地中海貧血，簡稱地貧，是一組嚴重威脅人類健康的致死、致殘的遺傳性血液病。全球約有3.45億人是地貧基因的攜帶者。同種類型地貧基因攜帶者婚配可使下一代有1/4的機會患病。在我國，該病主要在長江以南大部分省區(qū)，特別是廣西、廣東和海南等省區(qū)流行。

目前，對此類遺傳病尚無有效的治療方法，但通過輔助生殖和產(chǎn)前診斷等措施可避免重癥地貧患兒的出生，這是目前國際上公認的首選預(yù)防措施。因此，因遺傳病行輔助生殖病進行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)的患者中，地貧是最常見的病因。

通過PGD，我們可以排除重型地貧和中度地貧HbH病的胚胎，選擇正常的胚胎進行移植。但是由于該病的遺傳規(guī)律，得到完全正常無地貧突變(俗稱“脫貧”)的胚胎的理論幾率是1/4，有1/2的幾率為地貧基因突變攜帶者(如下圖)。經(jīng)過PGD診斷后，部分患者可能無可移植的“脫貧”胚胎，又不想再進行促排卵，可以選擇地貧基因突變攜帶者進行移植，懷孕分娩后胎兒與夫妻雙方中的其中一方的表型相同，為靜止性或輕型地貧。并不影響日常生活質(zhì)量，只是到生育年齡時要注意配偶一方是否也為同一種地貧基因攜帶者，避免生育重癥地貧患兒。

通過PGD得到胚胎的診斷后，優(yōu)先移植完全正常胚胎(“脫貧”胚胎)是毋庸置疑的，但如果沒有完全正常，只有攜帶突變的胚胎也是可以移植的“好寶”。

在不同類型的地貧基因突變攜帶胚胎中，雖然不是重型地貧，但血液學(xué)表型的嚴重程度也有差異，是如何根據(jù)攜帶者表型的輕重來選擇“好寶”的移植順序呢?

α地貧是由HBA1和HBA2基因的缺失或突變導(dǎo)致，中國人群中常見的缺失型α地貧有α-SEA、α-3.7和α-4.2，廣西地區(qū)還會有少見的泰國型缺失α-Thai，常見點突變有αCS、αQS和αWS。在只有攜帶突變胚胎可移植的情況下，應(yīng)按照α地貧攜帶者貧血程度確定移植順序：

αWSα-3.7α-4.2αQSαCSα-SEA。

前三種突變攜帶者稱為靜止型α地貧，后三種突變攜帶者稱為輕型α地貧。胎兒若是得到父母雙方的α-SEA突變，則為重型。另外5種互相結(jié)合則為輕型，但貧血癥狀比只攜帶一種突變的重。這5種與α-SEA結(jié)合則為貧血較嚴重的HbH病，特別是遺傳了αCS/α-SEA與αQS/α-SEA突變的HbH病患兒需要定期輸血治療，在行PGD時可通過基因HLA配型獲得與患兒配型相合且地貧正常的胚胎并移植、懷孕至生產(chǎn)后，為重型患兒移植骨髓造血干細胞。

中國人群常見β地貧類型共有17種，可分為3種：βE、β+和β0。β+包括β-28、β-29、β-30、β-32、βCap、βIVSI-5和βIVSII-654;β0包括βInt、βIVSI-1、β14-15、β17、β27/28、β31、β41-42、β43、β71-72。

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