遺傳咨詢是由專業(yè)技術人員、醫(yī)生，對咨詢者明確提出的大家族遺傳疾病的病因、遺傳方式、確診、愈后、發(fā)作風險性、預防等問題開展解釋，并明確提出生育的有關提議。一般必須開展遺傳咨詢的群體有下列十種。

　　1、自己或大家族組員中患有某類遺傳疾病或發(fā)育畸形的；

　　2、曾生育過遺傳疾病患兒或者發(fā)育畸形患兒的夫婦；

　　根據(jù)開展遺傳咨詢，掌握適不適宜再度生育，再次生育患兒的機率有多大，是不是有相對的醫(yī)治或防范措施。一部分的先天性出現(xiàn)異常并并不是基因遺傳來的，反而是任意發(fā)生在卵細胞或精子質(zhì)量之時，在其中環(huán)境要素是不可忽視的一個緣故，因而這類病人也應當尋找遺傳咨詢的協(xié)助。

　　3、不明原因不斷小產(chǎn)或胎死腹中的夫婦；

　　4、結婚后很多年不孕不育癥的夫婦；

　　有的不孕癥（育）癥是因為基因遺傳原因產(chǎn)生的，而這針對生育層面的具體指導是很具有意義的。例如克氏征，其性染色體的構成便是47,XXY。這類病通常會體現(xiàn)為明顯的少弱精癥、乃至是無精癥，如果是患有該病的夫婦可以考慮到行輔助生殖方法治療不孕不育，例如可以選用第三代試管嬰兒，或是應用捐贈人的男性精子行人工受精生長激素。

　　5、生殖器官生長發(fā)育出現(xiàn)異常的男及其原發(fā)性閉經(jīng)的女性；

　　女士因為缺乏一條X性染色體所致使的特納氏綜合癥，也被稱為X單個綜合癥或稱性激素發(fā)育不良綜合癥。針對該類病癥一定要引起重視，保證早發(fā)現(xiàn)、早資詢，早醫(yī)治。

　　6、不明原因的智力障礙；

　　在明確小孩生病緣故的情形下，有的可以開展醫(yī)治，而有的則沒法醫(yī)治，可是能做好再生育時發(fā)作風險性的評定，或是開展產(chǎn)前檢查。

　　7、常規(guī)體檢或普遍的遺傳病篩查發(fā)覺存有不正常的病人；

　　像均衡染色體易位或倒位是較為普遍的染色體變異狀況，通常在新生嬰兒的篩選中也會發(fā)覺一些基因遺傳呼酸的病癥，這種是要開展遺傳咨詢。

　　8、年紀高于35歲的高齡產(chǎn)婦，及其長期性接觸不良現(xiàn)象的自然環(huán)境的育齡期青年人；

　　伴隨著女人年齡段的提升，配子在生成的歷程中分離出來的差錯率也會提升，生育出染色體變異的患兒（如21三體患兒）的隱患也會升高。

　　9、懷孕期間接觸不良現(xiàn)象的環(huán)境要素、或是病毒性感染、吃藥不合理及其患有一些慢性疾病的孕媽媽；

　　導致畸形胎兒的環(huán)境要素有很多，包含物理學、有機化學及其生物因素，例如空氣污染、放射性物質(zhì)直射、服食或觸碰了化學品、病毒性感染等。

　　10、血親配婚的夫婦；

　　《婚姻法》明文規(guī)定，嚴禁近親通婚，嚴禁患有醫(yī)藥學上覺得不應該完婚的病癥的人完婚。這針對降低遺傳、先天性的缺點少年兒童擁有至關重要的實際意義。