人體總共有23對染色體，全22對是常染色體，最后一對是性染色體，用來決定寶寶的性別，如果染色體出現(xiàn)了異常的情況，很容易導致寶寶發(fā)育遲緩，智力低下。12號染色體如果出現(xiàn)了異常的現(xiàn)象，也會使寶寶有生長發(fā)育和智力的問題出現(xiàn)，因此如果染色體異常，一定要及時的和醫(yī)生溝通。

染色體是人類遺傳基因的重要載體，一旦出現(xiàn)問題，很有可能會導致流產(chǎn)、胎停育、先天發(fā)育畸形、先天愚型等問題，做染色體檢查是為了保證夫妻雙方的懷孕質(zhì)量。如果只是常規(guī)的染色體檢查，抽取夫妻雙方靜脈血，化驗血液即可，但是，如果有過多次胎停育史，懷疑是染色體異常導致的，需要檢查看一下夫妻雙方的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，看看是否存在異常，沒有發(fā)現(xiàn)任何問題之后，再考慮進入到備孕階段。

另外，如果懷孕后，擔心胎兒存在染色體異常疾病，必要時可以做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺。

人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。12號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。12號染色體跨越近1.34億個DNA構(gòu)建塊(堿基對)，占細胞總DNA的4%至4.5%。

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計的基因數(shù)量會有所不同。12號染色體可能包含1,100至1,200個基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。

1、鑲嵌綜合征

通常由稱為異12號染色體p或i(12p)的異常額外染色體的存在引起。等染色體是具有兩個相同臂的染色體。正常染色體具有一個長(q)臂和一個短(p)臂，但是染色體具有兩個q臂或兩個p臂。異12號染色體p是由兩個p臂組成的12號染色體。

細胞通常具有每個染色體的兩個拷貝，一個遺傳自每個親本。在Pallister-Killian鑲嵌綜合征患者中，細胞具有12號染色體的兩個常見拷貝，但是一些細胞也具有12p的異染色體。這些細胞在12號染色體的p臂上具有總共四個拷貝的所有基因。來自等染色體的額外遺傳物質(zhì)破壞了正常的發(fā)育過程，導致該病癥的特征性特征。

2、慢性嗜酸性粒細胞白血病

是12號染色體的易位的一類血細胞癌。該病癥的特征在于嗜酸性粒細胞的數(shù)量增加，嗜酸性粒細胞是一種白細胞。導致這種情況的最常見的易位使來自染色體5的部分PDGFRB基因與來自12號染色體的部分ETV6基因融合，寫為t(5; 12)(q31-33; p13)。將PDGFRB基因與其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸性粒細胞白血病，但這些易位相對不常見。這些易位是在人的一生中獲得的，并且僅存在于癌細胞中。這種稱為體細胞突變的遺傳變異不是遺傳的。

3、癌癥

已經(jīng)在幾種類型的癌癥中鑒定了12號染色體的變化。這些遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。例如，12號染色體和其他染色體之間的遺傳物質(zhì)的重排(易位)經(jīng)常在血液形成細胞(白血病)的某些癌癥和免疫系統(tǒng)細胞(淋巴瘤)的癌癥中發(fā)現(xiàn)。此外，體細胞突變可能導致癌細胞中12號染色體(12三體)的額外拷貝，特別是一種稱為慢性淋巴細胞白血病的白血病。

12號染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可能對健康和發(fā)育產(chǎn)生各種影響。這些影響包括智力殘疾，生長緩慢，面部特征明顯，肌張力弱(張力減退)，骨骼異常和心臟缺陷。

人類的遺傳學有非常深奧的秘密，所以，人類的繁衍、孕育，是一件極其復雜的生命工程，從一個細胞形成生命的過程中，無數(shù)個生命細胞會有無數(shù)次的重新組合，才會形成新生命的誕生。但是前提是要保持內(nèi)臟和器官的整體健康，才可以將更優(yōu)良的遺傳基因給下一代。