在輔助生殖中,我們經(jīng)常提到的第三代試管嬰兒技術(shù),指的就是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD)與胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PreimplantationGeneticScreening,PGS)。
本期,就由美國(guó)CCRH來為大家介紹關(guān)于PGD與PGS的相關(guān)信息,希望能為備孕中的準(zhǔn)父母?jìng)儙硪恍椭?/div>
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD),是指胚胎移植前,從體外受精第3日的卵裂球中,取1-2個(gè)細(xì)胞,或從第5日的囊胚中取3-10個(gè)外滋養(yǎng)層細(xì)胞,利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)其進(jìn)行遺傳學(xué)分析。
通過遺傳學(xué)分析,我們就能從既有的胚胎中選擇遺傳表型正常的胚胎進(jìn)行移植,從而防止遺傳病患兒的妊娠,分娩出健康的嬰兒。
目前PGD能排除脆骨病、地中海貧血、血友病等近百種單基因遺傳病。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS),是指在胚胎移植前,對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)。
通過對(duì)23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的測(cè)定,我們就能篩選出正常的胚胎,植入子宮。從而減少因胚胎染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)及反復(fù)流產(chǎn),提高治療效率。
人類正常的細(xì)胞有46條染色體,每條染色體上有很多個(gè)基因(總共數(shù)萬(wàn)個(gè))。
染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)是否正常決定了個(gè)體能否存活,或發(fā)生染色體遺傳病。要知道,約有50%~60%的自然流產(chǎn)都是由染色體異常所導(dǎo)致的。
而基因是否正常則決定了是否會(huì)發(fā)生單基因遺傳病,如血友病、白化病等。
兩者間的本質(zhì)區(qū)別在于,PGD是一種遺傳學(xué)診斷,能診斷出一些單基因缺陷引發(fā)的疾病,但并不能檢查染色體,也無法將染色體有問題的胚胎篩選出來。
而PGS是在PGD的基礎(chǔ)上開發(fā)出來的,它可以篩查出非整倍體或染色體異常的胚胎。
當(dāng)已知夫婦一方或雙方是遺傳病的攜帶者,抑或是家族中有人患有遺傳病時(shí),就需要考慮使用PGD,以防止遺傳病患兒妊娠。
目前PGD的應(yīng)用主要集中在十種單基因性疾病,包括常染色體隱性遺傳性疾病,如地中海貧血、囊性纖維化、脊肌萎縮癥、鐮刀型紅細(xì)胞貧血;
常染色體顯性遺傳性疾病,如亨廷頓病、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和腓骨肌萎縮癥;
性連鎖性疾病,包括脆性X染色體綜合征、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良和血友病等,其多應(yīng)用于具有明確遺傳缺陷的病人。
而PGS則主要適用于以下人群:
1、高齡女性(35歲以上);
2、反復(fù)流產(chǎn);
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3、胚胎反復(fù)種植失??;
4、嚴(yán)重的男性不育癥;
5、有性別選擇需求的夫婦。
通過胚胎植入前遺傳學(xué)篩查,可以大限度地減少流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),提高治療效率。