常染色體的顯性遺傳

常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨質(zhì)發(fā)育不良、成骨不全、馬凡綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌肉強(qiáng)直等，該遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，可能是患者家族中的一代同類疾病，發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，男女均可發(fā)病，患者與正常人結(jié)婚，所生子女發(fā)病危險(xiǎn)系數(shù)為50%，因此不宜生育。

顯性x線遺傳病

患者x染色體有顯性遺傳病基因，因此患者中女性多為男性，女性患者后代，無(wú)論是兒子還是女性，都有50%的危險(xiǎn)成為同一疾病患者，因此不適合生育，而男性患者后代，女兒100%患病，兒子正常，因此生育男孩，限制女孩。

隱性x線連鎖遺傳

這種遺傳病常見的有血友病a、血友病b和性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良，隱性遺傳病位于y染色體，患者多為男性，男性患者與正常女性結(jié)婚，出生的男孩都正常，女孩是病基因攜帶者。女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，其出生的孩子患這種病的風(fēng)險(xiǎn)為50%，女兒均正常。

多基因遺傳

精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、重癥先天性心臟病和癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，遺傳因素多，危害嚴(yán)重，患者無(wú)論男女，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大超過(guò)10%，不適合生育。由于致病基因多，是否發(fā)病與環(huán)境因素有關(guān)，PGD還無(wú)法判斷其后代是否容易患病。

患有高危遺傳病和先天性缺陷的患者。許多與種族和家族相關(guān)的遺傳病，如鐮狀細(xì)胞性貧血、囊性纖維化、地中海貧血、泰莎氏病、唐氏綜合征、肌營(yíng)養(yǎng)不良、神經(jīng)纖維瘤病、血友病或其他出血性疾病、智力低下、神經(jīng)管畸形和自主神經(jīng)紊亂等，都可以遺傳。這些有遺傳病陽(yáng)性家族史的夫婦更容易生下染色體異常或流產(chǎn)的嬰兒。

接受試管嬰兒治療的患者也可以利用這一技術(shù)對(duì)那些染色體異常(醫(yī)學(xué)上稱為非整倍體)的胚胎進(jìn)行篩查，從而移植染色體正常的胚胎，增加懷孕的幾率。這些患者包括老年婦女、有習(xí)慣性流產(chǎn)史或不能植入胚胎的患者。

大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。

單基因遺傳病是指由單個(gè)致病基因所導(dǎo)致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，營(yíng)養(yǎng)不良等;

多基因遺傳病則需要多個(gè)基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會(huì)發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等;

染色體病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變導(dǎo)致的一大類疾病，數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育落后等，而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減，如果結(jié)構(gòu)改變伴隨基因數(shù)量增加，稱為非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變，相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時(shí)基因數(shù)量保持不變，稱為平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會(huì)有任何外表或智力異常，但會(huì)影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見這類染色體異常。

多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過(guò)PGD對(duì)后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過(guò)PGD對(duì)后代進(jìn)行篩選，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前臨床上僅對(duì)有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過(guò)PGD篩選后代。