研究發(fā)現(xiàn)國(guó)內(nèi)有3000萬(wàn)家庭生育了有缺陷和先天性殘疾的兒童，幾乎占該國(guó)家庭總數(shù)的十分之一，而近年來(lái)出生缺陷的情況更為普遍逐漸上升，對(duì)于每個(gè)家庭來(lái)說(shuō)十月懷胎卻生出缺陷寶寶對(duì)家庭和父母都是一個(gè)沉重的打擊。因此選擇健康和高質(zhì)量的胚胎植入對(duì)女性非常重要，它不僅可以保護(hù)女性的妊娠安全，還可以避免因胎兒畸變引起的早期流產(chǎn)和先天性畸形等不良反應(yīng)，特別是第三代試管嬰兒可以篩查和診斷125種遺傳疾病，從根本上守護(hù)胎兒的健康。

哪些人需要進(jìn)行遺傳病基因篩查

人類(lèi)有23對(duì)染色體，每條染色體上的DNA片段是一個(gè)基因，大約50,000到100,000個(gè)基因分布在23對(duì)染色體上。一般人口的五分之一到四分之一患有遺傳性疾病，每個(gè)人攜帶5到6個(gè)隱性基因。并非所有問(wèn)題都會(huì)影響兒童的健康，并非所有問(wèn)題都可以通過(guò)PGS/PGD技術(shù)檢測(cè)到。 。但是，能夠順利出生的健康嬰兒只是冰山一角。大多數(shù)染色體異常的胚胎不會(huì)被植入，流產(chǎn)或停止。他們自然被淘汰了。 99%的墮胎是胎兒的原因，而不是母親。 40歲以上的染色體異常率為60%，43歲以上的異常率高達(dá)85%。因此，43歲以上的雌性卵子發(fā)育成胚泡。即使表面看起來(lái)正常且水平高，染色體的異常也是不可避免的，這也是老年人懷孕率高的原因!

1、患有遺傳性或先天性畸形兒童的夫婦;

2、家庭成員有遺傳病史或有遺傳病的夫婦;

3、有些夫妻有不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)，早產(chǎn)和死亡;

4、孕婦年齡超過(guò)35歲；

5、患有心臟病，腎病，糖尿病等的孕婦;

6、接觸易出現(xiàn)畸形的化學(xué)物質(zhì)或接觸過(guò)放射性物質(zhì)和其他有害物質(zhì)的化學(xué)物質(zhì)。

如何選擇PGS檢測(cè)方案?

在做試管嬰兒PGS試驗(yàn)之前，我們必須知道它是由這種原因引起的分娩原因，然后根據(jù)您的具體情況選擇合適的試驗(yàn)計(jì)劃。有三種常見(jiàn)的PGS檢測(cè)方案：

標(biāo)準(zhǔn)方案——染色體數(shù)目篩選(PGS)：使用業(yè)界領(lǐng)先的NGS精密芯片技術(shù)檢測(cè)23對(duì)染色體的數(shù)量，以及胚胎的性別。

增強(qiáng)方案——染色體結(jié)構(gòu)篩選(PGS染色體易位和反轉(zhuǎn)檢測(cè))：增加基于PGS的染色體易位和反轉(zhuǎn)檢測(cè)，并檢測(cè)23對(duì)染色體的數(shù)量和機(jī)制。

定制方案——遺傳篩選(PGD)：檢測(cè)已知類(lèi)遺傳疾病的致病基因片段。目前，PGD可以診斷出多達(dá)125種單基因遺傳疾病，如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。其他多基因遺傳疾病，例如唇裂和腭裂，目前不在檢測(cè)范圍內(nèi)。

如果進(jìn)行PGS測(cè)試的夫婦沒(méi)有確認(rèn)的染色體問(wèn)題，則通常使用標(biāo)準(zhǔn)方案。如果兩對(duì)夫婦都有明確的遺傳史或流產(chǎn)或患有染色體問(wèn)題的孩子，請(qǐng)?zhí)峁z測(cè)報(bào)告，試管嬰兒將根據(jù)報(bào)告分析推薦合適的計(jì)劃。盡管PGS/PGD無(wú)法預(yù)防許多遺傳性疾病和染色體疾病，但現(xiàn)在可以做的是盡可能在可控范圍內(nèi)確保嬰兒的健康。

第三代試管嬰兒可以篩查125種遺傳病

1， Emerys Dreyfus肌肉萎縮癥

2，大皰表皮松散，營(yíng)養(yǎng)不良優(yōu)越

3，大皰性表皮疏松，Helicz交界，基因1

4，大皰性表皮松散，Helicz交界，基因2

5，手掌角質(zhì)化表皮

6，面部肩胛肌營(yíng)養(yǎng)不良

7，家族性腺瘤性息肉病

8，家族肌萎縮側(cè)索硬化癥(Greck's disease)

9，費(fèi)希特納綜合征

10，脆性X

11，延胡索不足

12，半乳糖血癥

13，Gaucheer病2型

14，葡萄糖6磷酸脫氫酶

15，肝糖貯積病1b

16，暈暈早閉綜合征

17，基底細(xì)胞綜合征

18，血友病A

19，血友病B

20，遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌2

21，遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

22，先天性巨結(jié)腸疾病

23， HLA的Viscot Aldridge競(jìng)賽綜合癥

24， H型在B型地中海貧血中的匹配

25， HLA匹配鉆石黑法罕貧血

26，人白細(xì)胞抗原免疫球卵白M超級(jí)

27， HLA匹配

28，霍爾特奧蘭綜合癥

29，α-地中海貧血

30，家族性腺瘤性息肉病

31，低軟骨發(fā)育

32，多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因1

33亨特綜合征(粘多糖II A)

34，亨廷頓氏病

35，多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2

36，多囊腎病，常染色體隱性遺傳

37，近端肌強(qiáng)直性肌病

38，牛皮癬，易感基因

39，肺泡卵白沉積癥

40，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

41，Simpson Golabi Behmel綜合癥

42，線(xiàn)性截癱

43，脊髓肌肉萎縮1

44，脊髓性肌萎縮2

45，脊髓肌肉萎縮3

46，Stickler綜合征

47，甲狀腺癌

48，易位 - 每個(gè)

49，旋轉(zhuǎn)淀粉樣變性

50，下頜骨發(fā)育不良

51，結(jié)節(jié)性硬化，基因1

52，結(jié)節(jié)性硬化，基因2

53， Ulrich先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

54，卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良

55，西林氏病：腦視網(wǎng)膜血管瘤病

56，魏母的原始細(xì)胞癌

57，Viscot Aldrich綜合癥

58，沃爾曼病

59，X連鎖腎上腺白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

60，X鏈choroideremia

61，恒河猴 - 疾病

62，Se-Ke綜合征：剪切并指III型畸形綜合征

63，桑德霍夫病

64，鐮狀細(xì)胞貧血

65，Zellweger綜合征

66，ABO血型不合適

67，Aragey Syndrome

68，阿爾伯斯病

69，Alpha 1抗胰卵白酶

70，α-地中海貧血

71，Alport綜合癥

72，抗Kyle抗體

73，貝克爾肌肉營(yíng)養(yǎng)不良

74，地中海貧血

75，臉部下垂，絨面革反轉(zhuǎn)。

76，乳腺癌，基因1

77，乳腺癌，基因2

78，氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥

79，中心核心疾病

80，腦動(dòng)脈(CADASIL)

81，脛腓骨萎縮1A

82，骶肌萎縮1B

83，慢性肉芽腫病(CGD)

84，先天性腎上腺皮質(zhì)增生

85，先天性異常糖基化

86，先天性腎病綜合征

87，間隙連接卵白26

88，克里格勒的黃疸綜合征

89，Crouzon綜合征

90，囊性纖維化

91，捷克發(fā)育不良

92，Dai-Suo綜合癥

93，Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

94，早發(fā)性阿爾茨海默病

95，早發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙

96，上皮鈣粘卵白

97，外胚層發(fā)育不良

98，超免疫球卵白M

99，低軟骨發(fā)育

100，低磷酸酶

101，低磷佝僂病

102，色素沉著障礙

103，小兒軸索營(yíng)養(yǎng)不良

104，青春期神經(jīng)蠟質(zhì)脂褐素

105，青春期視網(wǎng)膜

106，小兒神經(jīng)晚期(巴特病糯棕)

107，Lowe綜合征

108，馬凡綜合征

109，中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

110，甲狀腺髓樣癌(RET)

111，異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

112，粘多糖貯積癥第三位B

113，多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤2A

114，遺傳性骨軟骨瘤病

115，肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良

116，肌管疾病

117，指甲和骶骨綜合征

118，棒狀肌病

119，腎性尿崩癥

120，1型神經(jīng)纖維瘤

121，2型神經(jīng)纖維瘤病

122，諾里病

123，眼部美白病

124，奧氮堿轉(zhuǎn)移酶缺乏

125，成骨不全1型