī)治的方法，但對(duì)于想要小孩的家庭來(lái)講，是可以通過(guò)第三代試管嬰兒孕育小孩的，并且可以有效避免孩子出生后智力不如常人，生活自理困難等問(wèn)題，這無(wú)疑是治療唐氏綜合癥一種新的方法。

對(duì)于唐氏綜合征，目前還沒(méi)有治療方法，所以當(dāng)唐氏兒一出生，就是一部“悲劇”的開(kāi)始。不少健康夫妻生育唐氏兒的新聞屢見(jiàn)不鮮，究其根本就是因?yàn)槿旧w異常導(dǎo)致的。那么生過(guò)唐氏綜合征再生育該如何避免唐氏兒，第三代試管嬰兒是最優(yōu)選擇。

什么原因?qū)е路蚱奚剖蟽海?/strong>

年齡

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類(lèi)型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

遺傳

唐氏綜合癥是一種由遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷類(lèi)疾病，夫妻任一方有染色體異常的問(wèn)題，都有可能遺傳給下一代。

藥物

備孕期間和懷孕早期如果服用導(dǎo)致畸形的藥物，那么可能會(huì)導(dǎo)致先天性愚型兒的產(chǎn)生。

感染

此外，若女性在妊娠期間感染風(fēng)疹、流感等病毒或服藥不慎導(dǎo)致胎兒畸形，均有可能導(dǎo)致兒童罹患唐氏綜合征。

環(huán)境

如果長(zhǎng)期接觸輻射、有毒物質(zhì)、化學(xué)物質(zhì)等，這些因素都會(huì)對(duì)人體造成傷害，從而導(dǎo)致孕婦出現(xiàn)一些不良癥狀和疾病，在這種情況下就有可能引發(fā)唐氏綜合癥。

生過(guò)唐氏綜合征再生育該如何避免唐氏兒？第三代試管嬰兒進(jìn)行助孕

如果生過(guò)唐氏綜合征的夫妻還想再生育，可以選擇第三代試管嬰兒進(jìn)行助孕。

第三代試管嬰兒的技術(shù)也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS），是在前兩代的基礎(chǔ)上，增加了一個(gè)基因診斷的環(huán)節(jié)。

PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，是對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)的技術(shù)，通過(guò)檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目來(lái)排除染色體異常的遺傳疾病。

PGD主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，是精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使體外受精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。

具體操作就是技術(shù)人員會(huì)將受精卵培養(yǎng)至囊胚后，然后提取囊胚的外圍細(xì)胞做成切片，進(jìn)行PGS/PGD基因篩查診斷，對(duì)囊胚的23對(duì)染色體進(jìn)行全面篩查。包括唐氏綜合征在內(nèi)的125種遺傳性疾病都可以篩查發(fā)現(xiàn)，將存在問(wèn)題的囊胚淘汰，擇優(yōu)移植。雖然第三代試管嬰兒可以有效避免唐氏綜合征孩子的出生，但是要知道懷孕后的外界因素也是可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的。所以懷孕后的產(chǎn)檢也是很有必要的。

生過(guò)唐氏綜合征再生育，懷孕后也不能松懈

無(wú)論是否采取第三代試管嬰兒進(jìn)行助孕，此類(lèi)女性在懷孕后一定要進(jìn)行唐氏綜合征的篩查，來(lái)進(jìn)一步確認(rèn)胎兒的健康。

NT檢查（11-13周）

這是懷孕期間最早進(jìn)行的一項(xiàng)排畸檢查，有著非比尋常的意義。此時(shí)進(jìn)行超聲的NT測(cè)量，NT是指通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸后透明層的厚度，以此了解胎兒是否存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

唐氏篩查（14-24周）

一般通過(guò)抽取女性血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。

無(wú)創(chuàng)DNA檢查

既然叫無(wú)創(chuàng)，所以僅需采取靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。

羊水穿刺

當(dāng)以上任一檢查，出現(xiàn)有唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，就應(yīng)該選擇羊水穿刺進(jìn)行最后的確認(rèn)。對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，或提取羊水細(xì)胞DNA，可進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。

總結(jié)：生過(guò)唐氏綜合征再生育的夫妻，首要任務(wù)就是查明什么原因?qū)е铝颂剖蟽旱某錾?。在下一次備孕時(shí)，才能做好相關(guān)的準(zhǔn)備。一般生育過(guò)一個(gè)唐氏兒的夫妻再次生育唐氏兒的幾率會(huì)更大，為了從根本上減少可能，可以選擇第三代試管嬰兒技術(shù)助孕。但是看完會(huì)發(fā)現(xiàn)懷孕后的外界因素也會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征，所以不僅要遠(yuǎn)離這些有害環(huán)境，還要按時(shí)產(chǎn)檢。

大多數(shù)克氏綜合癥患者通過(guò)常規(guī)的精液化驗(yàn)是不能檢測(cè)到精子的，部分患者可以通過(guò)睪丸活檢穿刺手術(shù)來(lái)獲取精子，一旦可以獲得一枚健康的精子，那么也可以做試管嬰兒，如果通過(guò)睪丸穿刺手術(shù)都無(wú)法獲得精子，肯定就無(wú)法做試管嬰兒了，只能通過(guò)精子庫(kù)獲得精子，那么這樣做試管嬰兒生下的孩子和自己就沒(méi)有血緣關(guān)系。

克氏綜合征的發(fā)病率為1%。青春期前，一般無(wú)明顯癥狀。青春期癥狀逐漸明顯，外陰發(fā)育差，陰莖短小，睪丸小而硬，男性第二性發(fā)育延遲甚至不發(fā)育，皮膚細(xì)白，全身體毛發(fā)育差，陰毛、胡須稀少而腋毛常常缺如，喉結(jié)不明顯，身才高，下體長(zhǎng)于上體，近半數(shù)患者乳房發(fā)育呈女性型乳房?；颊咝杂拖拢怨δ懿涣?，除個(gè)別患者外幾乎均為無(wú)精癥而不能生育。

雖然如今做試管嬰兒的成功率已經(jīng)有了提高，國(guó)內(nèi)已經(jīng)接近了50%左右，但是對(duì)于克氏綜合征患者來(lái)說(shuō)及時(shí)能做試管嬰兒，那么其成功率是相對(duì)較低的，因?yàn)榭耸暇C合癥患者本來(lái)獲取精子就非常不容易，如果只能取得一兩枚精子，并且在前兩次培養(yǎng)或者移植時(shí)都失敗了，那么試管最終就只能以失敗告終。

雖然患有克氏綜合征，但是也可以通過(guò)睪丸顯微取精的方式獲得精子，這種方法有一半的概率可以取到精子，然后利用第三代試管嬰兒技術(shù)，如果取精不順利，可以選擇供精輔助生殖來(lái)?yè)碛幸粋€(gè)完整的家庭。