文章來源生育幫

染色體倒位的患者，正常的染色體同倒位染色體之間發(fā)生交叉互換，會使配子染色體上某一區(qū)段缺失或重復(fù)，從而造成染色體異常，導(dǎo)致子代出現(xiàn)異常性狀。如果形成不平衡的配子，可引發(fā)停胎育、流產(chǎn)、死胎以及畸形兒等一系列不良妊娠結(jié)局。絕大多數(shù)的染色體異常是沒有治愈方法的，萬全之計(jì)是從根源上杜絕染色體臂間倒位對生育造成的不良影響，保證健康生育。

第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)誕生，讓染色體異常的患者看了生育健康孩子的希望，第三代試管技術(shù)是公認(rèn)的世界先進(jìn)、可靠的試管嬰兒技術(shù)，以PGS/PGD技術(shù)為核心。在胚胎植入母體子宮前，對其進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)以上的檢測，從而篩選出染色體正常的健康胚胎以供移植，繼而防止父母將遺傳病遺傳給下一代。

目前國內(nèi)第三代試管嬰兒技術(shù)還處于初級臨床試驗(yàn)階段，只能對第X、Y這五對染色體進(jìn)行篩查，診斷出十幾種遺傳病，篩查范圍極其有限，不能確定胎兒是否健康?；颊吲笥芽梢赃x擇海外試管，比如泰國、美國等國家，他們的第三代試管技術(shù)更加成熟先進(jìn)。對染色體缺失、重復(fù)、易位、倒位等異常問題的篩查準(zhǔn)確率可達(dá)到9%以上。

要想了解這個(gè)問題，我們就得看整個(gè)試管嬰兒的過程。試管嬰兒簡單來說就是通過精子和卵子在體外結(jié)合，形成胚胎之后再移植到女性的子宮中，隨后胚胎著床妊娠，自然孕育和分娩。

在移植階段，如果胚胎是凍胚的話，我們應(yīng)該可以先出兩個(gè)方面來說，一個(gè)方面就是胚胎冷凍下會不會出現(xiàn)問題，第二個(gè)方面就是胚胎著床成功之后。

凍胚移植也是三代試管嬰兒的熱門話題，很多人都擔(dān)心這個(gè)方面會出現(xiàn)問題。近一條很火的新聞，新聞主要內(nèi)容是胚胎冷凍了12年之后移植，成功孕育出一個(gè)健康的寶寶。在這么多胚胎移植的案例當(dāng)中，目前還沒有胚胎移植生出的小孩是畸形的消息出現(xiàn)，因?yàn)檫@個(gè)概率非常之小。當(dāng)然了，前面說的12年的凍胚移植生出健康寶寶，并不是提倡大家盡量凍胚。凍胚的時(shí)間越長就越危險(xiǎn)。目前的胚胎冷凍技術(shù)還只能穩(wěn)定的將胚胎冷凍5年到10年，再往后面冷凍，那就有著很多的不可靠因素了。

胚胎移植成功之后，其實(shí)已經(jīng)進(jìn)入了自然孕育的范圍了。胎兒缺陷的發(fā)生易集中在45歲以上的準(zhǔn)孕媽媽、孕早期受過病毒感染、染色體異常、家族遺傳性疾病的父母身上;防止各種遺傳病的遺傳。而三代試管嬰兒胚胎移植之前，就會對胚胎進(jìn)行基因篩查的工作，胚胎成功之后就應(yīng)該注意各種工業(yè)藥物、氣體、射線的污染。所以說，這些都是一些保險(xiǎn)措施。可以說比自然孕育出現(xiàn)胎兒畸形概率要低得多。

選擇試管進(jìn)行助孕，前提條件是：需要先將試管前身體檢查做好，女性做性激素六項(xiàng)，卵巢功能評估、子宮內(nèi)膜環(huán)境的檢測等;男性做精液分析，查看精子質(zhì)量如何，是否符合做試管的低標(biāo)準(zhǔn)。當(dāng)然，如果子宮和卵巢情況，精子質(zhì)量都達(dá)標(biāo)才行。

現(xiàn)如今第三代試管嬰兒技術(shù)可以幫助我們從根本上避免生育“缺陷嬰兒”，主要就是通過PGD/PGS技術(shù)對染色體進(jìn)行篩查和檢測，剔除有異常的染色體，在將胚胎移植到母體之前進(jìn)行篩查，挑選出優(yōu)質(zhì)健康的胚胎進(jìn)行移植，保證寶寶出生的健康問題;另外近2年出現(xiàn)的A-CGH和SNP技術(shù)能夠徹底篩查人類的23對染色體，相對于傳統(tǒng)的PGD技術(shù)只能做3~5對染色體檢測，A-CGH和SNP在技術(shù)上更勝一籌，對遺傳病的監(jiān)測更加全面與安全，能夠同時(shí)檢測人體的200多種疾病，實(shí)現(xiàn)真正意義上的優(yōu)生優(yōu)育。

三代試管嬰兒是否可以避免胎兒畸形，這個(gè)話題會一直討論。因?yàn)榭茖W(xué)研究還在進(jìn)行，而胎兒畸形的概率卻是非常的少。大部分?jǐn)?shù)據(jù)顯示，三代試管嬰兒手術(shù)出現(xiàn)的胎兒的畸形率遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于自然孕育胎兒畸形率。畢竟，這是人為干涉并且進(jìn)行了基因篩選的結(jié)果。

是不是第三代試管染色體篩查了就可以不做唐氏篩查了？

既然是已經(jīng)做過篩查了，有些人甚至是做的囊胚檢測，一般來說，孕后做不做唐氏篩查都沒所謂。不過有些人為了安全起見還是會去做唐氏篩查，畢竟試管嬰兒技術(shù)是一項(xiàng)醫(yī)學(xué)技術(shù)，沒有百分百完美，還是穩(wěn)妥點(diǎn)好。

有些說做唐氏篩查就好了，但是唐篩檢查只能判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，但卻不能夠明確胎兒是否患上唐氏癥，一般唐氏篩查，在抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，患有唐氏癥概率就會越大。但不會有明確的標(biāo)準(zhǔn)，更何況，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能夠保。證胎兒不會患病。

到目前為止，醫(yī)學(xué)上對于該疾病仍然還沒有徹底的預(yù)防手段，更加沒有方法。只能通過基因的篩查和檢測來判斷一對夫妻是否能正常生育，這個(gè)時(shí)間把控在產(chǎn)前和備孕期，盡可能及早發(fā)現(xiàn)問題，以預(yù)防和終止妊娠來防止患兒出生。

所以，想從根本上避免胎兒患有唐氏癥情況出現(xiàn)，避免遺傳病基因給孩子的將來帶來傷害，可以通過海外的第三代試管嬰兒技術(shù)是有效防止遺傳病的發(fā)生。

國內(nèi)可開展輔助生殖技術(shù)的私立醫(yī)療機(jī)構(gòu)排名不按試管成功率、費(fèi)用等做參考標(biāo)準(zhǔn)，只以省級行政區(qū)劃和準(zhǔn)入時(shí)間排序，截止2021年初經(jīng)批準(zhǔn)開展人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)共計(jì)536家，主要集中在北京、上海、江蘇、廣東等省市。