克魯宗綜合癥是一組有多發(fā)性顱部骨縫和面部骨縫早閉合引起的顱面部畸形疾病,并經(jīng)常伴有顱內(nèi)壓升高的現(xiàn)象;在治療上,小兒患者可以實(shí)行額眶前移術(shù)來(lái)改善頭顱畸形,并增加眶上壁的深度。那么,罕見(jiàn)的克魯宗綜合征做第三代試管嬰兒能篩除嗎?接下來(lái),就由快孕網(wǎng)為大家做一個(gè)詳細(xì)的講解吧。
克魯宗綜合征做第三代試管嬰兒能篩除嗎
克魯宗綜合征做第三代試管嬰兒可以篩除。第三代試管嬰兒技術(shù),即“胚胎植入前遺傳學(xué)篩查診斷(PGS)(PGD),取男女精子卵子體外受精培育成胚胎后,取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,診斷是否有異常。然后移植基因正常的胚胎,從而阻斷遺傳疾病,達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
由于克魯宗綜合征是常染色體顯性遺傳疾病,因此可以通過(guò)第三代試管嬰兒進(jìn)行篩查,有效避免克魯宗綜合征的遺傳性?,F(xiàn)目前,通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù),能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)125種,克魯宗綜合征就是其中一種。
第三代試管技術(shù)實(shí)際上側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷。人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病,平均每人攜帶5--6個(gè)隱性基因,若能夠在胚胎移植前就明確有無(wú)遺傳性疾病,將會(huì)大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。
克魯宗綜合征是什么病
克魯宗綜合征是一組由多發(fā)性顱部骨縫和面部骨縫早閉引起的顱部和面部復(fù)合畸形的癥候群,是一種染色體顯性遺傳原發(fā)性發(fā)育異常疾病,常伴顱內(nèi)壓增高癥。發(fā)病原因主要為多顱縫早閉所致,其中尤以蝶骨發(fā)育不全為因素,它顱底狹窄,如合并有雙側(cè)冠狀縫早閉,并伸展到顱頂部及側(cè)顱縫,可以造成上頜骨發(fā)育不全的反合、中面部突出不明顯,表現(xiàn)為眶上壁所在的前顱底前后徑變短、眼眶很淺,以致不能容納整個(gè)眼球,故而出現(xiàn)嚴(yán)重的突眼癥狀。
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