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試管嬰兒為什么要做羊穿?無(wú)創(chuàng)DNA了解一下

2021-12-15 09:24:12 作者:sn_wsl 505人瀏覽
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三代試管嬰兒技術(shù)有基因篩查,而一代二代并沒(méi)有,很多人做完一代二代試管嬰兒,想做一下羊水穿刺代替基因篩查。試管嬰兒為什么要做羊穿?試管嬰兒一定要做羊穿嗎?

第一二代試管嬰兒跟一切正常孕期一樣,不一定做羊水穿刺,只須要按時(shí)去做孕檢,假如孕期15-20周做唐篩檢查風(fēng)險(xiǎn)性很高,就必須先開(kāi)展微創(chuàng)DNA,假如或是高危得話(huà),才會(huì)做羊水穿刺,此外還會(huì)繼續(xù)融合B超掌握胎兒狀況,以確診是不是身患唐氏綜合癥,或是神經(jīng)管缺陷等。

羊水穿刺是穿刺術(shù)羊膜腔后加入適量的羊水,并對(duì)羊水開(kāi)展剖析的一種產(chǎn)前檢查方式,通常用以檢驗(yàn)胎兒有沒(méi)有性染色體有關(guān)的病癥。最佳時(shí)間為懷孕18-226周,這一階段羊水中的體細(xì)胞做到30%,細(xì)胞培養(yǎng)基成功率較高,且這時(shí)羊水量相對(duì)性多,胎兒較小,不容易割傷胎兒。

1無(wú)創(chuàng)檢查可代替羊水穿刺嗎?

無(wú)創(chuàng)DNA檢查相對(duì)于羊水檢查更方便、安全,只需抽取外周血(像平時(shí)化驗(yàn)血常規(guī)一樣)即可。但由于技術(shù)限制,目前的檢查的結(jié)果相對(duì)局限(只能相對(duì)準(zhǔn)確的篩查出21、18和13這三對(duì)容易發(fā)生問(wèn)題的染色體數(shù)目異常),并且最終的篩檢率不能作為確診結(jié)果(即使檢測(cè)結(jié)果沒(méi)有異常,也仍然有生下唐氏寶寶的概率)。

無(wú)創(chuàng)DNA,即無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè),無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè),又稱(chēng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等。國(guó)際上應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱(chēng)為NIPT,由美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)定義。

受限于技術(shù)發(fā)展水平,目前國(guó)內(nèi)無(wú)創(chuàng)DNA主要篩查常見(jiàn)的三大染色體疾病,分別是T21染色體異常(唐氏綜合征),T18染色體異常(愛(ài)德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)使用孕婦人群:

1、產(chǎn)前篩查報(bào)告中,1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率檢驗(yàn)值≤1/270,1/1000≤18-三體綜合征≤1/350,1/1000≤13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率檢驗(yàn)值≤1/350,即血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示出常見(jiàn)染色體非整倍體接近高風(fēng)險(xiǎn)。

2、孕期出現(xiàn)先兆[?]流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產(chǎn)前診斷[?]禁忌征。

3、處于較大孕周(孕20周+6天以上),又剛好在無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)可進(jìn)行的時(shí)間內(nèi),已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了血清學(xué)篩查最佳時(shí)間,或錯(cuò)過(guò)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī),但對(duì)降低三大染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)有特殊要求。

做一二代試管嬰兒的患者,可以通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查,來(lái)彌補(bǔ)基因診斷和篩查的缺陷。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)于孕婦來(lái)說(shuō)更安全,更方便。羊水穿刺會(huì)有一定幾率的后遺癥,而無(wú)創(chuàng)手術(shù),對(duì)于身體的傷害也加小。

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