廣西、廣東作為“地中海貧血”的高發(fā)地，越來越多人開始選擇做地中海貧血篩查，通過一系列的檢查來看看自己是否有地貧，但當(dāng)拿到地貧篩查報(bào)告單后一時(shí)間卻不知道怎么看，于是這里為大家簡單說說地貧篩查報(bào)告單怎么看!

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怎樣判斷是不是地中海貧血

首先要知道地貧作為一種“可防難治”的遺傳性溶血性疾病，對(duì)于胎兒和孕婦的影響非常大，并且依據(jù)不同類型的地貧其表現(xiàn)出來的癥狀是不一樣的，也有很多人在沒做檢查前壓根不知道自己有地中海貧血。

比如輕度地中海貧血癥狀是不太容易察覺的，但對(duì)于身體的小變化，細(xì)心的話能夠感覺的到，輕度患者并無不適癥狀。所以如何確定是不是地中海貧血，那么就只能通過檢查以及細(xì)心的觀察來確定了。一般地中海貧血患者在剛出生的時(shí)候也沒有什么很明顯的癥狀，表現(xiàn)的跟大部分新生兒一樣正常。但過了嬰兒期后就會(huì)出現(xiàn)貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及輕度的黃疸。

隨著年齡的增長，會(huì)出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會(huì)出現(xiàn)呼吸道感染，在服用一些藥物會(huì)出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。

地貧篩查報(bào)告單要怎么看

一般要檢查是否攜帶有地中海貧血，那么會(huì)建議進(jìn)行血常規(guī)檢查進(jìn)行初篩，這里有兩個(gè)經(jīng)驗(yàn)公式可以作為地中海貧血的初步篩查：

1、細(xì)胞計(jì)數(shù)×100/平均紅細(xì)胞體積>7提示地中海貧血可疑;

2、Mentzer指數(shù)=平均紅細(xì)胞體積/紅細(xì)胞計(jì)數(shù)>12.5，缺鐵性貧血可能性大，<12.5地中海貧血可能性大。

還有就是地中海貧血篩查報(bào)告主要看HbF，如果大于了97%，那就很可能是地中海貧血，如果小于97%，那就不是地中海貧血。

如果是做血常規(guī)的話，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積(MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)，各型地貧MCV或MCH均會(huì)降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正常。重型、中間型和輕型地貧可同時(shí)有血紅蛋白(Hb)的下降，當(dāng)然血常規(guī)報(bào)告所呈現(xiàn)出來的數(shù)據(jù)，只能提示地貧風(fēng)險(xiǎn)，不能作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。

目前，針對(duì)“地貧”最常見的基因檢測(cè)形式是首先結(jié)合血液學(xué)篩查的結(jié)果對(duì)基因缺陷的常見熱點(diǎn)進(jìn)行篩查，后續(xù)按照篩查結(jié)果，針對(duì)罕見突變位點(diǎn)增加二代測(cè)序等特殊檢測(cè)。