胚胎活檢就指的是將胚胎的活體組織進行檢查，第三代試管嬰兒技術中的胚胎植入前遺傳學診斷PGD技術，必須獲得含有遺傳信息的胚胎樣本或活組織才能進行檢查，這也是三代試管嬰兒過程中不可或缺的一部分。目前，根據(jù)活檢材料的來源不同，可分為三種胚胎活檢技術。一種是極體活檢、一種是卵裂球活檢、還有一種是囊胚期活檢。

1、極體活檢

第一個極體是卵子分裂的時候產(chǎn)生的，可以被移除并測試其染色體的基因是否存在異常。當精子穿透卵子（卵子受精）后，并在精子的遺傳物質(zhì)與卵子的遺傳物質(zhì)結合之前，會產(chǎn)生第二個極體，除了會協(xié)助細胞的分裂之外，極體沒有已知的功能了。一旦植入，極體就會分解，并且不會形成發(fā)育中胎兒的某一部分。所以通過測試第一和第二極體，就能確定卵子的遺傳組成，以及所得胚胎中的遺傳物質(zhì)情況，并進行遺傳的診斷或分析。

2、卵裂球活檢

卵裂球活檢，是當胚胎發(fā)育到6至8個細胞的階段時（也就是胚胎培養(yǎng)3天左右）。會將一個或兩個細胞，或者卵裂球與胚胎的其余部分分離，并從透明帶中移除。透明帶是包圍著發(fā)育中的胚胎的殼，去除細胞之后，將尚在發(fā)育中的胚胎放回到培養(yǎng)皿中并放回培養(yǎng)箱，等待在培養(yǎng)箱中胚胎恢復正常的生長發(fā)育。而胚胎植入前遺傳學診斷PGD技術可以在移除的細胞上單獨進行。

有的時候在細胞分裂的過程中可能會出現(xiàn)一種現(xiàn)象，其中一個或多個的子細胞最終的結果會和母細胞有些微的不同，這也被叫做鑲嵌現(xiàn)象。

通過卵裂球活檢進行植入前遺傳學診斷PGD時，鑲嵌性是非常重要的，因為這意味著可能單獨活檢的細胞無法代替整個胚胎的情況。例如，在進行PGD診斷卵裂球的活組織檢查并且獲得了異常細胞的時候，即使胚胎中剩余的細胞有可能是正常的，那么整個胚胎都會被認為是異常的。反過來也是一樣的。

3、滋養(yǎng)層細胞活檢

滋養(yǎng)層的活組織檢查是從發(fā)育中胚胎獲取細胞進行基因檢測的技術。也是目前的最新一項技術。隨著胚胎的發(fā)育，細胞在繼續(xù)分裂。而在健康的胚胎中，發(fā)育到第5天的胚胎大約會分裂出大約100個細胞，并且形成充滿液體的球體狀。這個階段的胚胎也被叫做胚泡。胚泡是由兩種細胞類型組成的。內(nèi)細胞團是一小塊細胞，之后會繼續(xù)發(fā)育形成胎兒，其余的大多數(shù)細胞（構成球體）被叫做滋養(yǎng)層細胞。滋養(yǎng)層細胞最后是繼續(xù)發(fā)育形成胎盤和其他非胎兒的組織，所以是相對安全的。滋養(yǎng)層活組織檢查的優(yōu)勢就是可以在不影響胚胎這發(fā)育的情況下獲得幾個細胞，并獲得更多的遺傳信息。

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