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　　先天性卵巢發(fā)育不全是一種先天性疾病，別稱是特納綜合征和Turner綜合征。是由所有或一部分細(xì)胞中一條X性染色體徹底或一部分缺少，或者X性染色體存有其他構(gòu)造出現(xiàn)異常而致。那麼實(shí)際先天性卵巢發(fā)育不全有什么癥狀呢？下邊我們一起來了解一下。

　　1、身體生長發(fā)育出現(xiàn)異常

　　①孩子出生后顯著會(huì)發(fā)覺生長發(fā)育遲緩，且體長小于同年齡人，不容易發(fā)生青春發(fā)育期個(gè)子劇增的狀況。

　?、谔殞氃谠袐寢屔眢w內(nèi)就生長發(fā)育遲緩，且出世后身長度、重量低、一部分低于一切正常胎寶寶。

　?、廴舨辉l(fā)覺沒經(jīng)醫(yī)治，患者個(gè)子成年人后一般不易高于150cm。

　　2、臉部身體特點(diǎn)出現(xiàn)異常

　?、倌槻恐饕憩F(xiàn)：雙眼為眼瞼下垂、眼距寬、瞼裂上斜、內(nèi)斜視、假性近視及遠(yuǎn)視眼等；耳朵里面為里外耳畸形、英語聽力缺失、耳炎患病率高、或太早發(fā)生老年性耳聾；牙為牙套、牙齦形狀更改，牙齒脫落。頭骨為小下頜、顱底角擴(kuò)大、腭弓高、后發(fā)際線劣等。

　　②肌膚主要表現(xiàn)：一部分約有15%-60%的Turner綜合征，肌膚黑色素痣會(huì)增加，也有可能有白斑病等病癥發(fā)生。

　?、酃趋老到y(tǒng)主要表現(xiàn)：生長發(fā)育不均勻，且患者一般是胖矮身型，包含脖子短、肘外翻、膝外翻、及其脊椎出現(xiàn)異常這些 。

　?、芡鈬鷦?dòng)脈曲張和頸蹼：這也是嬰兒期Turner綜合征確診的首要根據(jù)。

　　3、性激素發(fā)育不全

　?、僖话泱w現(xiàn)為女性無毛發(fā)生長發(fā)育（私處、腋窩下），乳房及乳腺不生長發(fā)育。

　　②青春發(fā)育期女性會(huì)發(fā)生：原發(fā)性閉經(jīng)、不孕不育癥、第一次來月經(jīng)延遲時(shí)間等病癥。

　　③一部分患者青春發(fā)育期一切正常，常見于嵌合體異倍體患者，但成年人后容易發(fā)生卵巢衰老的狀況。

　　4、繼發(fā)性先天性畸形

　　50%的Turner綜合征患者會(huì)發(fā)生心血管畸形，0%～40%Turner綜合征患者會(huì)發(fā)生腎臟功能畸形。

　　5、本身免疫系統(tǒng)疾病

　　患病率高過一般群體，常見病有：本身免疫甲狀腺炎（少年兒童階段比較普遍）、糖尿病患者、炎性腸病、乳糜瀉等 。

　　6、學(xué)習(xí)障礙

　　大部分Turner綜合征患者智商都一切正常，但有一部分環(huán)形X性染色體患者會(huì)發(fā)生智力低下。也有一部分患者很有可能會(huì)發(fā)生特殊類型的學(xué)習(xí)障礙（社會(huì)知覺、解決困難艱難、健身運(yùn)動(dòng)缺點(diǎn)）。

　　以上六條匯總的便是“先天性卵巢發(fā)育不全有什么癥狀”，現(xiàn)階段未有痊愈的方式，只有根據(jù)合理治療來改進(jìn)臨床表現(xiàn)。也有在結(jié)婚前或者結(jié)婚后提前準(zhǔn)備生孩子時(shí)，我們都可以搞好相匹配的查驗(yàn)，以防止遺傳疾病或其它病癥。