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如果你有家族遺傳缺陷的病史，或者如果你經(jīng)歷過反復(fù)流產(chǎn)，你可能對(duì)試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)感興趣。PGD為許多夫婦提供了一個(gè)拒絕基因突變或染色體異常影響的孩子的希望。PGD測(cè)試有助于確定試管嬰兒胚胎在植入子宮前的健康狀況。這有助于增加健康懷孕的機(jī)會(huì)。什么是植入前遺傳學(xué)診斷，他和試管嬰兒的關(guān)系是怎么樣的呢?為大家介紹在試管嬰兒中涉及的另外一個(gè)技術(shù)。

PGD是一種檢查技術(shù)，用于檢測(cè)不健康胚胎。在20世紀(jì)80年代，PGD測(cè)試被用于檢測(cè)胚胎中特定基因或染色體的問題。

在胚胎發(fā)育的早期階段，通過胚胎細(xì)胞基因方面進(jìn)行檢測(cè)，不健康或有缺陷的胚胎可以被丟棄，只允許試管嬰兒植入健康的胚胎。

植入前遺傳學(xué)診斷適用誰?

植入前遺傳學(xué)診斷仍然是一個(gè)相當(dāng)新的生育治療。它只在大型生育醫(yī)院才有，適用于給有遺傳病史和其他危及生命的疾病的夫婦。許多夫婦不愿意生孩子，因?yàn)楹ε逻z傳危險(xiǎn)的遺傳疾病和缺陷。遺傳性疾病常常會(huì)對(duì)一個(gè)人的生活產(chǎn)生很大的影響，導(dǎo)致身體和情感上的疼痛、發(fā)育問題甚至死亡。PGD的目的是幫助阻止夫婦將這些遺傳缺陷傳給他們的孩子。

特別適用于PGD檢測(cè)的夫婦傾向于分為三類：

那些具有單一基因缺陷的人，通常表現(xiàn)為遺傳病史的家族史。

染色體缺陷者。

染色體重排者常經(jīng)歷多次流產(chǎn)。

植入前遺傳學(xué)診斷能檢測(cè)到什么疾病和缺陷?

研究人員現(xiàn)在可以篩選特定疾病的特定染色體，共125多種基因遺傳病做出準(zhǔn)確的判斷。其中包括：

X染色體：Duchenne型肌營養(yǎng)不良、脆性X綜合征和特納綜合征

Y染色體：急性髓細(xì)胞白血病

第13染色體：乳腺癌、卵巢癌

第15染色體：馬凡綜合征

第16染色體：地中海貧血，多囊腎病

第17號(hào)染色體：瑪麗病

第18號(hào)染色體：胰腺癌，尼曼-匹克病

第21染色體：唐氏綜合征

第22號(hào)染色體：慢性髓細(xì)胞白血病

植入前遺傳學(xué)診斷的優(yōu)點(diǎn)

使用PGD有很多好處。如果你已經(jīng)有了一個(gè)患有遺傳疾病的孩子，PGD測(cè)試可以阻止你把基因缺陷傳給另一個(gè)孩子。PGD檢測(cè)能提高試管嬰兒成功率，因?yàn)樗柚沽瞬唤】蹬咛サ氖褂?。PGD也有助于限制你生雙胞胎或高階倍數(shù)的機(jī)會(huì)。

過程

PGD技術(shù)是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的過程，需要一個(gè)高專業(yè)的生殖內(nèi)分泌學(xué)家操作。PGD測(cè)試只能在一對(duì)夫婦進(jìn)行試管嬰兒時(shí)進(jìn)行。PGD檢測(cè)通常可以相對(duì)較快地檢測(cè)完成，以確保及時(shí)植入所有健康胚胎。

PGD測(cè)試程序涉及多個(gè)步驟：

你需要服用生育藥物以誘發(fā)排卵。

一旦你排卵，你的一些卵子將被采集受精。

在你的醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)室里，你的卵子會(huì)和你伴侶的精子受精。

大約三天后，或者一旦你的胚胎發(fā)育到6到12個(gè)細(xì)胞，PGD測(cè)試就可以開始了。抽取你胚胎的一個(gè)細(xì)胞來檢測(cè)。但這不會(huì)影響胚胎的發(fā)育。

DNA是從細(xì)胞核中提取出來的。然后用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)對(duì)任何遺傳缺陷進(jìn)行分析。

能夠進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷這也是試管嬰兒的另外一個(gè)優(yōu)勢(shì)，這也是讓很多患有遺傳病家族的夫婦能夠擺脫夢(mèng)魘的方法。