對(duì)于未婚的女性而言，初潮延遲，伴月經(jīng)稀少、痛經(jīng)甚至月經(jīng)不來(lái)潮，尤其是女性到了性發(fā)育期的年齡，月經(jīng)遲遲不來(lái)，乳房又不見(jiàn)明顯隆起，陰毛稀少，即使月經(jīng)來(lái)了，量也特別少的情況，尤其需要提高警惕。原發(fā)性閉經(jīng)是指年齡超過(guò)13歲，第二性征未發(fā)育，或年齡超過(guò)15歲，第二性征已發(fā)育，月經(jīng)還未來(lái)潮。對(duì)于已婚女性，常因婚后不孕就診。

首先詳細(xì)詢問(wèn)病史，了解生長(zhǎng)發(fā)育史、出生體重和發(fā)育情況、家族史、服藥史、手術(shù)史等；其次，進(jìn)行全身體檢，發(fā)育狀況，包括智力、身高、體重、乳房等第二性征情況，甲狀腺有無(wú)腫大，有無(wú)乳房溢乳，皮膚色澤及毛發(fā)分布，有無(wú)嗅覺(jué)缺失。
其次婦科檢查，注意外生殖器發(fā)育情況，有無(wú)畸形，了解子宮頸和子宮位置、大小、活動(dòng)度，有無(wú)壓痛，盆腔有無(wú)異常等，有性生活婦女可以窺器結(jié)合雙合診檢查內(nèi)生殖器情況。懷疑先天性發(fā)育不良婦女，盆腔檢查時(shí)常發(fā)現(xiàn)宮頸圓錐形，相對(duì)較長(zhǎng)，子宮小于正常。
然后盆腔B超檢查，觀察有無(wú)子宮，子宮形態(tài)、大小及內(nèi)膜厚度；卵巢大小、形態(tài)、卵泡數(shù)目等；先天性子宮發(fā)育不良女性子宮小，宮體宮頸比例較短。
另外，還要進(jìn)行性激素測(cè)定、外周血染色體檢查，了解內(nèi)分泌和遺傳情況。

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