馬凡氏綜合癥是一種比較罕見的先天遺傳性結(jié)締組織疾病，而結(jié)締組織負(fù)責(zé)人體組織之間的聯(lián)系，一旦結(jié)締組織出現(xiàn)異常，身體的正常功能就會受損，從而引起一系列并發(fā)癥，嚴(yán)重者還極有可能危及生命。

而這種疾病具有一定的遺傳性，如果能夠有辦法解決后代患病，那么遺傳的問題將會為個體、家庭以及社會帶來極大的積極作用和意義。隨著醫(yī)療技術(shù)的提升與突破，目前，第三代試管嬰兒已經(jīng)可以成功避免馬凡氏綜合癥遺傳的問題。

第三代試管嬰兒主要是通過基因診斷來避免馬凡氏綜合癥遺傳的問題，主要診斷的標(biāo)準(zhǔn)如下：

父母子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn);

FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變;

存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。

一般來說，每人約有3萬個基因，如果全部檢測一遍，數(shù)據(jù)量巨大，分析起立相對較困難，且價格不菲。所以進(jìn)行“全基因組”測序分析，一般建議有家族病史的人，針對性地做基因檢測，那么這樣更有價值。

如果經(jīng)濟(jì)條件允許也是可以選擇全部基因篩查的，如果經(jīng)濟(jì)條件有限，或覺得沒必要，那么做5對染色體篩查也是可以的。不過具體如何選擇還是請根據(jù)自身條件而定。

馬凡氏綜合征是可以通過基因診斷來進(jìn)行避免的，主要的診斷標(biāo)準(zhǔn)是：

父母子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn);

FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變;

存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。

基因診斷可避免馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，也就是說如果沒有癥狀表現(xiàn)的基本上就可以排除攜帶致病基因的可能，如果確定是患者，攜帶有致病基因，那么在生育前進(jìn)行基因診斷是十分有必要的。

一般來說，每人約有3萬個基因，如果全部檢測，數(shù)據(jù)分析困難且價格不菲。所以進(jìn)行“全基因組”測序分析，一般建議有家族病史的人，針對性地做基因檢測，這樣更有價值。

三代試管嬰兒技術(shù)，也就是胚胎移植前的基因篩查能有效的對該疾病進(jìn)行篩查，然后挑選出健康的胚胎移植到母體內(nèi)發(fā)育，這樣就能夠避免馬凡氏綜合征遺傳給后代子女了，保障下一代的健康。

我國對輔助生殖技術(shù)的管理比較嚴(yán)格，衛(wèi)生部發(fā)布了《人類輔助生殖技術(shù)管理辦法》作為其技術(shù)規(guī)范、基本標(biāo)準(zhǔn)和倫理原則。因此不管是在上海，還是在全國其他地方，做試管是需要結(jié)婚證的。為了讓大家知法懂法，特整理了我國的一些省會、直轄市以及一些國家的試管證件要求，供大家參考。