不良生育史涵蓋的類(lèi)型比較多，遺傳咨詢中常見(jiàn)問(wèn)題包括：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、死胎、畸形胎兒孕史(先天性心臟病、多指、多趾、唇腭裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻足、神經(jīng)管缺陷、短肢畸形、外生殖器發(fā)育異常等)和智力障礙患兒生育史等。由于版面有限，無(wú)法針對(duì)所有問(wèn)題一一介紹，我們這里重點(diǎn)講一下門(mén)診較為常見(jiàn)的兩種類(lèi)型C復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和智力障礙患兒生育史，這部分夫婦應(yīng)該如何選擇檢查項(xiàng)目。
復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的醫(yī)學(xué)定義是指與同一性伴侶發(fā)生≥3次在妊娠24周前的流產(chǎn)，無(wú)論連續(xù)或者不連續(xù)，也稱(chēng)之為習(xí)慣性流產(chǎn)。實(shí)際工作中我們把女性發(fā)生兩次自然流產(chǎn)即視為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，發(fā)生2次或以上的自然流產(chǎn)時(shí)就應(yīng)行相關(guān)的檢查，已明確流產(chǎn)原因。
一般約50％左右的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)通過(guò)檢查可發(fā)現(xiàn)相關(guān)病因，這些原因包括夫婦之一染色體異常、子宮畸形、子宮血管異常和局部循環(huán)障礙、黃體功能不足、泌乳素升高、多囊卵巢綜合征，甲狀腺疾病、免疫因素和生殖道感染性因素等。

因此，有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)孕史的夫婦應(yīng)該在孕前進(jìn)行上述檢查，明確病因，進(jìn)而有針對(duì)性的預(yù)防和治療。需要大家注意的是，自然流產(chǎn)最常見(jiàn)的原因是胚胎自身染色體異常，其占到自然流產(chǎn)比例的60％，我們建議發(fā)生自然流產(chǎn)后最好保留胚胎組織并進(jìn)行染色體分析，以明確自然流產(chǎn)是否因胚胎自身染色體異常所致。
智力障礙患兒生育史也是遺傳咨詢經(jīng)常遇到的情況，智力障礙是指各種原因?qū)е碌陌l(fā)育過(guò)程中(18
歲以前)出現(xiàn)智力功能明顯低于同齡水平和社會(huì)適應(yīng)能力明顯障礙，人群中發(fā)病率為1％～3％。很多夫婦存在一個(gè)誤區(qū)，他們認(rèn)為既然第一個(gè)孩子已經(jīng)發(fā)病，那么再次懷孕后直接查腹中胎兒即可。
其實(shí)這是非常錯(cuò)誤的認(rèn)識(shí)，由于智力障礙的原因非常復(fù)雜，外在的環(huán)境因素約占1/3，包括孕期營(yíng)養(yǎng)不良、圍生期感染、缺氧、外傷、早產(chǎn)、神經(jīng)毒性藥物暴露等;內(nèi)在的遺傳因素約占2/3，包括染色體異常、單基因病、多基因病、遺傳代謝性疾病等。我們只有盡可能對(duì)已經(jīng)發(fā)病的患兒明確診斷后才能指導(dǎo)夫婦再次生育，也才能最大限度地避免他們?cè)俅紊橇φ系K患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

六、

有家族性遺傳病史夫婦的孕前檢查？

這一類(lèi)夫婦也是我們遺傳咨詢門(mén)診較為常見(jiàn)的情形之一，遺傳病的種類(lèi)繁多，每一種遺傳病的診斷不盡相同。如果有上述情形，建議夫妻雙方務(wù)必在孕前到專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢門(mén)診或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)咨詢，切不可盲目懷孕導(dǎo)致再次生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。
常見(jiàn)的遺傳性疾病包括先天性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥、蠶豆病、假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、白化病、血友病、馬凡綜合征、軟骨發(fā)育不全、多囊腎、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。我們首先必須對(duì)已經(jīng)發(fā)病的患者(遺傳咨詢中稱(chēng)之為先證者)進(jìn)行基因診斷，明確先證者致病基因并進(jìn)行家系分析后，才能評(píng)估家系中其他成員的生育風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)孕期利用產(chǎn)前診斷技術(shù)避免患病胎兒的出生。
朋友們，由于出生缺陷病因的復(fù)雜性，使得遺傳病診斷工作充滿挑戰(zhàn)。相信隨著科學(xué)的發(fā)展和診斷技術(shù)水平的提高，將會(huì)有越來(lái)越多的遺傳性疾病得到明確診斷。只有如此，才能科學(xué)的指導(dǎo)健康生育。我們也希望更多的夫婦參與到出生缺陷預(yù)防工作中來(lái)，為寶寶的健康保駕護(hù)航。