能夠順利懷上孩子，擁有一個健康聰明的試管嬰兒，對做試管的朋友來說，這無疑是最好的結局，但有些人可能患有家族遺傳病，擔心自己會遺傳給后代。事實上，試管嬰兒作為一種促進妊娠的技術，可以篩查基因是否攜帶遺傳病，選擇染色體數(shù)目和正常胚胎的結構進行移植，使用第三代試管嬰兒技術檢測，可以提高患者的臨床妊娠率，降低早期流產(chǎn)的風險，有效減少嬰兒在出生時存在的缺陷。

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一個健康的卵細胞含有46個染色體，排列成23對，但在卵細胞可以受精之前，先要進行一次減數(shù)分裂，每對染色體一分為二，其中不需要的一組23個染色體被排出卵細胞，形成一種稱為極體(polarbody)的結構。PGD檢測是指從體外受精的胚胎中取1到數(shù)個細胞或者取卵細胞的第一極體在種植前進行基因分析，可用以鑒定胚胎性別，分析胚胎染色體，然后移植基因正常的胚胎，從而達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。也有【公立醫(yī)院供卵試管費用】有些人利用第三代試管嬰兒技術懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術，已經(jīng)使用了數(shù)年，用于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象，比如膽囊纖維化或者血友病等等。PGD實際上側重于胚胎著床前的遺傳診斷，經(jīng)過體外授精獲得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因，若能夠在胚胎移植前就明確有無遺傳性疾病，將會大大提高出生后嬰兒的質量。當然，這說說容易，做起來卻十分困難。

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全世界遺傳性疾病有4000余種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達73種，具體有以下疾?。?/p>

1、Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良

3、腎上腺發(fā)育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、Wiskott-Aldrich綜合征

9、Alport綜合征

10、釉質生長不全(成熟低下型)

11、釉質生長不全(發(fā)育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質瘤Fabry病

14、先天性白內障

15、小腦共濟失調

16、小腦共濟失調

17、擴散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、無脈絡膜癥

20、脈絡膜視網(wǎng)膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩癥

【國內供卵的正規(guī)醫(yī)院】24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

28、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

31、糖原貯積(第VIII類型)

32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合癥

44、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良

45、Menkes綜合癥

46.智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47智力遲緩(FRAXE型)

48.智力遲緩(MRXI型)

49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

51.肌營養(yǎng)不良(Becker型)

52.肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)

53.肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌【廣州有哪些正規(guī)的供卵醫(yī)院】小管肌病

55.先天性靜止性夜盲癥

56.Norrie’s(假性神經(jīng)膠質瘤)

57.眼球震顫(眼球運動的或抽動的)

58.鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)

59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)60.感覺性聾癥(并有共濟失調和喪失

視力)

61.感覺性聾癥(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein綜合癥

65、視網(wǎng)膜色素變性

67、痙攣性麻痹

68、脊椎肌萎縮

69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全

70、睪丸女性化綜合征

71、遺傳性血小板減少癥

72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種

73、Xg血型系統(tǒng)

1．第三代試管嬰兒適合那些患者做呢?

1、平衡易位，倒位攜帶者。

2、三次或三次以上自然流產(chǎn)的不孕夫婦

3、男性因素導致的不孕癥夫婦

4、以往兩次或兩次以上ivf移植失敗及準備再次ivf的夫婦失敗

5、性連鎖遺傳病患者或攜帶者

6、部分單基因遺傳病患者

2．哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進行篩選?

1、單基因遺傳疾病是由單一致病基因引起的遺傳疾病，如地中海貧血、血友病和營養(yǎng)不良;

2、多基因遺傳病需要多種基因協(xié)同作用，結合某些環(huán)境因素，造成高血壓、腫瘤、糖尿病等疾病;

3、染色體疾病是指由染色體結構或數(shù)目的變化引起的一類大的疾病。【國內供卵機構】數(shù)量變化通常表現(xiàn)為明顯的表型異常，如智力低下、特殊容貌、發(fā)育落后等，結構變化是否存在表型異常取決于基因數(shù)目的增加或減少。如果結構變化伴隨著基因數(shù)目的增加，則稱為不平衡結構重排，其結果相當于上述染色體數(shù)目的變化。相反，如果在結構改變的同時，基因數(shù)量保持不變，稱為平衡結構重排，病人就不會有任何外觀或精神上的異常，而是會影響生育能力，這在流產(chǎn)患者中是常見的。

多基因遺傳病由于其致病基因的數(shù)量龐大以及環(huán)境因素在其發(fā)病中的作用，不能用PGD來判斷后代的易感性。理論上，只要致病基因清晰，單基因遺傳病就可以被PGD篩選出來，但由于該技術的高難度和高成本，目前只有有限數(shù)量的單基因疾病進行PGD診斷。pgd可篩查絕大多數(shù)染色體疾病。

試管嬰兒技術是一種比較有前瞻性的產(chǎn)前診斷技術，可以在胚胎的早期進行診斷，傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷時限是在胚胎植入前進行的，避免了傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術引起的出血和流產(chǎn)，感染等并發(fā)癥和倫理問題。并且也達到了提高試管嬰兒胚胎移植成功率以及降低嬰兒出生缺陷發(fā)生的雙重目的。

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