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試管嬰兒:什么情況下需要進(jìn)行PGS和PGD?

2021-08-27 15:50:24 作者:sn_xy 541人瀏覽
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  試管嬰兒:什么情況下需要進(jìn)行PGS和PGD? 為何有些夫妻不需要進(jìn)行pgd,為什么有些夫妻想進(jìn)行試管嬰兒PGD但是卻不給做呢?


  關(guān)于這個問題需要首先知道一下試管嬰兒的PGS和PGD的定義:因為是兩種不同的檢測方法和針對人群也不一樣,所以在美國的試管周期中,對胚胎做PGS的檢查是標(biāo)配,而只會對一部分客戶使用PGD技術(shù)。


  PGS是移植前的基因篩查,這個技術(shù)主要是對每個胚胎的基因數(shù)量,和基因形態(tài)進(jìn)行檢測,以此來判斷胚胎的性別和因為基因數(shù)量或形態(tài)改變導(dǎo)致的問題(這些問題包括但不限于日后小孩的智力低下,肢體殘缺,孕期的胎停,死胎等)。

  PGD是一個胚胎的移植前基因診斷,這個是在做試管前,會對準(zhǔn)父母雙方進(jìn)行遺傳基因的檢查,如果發(fā)現(xiàn)了男方和女方含有同樣的致病的隱形基因,或者男方或女方有一些已知的基因遺傳疾?。ɡ绨谆。刂泻X氀龋?,那培養(yǎng)出來的胚胎也是有機(jī)率會成為這種病的患病者,所以要在移植前進(jìn)行PGD,以此確認(rèn)該胚胎是否健康。


  所以為什么很多夫妻不能進(jìn)行PGD基因診斷:這絕不是說不愿給他們做,而是基于技術(shù)手段無法對一些夫妻進(jìn)行這個基因診斷。PGD的話有一個前提就是先證者概念,是需要知道本人或者家庭里確切的遺傳病癥,通過探針去找到特定的位點(diǎn)進(jìn)行檢查的,所以如果二位有一位有遺傳病的顯性基因,或者第二種情況是其中一位有遺傳病的隱形基因,通過對另一位的基因檢測得出有同樣遺傳病的隱性基因,則會需要進(jìn)行PGD,當(dāng)然這樣的情況是千分之一的極小概率,所以對雙方進(jìn)行基因檢測后才能決定是否需要PGD。


  關(guān)于顯性和隱形遺傳:隱性遺傳要求兩個等位基因均為隱性才會表現(xiàn)性狀,而顯性遺傳只需要一個等位基因為顯性就會表現(xiàn)出性狀。如果父母有病,子女有病那就一定為顯性遺傳,如果父母無病,子女有病那就一定是隱性遺傳。一般顯性遺傳都是代代發(fā)病,而隱性遺傳是隔代發(fā)病。意思是顯性遺傳每代人都有,而隱性遺傳隔一代或者隔幾代人才有,就是爺爺有了,爸爸沒有,而兒子有可能有。


  關(guān)于PGD的遺傳疾病診斷,目前已知可以診斷出300個左右的病癥,但是諸如心臟病,高血壓,糖尿病,癌癥,老年癡呆等,深度近視等,因為這其中有些不是通過單基因表達(dá)遺傳而是多個基因協(xié)同作用,有些還是不屬于基因表達(dá)范疇而是更多受到外在環(huán)境的影響下發(fā)病的病癥,基于目前的技術(shù)水準(zhǔn),還無法通過PGD來進(jìn)行診斷。


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