PGT實際上是三代試管嬰兒的核心技術(shù)，即胚胎移植前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，是2017年美國生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(ASRM)、歐洲人類生殖和胚胎學(xué)會(ESHRE)等國際學(xué)術(shù)組織共同發(fā)起的，針對283個不孕不育領(lǐng)域?qū)I(yè)術(shù)語進行重新定義與調(diào)整的其中一項內(nèi)容。

關(guān)于PGT的緣起，是為了確保院端、試管嬰兒專家與助孕夫婦之間溝通的一致性，避免因原有第三代試管嬰兒技術(shù)中基因診斷與染色體篩查二者之間概念的混淆所導(dǎo)致的理解錯位。PGT中的T，即檢測(testing)，相對于診斷(Diagnosis)與篩查(Screening)在于概括第三代試管嬰兒技術(shù)方面更加嚴(yán)謹(jǐn)與準(zhǔn)確。

在三代試管嬰兒領(lǐng)域，由于胚胎基因檢測是分為不同類型的，所以目前PGT又細(xì)分為PGT-A、PGT-M和PGT-SR。PGT-A即胚胎染色體非整倍體篩查技術(shù)，主要是檢查胚胎染色體是否存在非整倍體現(xiàn)象；PGT-M即胚胎單基因遺傳疾病診斷技術(shù)，用來篩查胚胎是否有基因突變的問題；PGT-SR即胚胎染色體平衡易位篩查技術(shù)，可以檢測胚胎是否存在倒位、平衡易位和羅氏易位等染色體結(jié)構(gòu)異常問題。

PGTM: 針對單基因進行遺傳學(xué)檢測，適用對象包括單基因病患者及攜帶者、人類白細(xì)胞抗原（HLA）配型、遺傳性腫瘤。計劃PGTM助孕的患者需要提前進行基因檢測及家系驗證確診。

PGTSR: 針對染色體結(jié)構(gòu)異常的患者，對胚胎染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)兩方面進行篩查，挑選染色體正常胚胎進行移植。適用于染色體平衡易位、羅氏易位、染色體倒位的患者。為確定胚胎中易位、倒位的位點，除夫妻雙方染色體核型外還需要提供患者父母染色體核型報告和血樣。

PGTA: 胚胎非整倍體篩查。適用對象為夫妻雙方染色體正常、胚胎染色體異常風(fēng)險高人群。包括①女方高齡（≥38歲）；②不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)（≥2次）；③不明原因反復(fù)種植失??；④嚴(yán)重畸精子癥；⑤生育/引產(chǎn)過染色體異?；純?胎兒；⑥流產(chǎn)組織提示胚胎染色體異常。染色體平衡易位、羅氏易位、染色體倒位的患者，無條件行PGTSR（胚胎少、無法提供患者父母染色體核型報告和血樣者）,也可選擇PGTA。

一句話總結(jié)，其實PGT技術(shù)的目的，就是避免染色體異常導(dǎo)致的胎停流產(chǎn)，以及避免將異常的染色體或者基因遺傳給下一代，從而給下一代造成嚴(yán)重傷害。