人類通常在每個細(xì)胞中有46條染色體，分為23對。8號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。8號染色體跨越超過1.46億個DNA構(gòu)建塊(堿基對)，占細(xì)胞總DNA的4.5%至5%。識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的基因數(shù)量會有所不同。8號染色體可能含有約700個基因，這些基因提供了制造蛋白質(zhì)的說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。

8號染色體異常會發(fā)生哪些相關(guān)疾病

1、8p11骨髓增生綜合征

8p11骨髓增生綜合征是8號染色體和其他染色體之間遺傳物質(zhì)的易位可引起8p11骨髓增生綜合征。該病癥的特征在于白細(xì)胞數(shù)量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的發(fā)展，淋巴瘤是一種導(dǎo)致淋巴結(jié)腫瘤形成的血液相關(guān)癌癥。骨髓增生性疾病通常發(fā)展成另一種稱為急性髓性白血病的血癌。這種情況中最常見的易位，寫為t(8; 13)(p11; q12)，融合了8號染色體上的部分FGFR1基因與13號染色體上的部分ZMYM2基因。僅在癌細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了易位。

由正常FGFR1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可以打開(激活)細(xì)胞信號傳導(dǎo)，其幫助細(xì)胞響應(yīng)其環(huán)境，例如通過刺激細(xì)胞生長。無論所涉及的伴侶基因如何，由融合基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)導(dǎo)致恒定的FGFR1信號傳導(dǎo)。不受控制的信號傳導(dǎo)促進(jìn)細(xì)胞持續(xù)生長和分裂，導(dǎo)致癌癥。

2、核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)

核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)是一種核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)的血癌與8號和21號染色體之間遺傳物質(zhì)的重排(易位)有關(guān)。這種重排與成人急性髓性白血病病例的約7%相關(guān)。移位，寫為t(8; 21)，融合了來自8號染色體的部分RUNX1T1基因(也稱為ETO)和部分來自21號染色體的RUNX1基因。這種突變是在一個人的一生中獲得的，僅存在于某些細(xì)胞。這種稱為體細(xì)胞突變的遺傳變異不是遺傳的。

由t(8; 21)易位產(chǎn)生的融合蛋白，稱為RUNX1-ETO，保留了兩種單個蛋白質(zhì)的一些功能。由RUNX1基因產(chǎn)生的正常RUNX1蛋白是稱為核心結(jié)合因子(CBF)的蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分，其附著(結(jié)合)DNA并激活參與血細(xì)胞發(fā)育的基因。正常的ETO蛋白，由RUNX1T1產(chǎn)生基因，關(guān)閉(抑制)基因活動。融合蛋白形成CBF并附著在DNA上，但它不是激活刺激血細(xì)胞發(fā)育的基因，而是抑制這些基因?；蚧钚缘倪@種變化阻礙了血細(xì)胞的成熟(分化)，并導(dǎo)致產(chǎn)生稱為骨髓母細(xì)胞的異常，未成熟的白細(xì)胞。雖然t(8; 21)對于白血病發(fā)展很重要，但是骨髓母細(xì)胞通常需要一種或多種額外的遺傳變化才能發(fā)展成癌性白血病細(xì)胞。

3、重組8綜合征

該病癥涉及心臟和泌尿道異常，中度至重度智力殘疾和獨(dú)特的面部外觀。這種重新排列導(dǎo)致一條短(p)臂的缺失和一條長(q)臂的重復(fù)。該染色體異常寫成rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1)。重組8綜合征的體征和癥狀與8號染色體短臂遺傳物質(zhì)的丟失以及8號染色體長臂上存在額外的遺傳物質(zhì)有關(guān)。研究人員正在努力確定哪些基因與刪除有關(guān)。和8號染色體上的重復(fù)。

4、Trichorhinophalangeal綜合II型(TRPS II)

Trichorhinophalangeal綜合II型(TRPS II)是由8號染色體的長(q)臂上的遺傳物質(zhì)的缺失引起的.TRPS II是引起骨和關(guān)節(jié)畸形的病癥; 獨(dú)特的面部特征; 智力殘疾; 和皮膚，頭發(fā)，牙齒，汗腺和指甲的異常。TRPS II的體征和癥狀與染色體這一部分的多個基因的丟失有關(guān)。刪除的大小因受影響的個體而異; 研究表明，較大的缺失往往導(dǎo)致比較小的缺失更多的特征。

該TRPS1，EXT1，和RAD21基因缺失在人與TRPS II。研究人員已經(jīng)確定，EXT1基因的缺失是造成TRPS II患者的多種良性(非癌)骨腫瘤的原因，稱為骨軟骨瘤。該損失TRPS1基因被認(rèn)為是導(dǎo)致其他骨骼和面部畸形。刪除RAD21基因可能會導(dǎo)致智力殘疾。來自8號染色體區(qū)域的其他基因的丟失可能有助于這種情況的額外特征。

5、其他癌癥

8號染色體和其他染色體之間的易位與其他類型的癌癥有關(guān)。例如，伯基特淋巴瘤(一種稱為B細(xì)胞的白細(xì)胞癌，最常見于兒童和年輕人，可能是由8號染色體和14之間的易位引起的。這種易位，寫成t(8; 14)(q24; q32)，導(dǎo)致無控制或有序的連續(xù)細(xì)胞分裂，這可能有助于伯基特淋巴瘤的發(fā)展。不太常見的是，Burkitt淋巴瘤可由8號染色體和2或8號染色體和22之間的易位引起。