孕期檢查對女性來說非常重要，當你懷孕時，遵循醫(yī)生的指示及時進行檢查是非常重要的。按照醫(yī)生的指示及時做檢查是非常重要的。及時做檢查可以很好地反映出寶寶的健康狀況。以下是我們在孕期檢查中需要做唐氏篩查的一些原因，以及做唐氏篩查有什么用。

為什么我們需要做唐氏篩查？

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體異常，會引起新生兒面部和智力發(fā)育的變化，胎兒患病的概率隨著母體年齡的增長而增加。只有通過產前工作才能對胎兒進行篩查或診斷。

而唐氏綜合癥篩查是一種產前篩查方法，通過抽取母親的血液，分析甲胎蛋白、β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的溶解度，并結合母親的年齡、體重和孕周，通過計算機的精確計算，來確定胎兒患唐氏綜合癥（唐氏兒）的風險。這是一種簡單、安全和廉價的手段，可以促進篩查。

目前，唐氏綜合征的篩查有兩種類型，即早期和中期唐氏綜合征篩查。

早期唐氏綜合癥篩查是在懷孕早期進行的，可以結合早期胎兒頸部透明層厚度（NT）來評估患唐氏綜合癥的風險，可以排除約80%的唐氏綜合癥患兒；而中期篩查是在懷孕12至20周左右進行的，采用血液分析。

如果兩次篩查都顯示風險較低，那么胎兒患唐氏綜合征的風險就很低，但需要結合后續(xù)檢查的結果來排除是否存在其他異常。

如果篩查顯示臨界風險或高風險，并不能證明胎兒一定是唐氏，唐氏綜合征的篩查就是對這部分人群進行下一步的篩查。

目前主要的后續(xù)檢查有：無創(chuàng)DNA產前檢測技術、羊水穿刺等。

無創(chuàng)DNA產前檢測通常在孕期12至22周左右進行。它也是一種篩查工具，但準確率為99%。它最大的優(yōu)點是相對安全，只需抽取母體血液并分析出游離的胎兒DNA。

而羊水穿刺是直接從羊水中提取胎兒細胞進行染色體分析，是一種確認性的工具，但它有一定的流產率，好在羊水穿刺導致的流產率低于0.5%。

要說明的是，當一對夫婦有唐氏綜合征的病史，或者很明顯配偶之一有染色體異常時，需要直接進行羊膜穿刺，而不是無創(chuàng)的DNA產前檢測技術。

如何進行唐氏綜合癥篩查？

唐氏綜合征通常被稱為先天性癡呆癥。它是一種常見的染色體疾病，并不是染色體變異的結果，因為許多人認為他們沒有得這種病并不意味著他們的孩子不會得這種病。

唐氏綜合征檢查是通過測量母體血清中甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素的濃度，結合采血時的預產期、年齡、體重和孕周，計算出生唐氏綜合征孩子的風險。計算出生出唐氏綜合癥孩子的風險。篩查的最佳時間是在懷孕的第15至20周之間。篩查結果通常在抽血后一周內就能出來，但如果結果是高風險，也不必驚慌，因為還需要進一步的羊膜穿刺和胎兒染色體檢查來確診。

對于需要進行唐氏綜合癥篩查的人來說，如果準媽媽年齡超過35歲，生過唐氏綜合癥寶寶，或者有染色體異常的家族史，可以跳過這項檢查，直接進行羊膜穿刺或絨毛取樣。因此，為了未來孩子的健康成長，唐氏綜合癥篩查對準媽媽們來說是很有必要的。

本文由來自生育幫