先天性卵巢發(fā)育不良是由細胞中X染色體的改變引起的。

先天性卵巢發(fā)育不良主要是由胚胎發(fā)育過程中細胞的X染色體變化或缺失引起的。導致胚胎性染色體異常的因素還不是很清楚，但可能與懷孕期間暴露于X射線有關，特別是在懷孕的早期階段。也可能是由于懷孕期間病毒感染引起的染色體異常，導致胚胎的性染色體異常。還有一種可能是在胎兒發(fā)育過程中DNA復制過程中遺傳信息的丟失，這可能導致胎兒性染色體的改變。這就是為什么患有先天性卵巢發(fā)育不良的婦女容易因為卵巢功能不佳而不孕。

兒童先天性卵巢發(fā)育不良是一種性染色體疾病。它通常是一種遺傳性疾病，是唯一具有完整的染色體單體的遺傳性疾病，能在出生后存活。它的主要特征是青春期女性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經，身材矮小，頸部蹼和肘部外翻，以及纖維狀的性腺。要明確診斷，需要進行染色體檢查，核型分為單倍型、抗核型和X染色體結構畸變。

在妊娠中期，高危妊娠可進行羊水穿刺，羊水細胞培養(yǎng)后可進行胎兒核型分析，腹部和盆腔超聲檢查可顯示子宮和卵巢發(fā)育不良。雌激素替代療法可在青春期使用，可在12至14歲之間進行。在乳房和陰毛發(fā)育滿意后，通?？梢蕴砑釉屑に剡M行聯合治療。重組人生長激素可以明顯增加兒童的身高，治療年齡越小，效果越好。

卵巢發(fā)育不全的后果

1. 導致女性無法正常受孕。女性受孕需要卵子和精子的結合，但如果女性的卵巢發(fā)育不良，這肯定會影響卵巢的正常功能，這也包括排卵。這可能導致無法排卵，進而導致不孕。

2. 導致流產。卵巢發(fā)育不良的婦女，即使能夠排卵，由于發(fā)育不良，從卵巢排出的卵子的質量也不能保證。即使成功受孕，懷孕期間流產的幾率也很高。

3. 導致內分泌異常。卵巢負責女性體內的荷爾蒙水平。卵巢發(fā)育不良意味著卵巢功能異常，這很容易導致肥胖、多毛、脫發(fā)和其他身體問題。