什么是嵌合體胚胎?

經(jīng)NGS篩查后發(fā)現(xiàn)，胚胎的一部分染色體正常，而另一部分染色體異常。這種情況下的胎兒就是嵌合體型。在染色體篩查報告中，用mosaic表達胎兒發(fā)育存在這個問題。

為什么會出現(xiàn)嵌合體?

胚胎在受精卵細胞分裂發(fā)育的階段，部分細胞的染色體拷貝發(fā)生錯誤，而這些錯誤并沒有導(dǎo)致這些細胞死亡，而是繼續(xù)分裂，就導(dǎo)致胚胎中部分細胞的染色體異常。也就是我們說的嵌合體。

嵌合體能夠移植的標(biāo)準(zhǔn)

當(dāng)胚胎的嵌合體比例小于20%，可當(dāng)做正常胚胎。當(dāng)胚胎的嵌合體比例高于80%時，該胚胎就屬于染色體異常的胚胎，超過嵌合體的范疇，不可以移植。

嵌合體處于20-80%之間的胚胎能否移植

染色體正常的胚胎為第一選擇;

染色體嵌合比例低于20%的胚胎為第二選擇;

染色體單體嵌合比例在20-80%之間的胚胎，比例越低越好是第三選擇;

染色體三體嵌合比例在20-80%之間的胚胎，但2/7/13/14/15/16/18/21號染色體三體嵌合除外，為第四選擇。

第一選擇除外，其他幾種嵌合體的選擇，都有可能導(dǎo)致妊娠失敗，有胎停、流產(chǎn)的可能性。所以在三代試管移植時，醫(yī)生會遵循患者的醫(yī)院進行胚胎移植。

試管中出現(xiàn)嵌合體胚胎意味著什么

當(dāng)在胚胎發(fā)育過程中檢測發(fā)現(xiàn)有一部分細胞異常，一部分細胞正常時，就意味著在胚胎的后續(xù)發(fā)育中存在多種可能的情況，希望大家都能正確了解到。

這種異常細胞只有少數(shù)，僅存在于囊胚外周一圈、將來發(fā)育為胎盤的細胞中，而將來發(fā)育為胎兒的那團細胞都是正常的，那么這個胚胎是可以繼續(xù)發(fā)育，并且可能獲得健康的寶寶。

如果這些異常的細胞有少數(shù)出現(xiàn)在將來發(fā)育成胎兒的內(nèi)細胞團中，那么這個胚胎發(fā)育充滿很多不確定因素：

①可能這些少數(shù)的異常細胞在胚胎發(fā)育的過程中會被淘汰掉，其余正常細胞可以發(fā)育為健康寶寶;

②也有可能異常細胞戰(zhàn)勝正常細胞進一步生長增多，而導(dǎo)致胎兒染色體異常，那么胚胎移植后則不能正常發(fā)育，或者流產(chǎn)，或者發(fā)生胎兒畸形。

一旦將來發(fā)育為胎兒的那團細胞全部、或者大部分為染色體異常的細胞，那么這個胚胎很有可能不能最終發(fā)育為一個健康的寶寶。

移植嵌合體型胚胎的風(fēng)險是什么?

一般情況下，嵌合的比例越大，移植后發(fā)生妊娠失敗的概率就越高，孩子出生后出現(xiàn)先天性缺陷或病癥的概率也會越高，且健康問題的嚴(yán)重程度也越嚴(yán)重。

在患者決定移植嵌合體胚胎后，在孕期是必須加強產(chǎn)檢的，特別是滿16周時必須要做羊水穿刺檢查，檢測胎兒染色體。

所以女性患者在能繼續(xù)促排的情況下，盡可能的移植染色體正常的胚胎。所以一般會建議女性在接受試管嬰兒的年齡越早越好。

做第三代試管嬰兒有嵌合體的其中一個原因是具有檢測技術(shù)。雖然細胞是受精卵分裂來的，但在分裂過程中如果出現(xiàn)一些錯誤，導(dǎo)致部分細胞染色體異常。那么，在胚胎發(fā)育的各個階段，如果發(fā)生突變，就會產(chǎn)生全身性或組織部分性嵌合，而檢測人員無法隨機檢測，導(dǎo)致第三代試管嬰兒中出現(xiàn)嵌合體。而嵌合體分為同源嵌合體和異源嵌合體，具體如下：

同源嵌合體

精子或卵子染色單體數(shù)量異常導(dǎo)致在第2次減數(shù)分裂時，姐妹染色單體不分離，形成有24條染色單體與22條染色單體的配子；

受精卵分裂異常導(dǎo)致在正常受精卵的卵裂過程中，某個細胞有絲分裂過程中不分離。

異源嵌合體

異源嵌合體是指兩個不同的受精卵，異卵雙胞胎不分離發(fā)育成一個個體，或異卵雙胞胎之間發(fā)生了細胞交換、接受彼此的造血干細胞，發(fā)育成異源嵌合體。

此外，實驗室技術(shù)人員在取細胞時是隨機的，細胞與其他細胞完全不一致或不完全一致的情況也很常見，根據(jù)這些細胞檢測到的結(jié)果很難說代表了整個胚胎的染色體狀況。因此，胚胎的真實染色體狀況可能被掩蓋，通過胚胎植入前的遺傳學(xué)診斷技術(shù)可以很好地發(fā)現(xiàn)。

，許多胚胎通過pgs檢測表明胚胎染色體沒有異常，結(jié)果胚胎移植和妊娠后的產(chǎn)前診斷中卻發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體問題，這是很常見的。，此外，第三代試管嬰兒中產(chǎn)生嵌合體是因為實驗室技術(shù)人員在取細胞時隨機提取分裂的細胞進行pgs檢測，可能有未檢測到的胚胎。

卵裂期嵌合體胚胎，在胚胎發(fā)育過程中，嵌合和非整倍體現(xiàn)象在卵裂期很常見，發(fā)生率為15%-90%；

胚胎嵌合的比例從20%(較低風(fēng)險)到80%(較高風(fēng)險)不等，嵌合比例越高，嵌合類型越復(fù)雜，妊娠失敗、流產(chǎn)和出生缺陷的概率越高；

在第三代試管嬰兒中，可以在一定程度上避免移植到嵌合體，但需要根據(jù)嵌合體比例和優(yōu)先嵌合體總的染色體三體種類來定。

，一般來說，嵌合體主要發(fā)生在卵細胞受精和胚胎早期發(fā)育階段。因此，第一代、第二代和第三代試管嬰兒都有一定的幾率出現(xiàn)嵌合體，而第三代試管嬰兒可以通過基因檢測到嵌合體，在一定程度上可以避免嵌合體的發(fā)生。