染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosomedysgenesis)。引起不孕不育的病因很多,染色體異常是其中的一個(gè)重要因素。
由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病。正常人的染色體是由44條常染色體和2條性染色體組成的。
染色體病包括常染色體病和性染色體病
常染色體病是指由于1-22號(hào)染色體數(shù)目異?;蚪Y(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。常染色體病大多有著智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的臨床表現(xiàn),可伴有五官,四肢,內(nèi)臟及皮膚等方面的異常。常見(jiàn)的常染色體數(shù)目異常的疾病有唐氏綜合征,18三體綜合征及13三體綜合征等。唐氏綜合征也稱21三體綜合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見(jiàn)的染色體疾病,是精神發(fā)育遲滯最常見(jiàn)的原因,占嚴(yán)重智力發(fā)育障礙病例的10%。平衡易位是一種常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常類型,是引起不育的一個(gè)常見(jiàn)因素,此類患者外表正常,但婚后易導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、早產(chǎn)而不能獲得活嬰,甚至還可能生育畸形或智力低下兒。
性染色體病是指由于X或Y染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。性染色體從胎兒時(shí)期就決定了個(gè)體的性分化、性成熟,從而影響患者的生殖器官發(fā)育、第二性征及身高、智力等。性染色體病的臨床特征,大多伴有性腺發(fā)育不全或兩性畸形。常見(jiàn)的性染色體數(shù)目異常的疾病有XXY綜合征即Klinefelter綜合征(也稱先天性睪丸發(fā)育不全綜合征),其染色體表型為XXY,僅見(jiàn)于男性。45X綜合征即Turner綜合征(也稱為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征)等,其染色體為XO(45X)型,僅見(jiàn)于女性。
因此,染色體病與不孕不育有著密切的關(guān)系。對(duì)原因不明的不孕不育夫婦來(lái)說(shuō),必要時(shí)需進(jìn)行染色體檢查。
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