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15號染色體是怎么一回事?

2022-01-06 17:17:06 作者:sn_wsl 2272人瀏覽
本文由來自生育幫

大家都知道我們人體中存在23對染色體,今天就來和大家說說第15號染色體,首先來說15號染色體是什么。

正常人體內的每只細胞中,有46條染色體,組成23對。15號染色體的兩份拷貝,父源母源各一份,組成一對。該條染色體包含超過1.02億DNA基本構建單位(堿基對),占每只細胞中DNA總含量的3%以上。對于每條染色體上的各種基因加以認定,是當代遺傳學研究的前沿。研究人員使用不同的方法,探究每條染色體上包含的基因數目,而各條染色體所包含的基因數目是不同的。15號染色體上通常有600到700個基因,為蛋白質合成提供遺傳編碼指令,而蛋白質對于人體的健康至關重要。與15號染色體結構和數目異常相關的常見遺傳病,如下所示:

1.15號染色體13區(qū)3帶微缺失

15號染色體13區(qū)3帶微缺失是一類染色體異常遺傳病,是由每只細胞內的15號染色體上缺失某些特定的遺傳物質而誘發(fā)的。缺失遺傳物質的染色體長臂區(qū)域在醫(yī)學上被記為q13.3。大多數有15號染色體13區(qū)3帶微缺失的患者在該條染色體上缺失約200萬DNA基本構建單位(堿基對),在醫(yī)學上亦被記作2兆堿基對?;颊咴谠搮^(qū)域缺失遺傳物質的具體數量也各不相同。但正常人體內該染色體區(qū)域至少包含6個基因。但是,缺失這些基因而導致該染色體異常遺傳病的癥狀,如智障,精神障礙,行為問題等的機理,還在探究之中。某些此染色體異常遺傳病患者,在某個人生階段內,并沒有外顯的癥狀。對于這些個體而言,往往他們家庭成員里已經有一位該染色體異常的患者,是在他們做基因檢測時,發(fā)現自己患有此染色體遺傳物質微缺失疾病的。至于為什么某些15號染色體13區(qū)3帶微缺失患者有認知和行為障礙,但是另外一些并沒有明顯的癥狀,還有待遺傳學研究人員的探究。但遺傳學界認為:誘發(fā)此病的,還有其他一些遺傳或是外界環(huán)境的因素。

2.15號染色體24區(qū)遺傳物質微缺失

15號染色體24區(qū)微缺失是一類染色體變異遺傳病,是由每只細胞內15號染色體上缺失某些特定的遺傳物質而誘發(fā)的。值得一提的是:患者在15號染色體的指定24區(qū)域位置,缺失約1.7兆至6.1兆DNA基本構建單位(堿基對)。不同患者在該區(qū)域缺失遺傳物質的具體數量也各不相同,但是所有患者都在此特定區(qū)域缺失至少1.2兆DNA堿基對。一般人們認為,此區(qū)域包含的基因對于人體正常的發(fā)育是至關重要的。但是,缺失這些基因而導致該染色體異常遺傳?。?5號染色體24區(qū)微缺失)的某些癥狀,如智障,面部異樣等的機理,還在探究之中。

3.15號等臂雙著絲粒染色體綜合征

15號等臂雙著絲粒染色體綜合征是由于每只細胞中,有一條多余的異常染色體,這條染色體在醫(yī)學上被稱為15號等臂雙著絲粒染色體。每條等臂染色體都包含遺傳物質的某些鏡像片段,有兩個著絲粒,而非像在某條正常染色體上,僅有一個著絲?;蛑z點。在15號等臂雙著絲粒染色體綜合征的病例中,此等臂染色體是由15號染色體遺傳物質片段的兩份多余拷貝組成的,此兩份拷貝首尾相連。通常,缺失的遺傳物質位于15號染色體11到13區(qū)域。正常情況下,細胞中的每條染色體都有兩份拷貝,父源母源各一份。而在15號等臂雙著絲粒染色體綜合征患者體內的細胞中,除了有15號染色體的兩份正??截?,另外還有此等臂染色體包含的某些遺傳物質片段的兩份多余的拷貝。多余的遺傳物質會中斷機體的正常發(fā)育過程,使患者出現此染色體異常遺傳病的典型癥狀。這些癥狀主要包括:肌無力癥,智障,癲癇,自閉癥或是其他影響社交,引發(fā)行為異常的身心發(fā)育障礙。在某些15號等臂雙著絲粒染色體綜合征的患者體內,該染色體包含的遺傳物質拷貝并非位于11到13區(qū)域,因而患者也就沒有明顯的癥狀。

正是因為這些不同的染色體,造就了不同的我們。


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