1、染色體異常

　　染色體異常可分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。其中結(jié)構(gòu)異常有相互平衡易位、羅氏易位、倒位等，攜帶這類染色體結(jié)構(gòu)異常者常常表型正常，只是在生育年齡出現(xiàn)不孕不育、反復(fù)自然流產(chǎn)、生育畸形智障兒后，行染色體檢查才被發(fā)現(xiàn)。這類染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者所產(chǎn)生的生殖細(xì)胞可能出現(xiàn)染色體不平衡畸變，從而導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局。其產(chǎn)生正常生殖細(xì)胞的概率因人而異，和結(jié)構(gòu)異常的類型、所涉及的染色體以及斷裂點(diǎn)的位置有關(guān)。PGD可以選擇染色體平衡的胚胎進(jìn)行移植，避免反復(fù)自然流產(chǎn)的發(fā)生。

　　2、單基因疾病

　　單基因疾病是指由一對等位基因突變即可導(dǎo)致的疾病，如先天性耳聾、脊肌萎縮癥、地中海貧血、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等。人類已知的單基因疾病達(dá)6000～7000種，其中已明確致病基因的有約4000種。有家族史的生育高風(fēng)險夫婦，可以通過試管嬰兒程序，對胚胎突變基因位點(diǎn)的直接序列分析和多態(tài)位點(diǎn)的連鎖分析可以準(zhǔn)確的判斷胚胎是否致病，近年來，二代測序技術(shù)在這一領(lǐng)域的應(yīng)用大大增加了單基因病PGD的準(zhǔn)確率和檢測效率。

　　3、遺傳易感基因的剔除

　　某些多基因病具有高度的遺傳度，即某個基因突變導(dǎo)致患病風(fēng)險明顯增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險大大增加，而且致病基因會以50%的風(fēng)險遺傳給后代。PGD也可以用于阻斷家族中遺傳易感基因的傳遞。

　　4、HLA配型選擇

　　對于一些惡性血液系統(tǒng)疾病，骨髓移植常常是最有效的治愈手段，但是無法尋得HLA配型相同供體常常讓這類患者失去了生的機(jī)會。HLA配型選擇即是通過試管嬰兒技術(shù)，選擇生育一個HLA配型和第一個患兒相同的寶寶，取其臍帶血干細(xì)胞或者骨髓干細(xì)胞治療其患病的哥哥或姐姐，這個寶寶也被稱為“救世主嬰兒”。2000年，世界上首例HLA配型選擇嬰兒在美國出生，他的臍帶血干細(xì)胞被收集用于治療他患病的姐姐。

　　5、醫(yī)療目的性別選擇

　　非醫(yī)療目的的性別選擇在我國是非法的。但是，對于一些性連鎖遺傳性疾病，如假肥大型肌營養(yǎng)不良、甲型血友病等一般只在男孩中發(fā)病，女孩不發(fā)病。雖然這類疾病致病基因明確，可以通過單基因PGD程序預(yù)防患兒的出生。但是對于部分家系基因診斷不明，或者技術(shù)條件不允許的情況下，可以單純行性別選擇生育女孩，避免疾病的發(fā)生。此外，對于男性Y染色體微缺失患者(AZFc缺失)也可以通過性別選擇生育女孩，而阻斷缺陷基因傳遞給自己的兒子。

　　6、胚胎非整倍體篩查

　　試管嬰兒技術(shù)過程中的胚胎染色體非整倍體比較常見，并且在高齡女性、反復(fù)自然流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、嚴(yán)重男性不育患者中發(fā)生率更高，所以通過檢測胚胎染色體非整倍體性，選擇整倍體胚胎移植，可以提高試管嬰兒的成功率，這也被稱為胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)。PGS選擇性單胚胎移植，可以在不影響試管嬰兒成功率的基礎(chǔ)上，有效降低多胎妊娠風(fēng)險。