人類(lèi)通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，分為23對(duì)。5號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的拷貝，形成一對(duì)。5號(hào)染色體跨越約1.81億個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對(duì))，占細(xì)胞總DNA的近6%。識(shí)別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的方法來(lái)預(yù)測(cè)每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的基因數(shù)量會(huì)有所不同。5號(hào)染色體可能含有約900個(gè)基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的說(shuō)明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。

5號(hào)染色體異常的相關(guān)疾病整理匯總

1、5q綜合征

5q綜合征是從5號(hào)染色體的長(zhǎng)(q)臂中刪除DNA區(qū)域涉及稱(chēng)為5q減(5q-)綜合征的病癥。這種缺失發(fā)生在人的一生中未成熟的血細(xì)胞中，并且在每個(gè)細(xì)胞中影響5號(hào)染色體的一個(gè)拷貝。5q-綜合征是一種稱(chēng)為骨髓增生異常綜合征(MDS)的骨髓疾病，其中未成熟的血細(xì)胞不能正常發(fā)育?；加?q綜合征的個(gè)體通常缺乏紅細(xì)胞(貧血)和稱(chēng)為巨核細(xì)胞的血細(xì)胞異常，其產(chǎn)生血小板，血細(xì)胞參與血液凝固。受影響的個(gè)體患急性髓性白血病(AML)的快速發(fā)展的血癌也有增加的風(fēng)險(xiǎn)。

大多數(shù)患有5q綜合征的人缺少大約150萬(wàn)個(gè)DNA堿基對(duì)的序列，也寫(xiě)為1.5兆堿基(Mb)。這個(gè)DNA區(qū)域含有40個(gè)基因。研究表明，該區(qū)域中多個(gè)基因的一個(gè)拷貝的丟失有助于5q綜合征的特征。特別是，RPS14基因的缺失導(dǎo)致5q-綜合征的紅細(xì)胞發(fā)育特征的問(wèn)題，并且MIR145或MIR146A的喪失有助于巨核細(xì)胞異常。科學(xué)家們?nèi)匀辉诖_定缺失區(qū)域中其他基因的丟失可能與5q綜合征的特征和AML的發(fā)展有關(guān)。

2、5q31.3微缺失綜合征

5q31.3微缺失綜合征是由染色體變化引起的，其中每個(gè)細(xì)胞中缺少一小段5號(hào)染色體。這種罕見(jiàn)病癥的特征是嚴(yán)重延遲言語(yǔ)和行走的發(fā)展，肌肉張力(張力減退)，呼吸問(wèn)題，癲癇發(fā)作和獨(dú)特的面部特征。缺失發(fā)生在染色體的長(zhǎng)(q)臂上，位于q31.3的位置。缺失的大小可以從幾千到幾百萬(wàn)個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對(duì))。缺失區(qū)域通常含有至少三個(gè)基因。其中一個(gè)基因PURA的丟失被認(rèn)為導(dǎo)致該病癥的大部分特征。

由PURA基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，稱(chēng)為Pur-alpha(Purα)，對(duì)于正常的大腦發(fā)育尤其重要。Purα有助于指導(dǎo)神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)的生長(zhǎng)和分裂。它還可能參與髓鞘的形成或成熟，髓鞘是覆蓋神經(jīng)并促進(jìn)神經(jīng)沖動(dòng)的有效傳遞的保護(hù)性物質(zhì)。丟失一份PURA基因被認(rèn)為會(huì)改變正常的大腦發(fā)育并損害神經(jīng)元的功能，導(dǎo)致5q31.3微缺失綜合征患者的發(fā)育遲緩，張力減退，癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。

一些研究表明，5號(hào)染色體上另一個(gè)附近基因(稱(chēng)為NRG2)的丟失會(huì)增加癥狀和體征的嚴(yán)重程度。尚不清楚缺失區(qū)域中其他基因的丟失是如何促成5q31.3微缺失綜合征的發(fā)展的。

3、Cri-du-chat綜合癥

Cri-du-chat綜合癥是由5號(hào)染色體短(p)臂末端的缺失引起的。這種染色體變化寫(xiě)成5p-(5p減去)。cri-du-chat綜合征的癥狀和體征可能與該地區(qū)多種基因的喪失有關(guān)。研究人員正在努力確定這些基因的丟失如何導(dǎo)致這種疾病的特征。他們發(fā)現(xiàn)，在患有癡呆癥的人中，較大的缺失往往導(dǎo)致更嚴(yán)重的智力殘疾和發(fā)育遲緩，而不是較小的缺失。研究人員還確定了5號(hào)染色體短臂的區(qū)域，這些區(qū)域與cri-du-chat綜合征的特征有關(guān)。指定為5p15.3的特定區(qū)域與類(lèi)似貓的哭聲相關(guān)，而附近的一個(gè)名為5p15.2的區(qū)域與智力殘疾相關(guān)。

4、PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病

PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病是涉及5號(hào)染色體的易位涉為PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病的一類(lèi)血細(xì)胞癌。該病癥的特征在于嗜酸性粒細(xì)胞的數(shù)量增加，嗜酸性粒細(xì)胞是一種白細(xì)胞。導(dǎo)致這種情況的最常見(jiàn)的易位使來(lái)自5號(hào)染色體的部分PDGFRB基因與來(lái)自染色體12的部分ETV6基因融合，寫(xiě)為t(5; 12)(q31-33; p13)。將PDGFRB基因與20多種其他基因中的一種融合的易位也被發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病，但這些其他的遺傳變化相對(duì)不常見(jiàn)。這些易位是在人的一生中獲得的，并且僅存在于癌細(xì)胞中。這種稱(chēng)為體細(xì)胞突變的遺傳變異不是遺傳的。

由ETV6 - PDGFRB融合基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)稱(chēng)為ETV6 /PDGFRβ，其功能與通常由單個(gè)基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)不同。ETV6蛋白通常關(guān)閉(抑制)基因活性，PDGFRβ蛋白在啟動(dòng)(激活)信號(hào)傳導(dǎo)途徑中起作用。ETV6 /PDGFRβ蛋白始終開(kāi)啟，激活信號(hào)通路和基因活性。當(dāng)ETV6 - PDGFRB融合基因突變發(fā)生在發(fā)育成血細(xì)胞的細(xì)胞中時(shí)，嗜酸性粒細(xì)胞(偶爾還有其他白細(xì)胞，如中性粒細(xì)胞和肥大細(xì)胞)的生長(zhǎng)控制不佳，導(dǎo)致PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病。目前尚不清楚為什么嗜酸性粒細(xì)胞優(yōu)先受這種遺傳變化的影響。

腦室周?chē)愇辉谏贁?shù)情況下，5號(hào)染色體的異常與腦室周?chē)愇挥嘘P(guān)，這是一種以大腦中心附近充滿(mǎn)液體的腔(腦室)周?chē)窠?jīng)元異常團(tuán)塊為特征的疾病。在每種情況下，受影響的個(gè)體都具有由該染色體的一部分的異常重復(fù)引起的額外遺傳物質(zhì)。目前尚不清楚這種重復(fù)的遺傳物質(zhì)如何導(dǎo)致腦室周?chē)愇话Y的體征和癥狀。

5、其他癌癥

5號(hào)染色體長(zhǎng)(q)臂的缺失經(jīng)常發(fā)生在A(yíng)ML和MDS中。雖然5號(hào)染色體的特定區(qū)段中的缺失與稱(chēng)為5q減去綜合征的MDS形式(如上所述)相關(guān)，但其他缺失與這些血液病的其他形式有關(guān)。這些變化通常是體細(xì)胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于腫瘤細(xì)胞中。

研究表明，5號(hào)染色體上的一些基因在細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂中起著關(guān)鍵作用。當(dāng)缺失染色體片段時(shí)，如在A(yíng)ML和MDS的某些情況下，這些重要基因缺失。如果沒(méi)有這些基因，細(xì)胞就會(huì)以不受控制的方式生長(zhǎng)和分裂太快。研究人員正在努力確定5號(hào)染色體上與AML和MDS相關(guān)的特定基因。

6、其他5號(hào)染色體病癥

5號(hào)染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可能會(huì)產(chǎn)生各種影響，包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，面部特征明顯，出生缺陷和其他健康問(wèn)題。5號(hào)染色體的變化包括每個(gè)細(xì)胞中染色體的短(p)或長(zhǎng)(q)臂的額外片段(部分三體性5p或5q)，每個(gè)細(xì)胞中染色體長(zhǎng)臂的缺失片段(部分單體性)當(dāng)染色體在兩個(gè)位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)時(shí)，出現(xiàn)環(huán)狀染色體.5q)和稱(chēng)為環(huán)5號(hào)染色體的環(huán)形結(jié)構(gòu)。