生殖醫(yī)學中心科普什么是端粒和端粒酶？

　　端粒是染色體末端的DNA-蛋白質(zhì)復合體，端粒的長度決定了細胞的壽命；端粒酶是具有延長端粒長度的逆轉(zhuǎn)錄酶。研究顯示端粒及端粒酶活性與胚胎發(fā)育異常及不孕不育有關(guān)。

　　端粒是染色體末端的DNA-蛋白質(zhì)復合體，是細胞壽命的生物鐘。它不僅具有保護染色體完整性的作用，而且在生殖細胞減數(shù)分裂過程中有調(diào)控染色體的行為。端粒酶是一種逆轉(zhuǎn)錄酶，具有延長端粒長度的作用，控制著細胞的衰老，因此端粒酶活性備受關(guān)注。

　　近年來不但有研究報道了端粒和端粒酶與不孕不育有關(guān)。人們對端粒、端粒酶與人類生殖關(guān)系的認識也在逐漸加深，今天我們就圍繞端粒、端粒酶與生殖的關(guān)系展開詳述。

　　一、 什么是端粒和端粒酶？

　　1. 端粒：端粒是進化過程中，染色體上保留下來的DNA和蛋白質(zhì)的復合體，位于染色體的末端上。端粒含有特殊的結(jié)構(gòu)，可以避免遺傳物質(zhì)受到損傷，從而保護基因的完整性、穩(wěn)定性。在生殖細胞（卵子、精子）減數(shù)分裂時，調(diào)控染色體的排列、配對、交叉等運動，這對形成精卵正常的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)至關(guān)重要，若端粒結(jié)構(gòu)受到破壞，精卵細胞會老化，功能會喪失，導致不孕不育的發(fā)生。

　　2. 端粒酶：端粒酶可以維持端粒的長度，由復雜的基因和蛋白質(zhì)構(gòu)成。先天性角化不良是人類第一個發(fā)現(xiàn)的由于端粒長度維持系統(tǒng)紊亂引起的遺傳疾病。端粒酶還參與腫瘤發(fā)生、基因表達和線粒體功能等作用。

　　二、 端粒的長度

　　端粒長度是由遺傳和表觀遺傳共同決定的，與X染色體聯(lián)鎖。端粒酶活性從囊胚期開始出現(xiàn)，在胚胎16~20周時體細胞端粒酶活性呈現(xiàn)高水平表達，在新生兒期活性逐漸消失，而生殖細胞、干細胞、癌細胞中端粒酶活性高水平表達。

　　三、端粒、端粒酶與女性不孕

　　端粒作為細胞有絲分裂的生物鐘，女性生殖老化與端粒的關(guān)系引人關(guān)注。，端粒長度及端粒酶活性均可反映卵母細胞的質(zhì)量及老化程度。在子宮內(nèi)膜細胞中，端粒酶活性及端粒長度在月經(jīng)周期不同階段表現(xiàn)出不同的活性特征，子宮內(nèi)膜細胞端粒酶活性及端粒長度是懷孕的必要條件之一，端粒酶活性異常增高可能導致習慣性流產(chǎn)。

　　此外，子宮內(nèi)膜異位癥中，異位內(nèi)膜腺體中端粒長度較長，且端粒酶活性較高，異位內(nèi)膜細胞的生長活躍，這可能作為診斷子宮內(nèi)膜異位癥的生物標志物，端粒酶活性調(diào)節(jié)制劑治療子宮內(nèi)膜異位癥可能有一定意義。

　　四、端粒、端粒酶與男性不育

　　端粒酶在胎兒、新生兒和成人睪丸中都很活躍，從精原細胞向初級精母細胞分化，端粒酶活性增加，從次級精母細胞開始端粒酶活性下降，精細胞和精子端粒酶活性消失。有研究顯示，精子端粒長度與精子數(shù)目存在相關(guān)，端粒越長，精子的指標就越好。精子端粒長度與胚胎質(zhì)量及可移植胚胎率也有相關(guān)，端粒越長，胚胎質(zhì)量越好。精子端粒長度似乎可預測試管嬰兒的妊娠率。

　　綜上所述，越來越多的研究者探索端粒、端粒酶在人類生殖中的作用，以及各類細胞中端粒長度或端粒酶活性，和作為預測生殖細胞質(zhì)量指標的可能性。由于端粒相關(guān)蛋白、端粒酶活性異?？赡軙е虏辉校恍┒肆Ｃ敢种苿┖图觿┑鹊难邪l(fā)和應用，對于我們治療不孕不育及相關(guān)疾病成為了可能。我們期待著新的治療方法和技術(shù)不斷發(fā)展！

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