從唐篩到無創(chuàng)DNA：胎兒畸形篩查全流程解析，不同孕周該選哪種檢查？
懷孕是一場關(guān)于愛與期待的旅程，而 胎兒畸形篩查 是這場旅程中至關(guān)重要的“安全哨”，它像一把精準(zhǔn)的“探測器”，幫準(zhǔn)爸媽提前發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體異常或結(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險，為后續(xù)決策爭取寶貴時間。但面對“唐篩”“無創(chuàng)DNA”“羊水穿刺”等一堆專業(yè)術(shù)語，很多準(zhǔn)媽媽都會犯迷糊： 什么時候該做什么檢查？不同檢查有什么區(qū)別？我的情況該選哪種？ 本文梳理從早孕期到晚孕期的篩查全流程，用表格對比核心差異，幫你理清思路，選對適合自己的檢查。
一、為什么需要做胎兒畸形篩查？先搞懂這3個核心問題
胎兒畸形并非罕見：據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，其中染色體異常（如唐氏綜合征）占活產(chǎn)兒的1/150~1/800，神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形也時有發(fā)生。而 80%以上的嚴(yán)重出生缺陷可通過早期篩查和干預(yù)避免或減輕危害 ——這正是篩查的意義所在。
關(guān)鍵認(rèn)知1：篩查≠確診 ——所有產(chǎn)前篩查都是“風(fēng)險評估”，結(jié)果提示“高風(fēng)險”不代表胎兒一定有問題，“低風(fēng)險”也不代表絕對安全，需結(jié)合后續(xù)診斷性檢查確認(rèn)。
關(guān)鍵認(rèn)知2：篩查有“時間窗” ——不同檢查的孕周限制嚴(yán)格，錯過最佳時間可能導(dǎo)致結(jié)果不準(zhǔn)或無法實施。
關(guān)鍵認(rèn)知3：沒有“最好”的檢查，只有“最適合”的檢查 ——需結(jié)合年齡、孕周、家族史、既往病史等因素綜合判斷。
二、胎兒畸形篩查全流程：按孕周拆解核心項目
產(chǎn)前篩查可分為 早期篩查（11~13??周）、中期篩查（15~20??周）、針對性篩查（12~22??周）、診斷性檢查（16~24周） 四大階段，每個階段的目標(biāo)、方法和意義各有側(cè)重。
1. 早期篩查（11~13??周）：NT檢查+早唐，雙重評估染色體風(fēng)險
（1）NT檢查：胎兒頸后透明層厚度測量
什么是NT？ NT（Nuchal Translucency）是胎兒頸后皮下積液的厚度，通過B超在孕11~13??周測量（此時胎兒頭臀長45~84mm）。正常情況下，NT會隨孕周增加而增厚，但若超過同孕周第95百分位數(shù)（約≥2.5mm，部分醫(yī)院以3.0mm為界），則提示染色體異常（如唐氏綜合征）、心臟畸形或其他結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險升高。
檢查方式： 經(jīng)腹部B超（無需空腹、憋尿），耗時約10~15分鐘。
注意事項： ① 需提前預(yù)約（11周前NT太薄測不出，14周后NT會被淋巴系統(tǒng)吸收）；② 若胎兒位置不佳，可能需走動后復(fù)查；③ NT增厚≠胎兒異常，僅提示需進(jìn)一步檢查。
（2）早唐：早期唐氏綜合征血清學(xué)篩查
什么是早唐？ 通過檢測孕婦血清中的 游離β-hCG（人絨毛膜促性腺激素）、PAPP-A（妊娠相關(guān)血漿蛋白A） 水平，結(jié)合NT值、孕周、年齡等參數(shù)，計算胎兒患21-三體（唐氏綜合征）、18-三體、13-三體的風(fēng)險值。
檢查方式： 空腹抽血（前一晚22點后禁食，可少量飲水），無需特殊準(zhǔn)備。
結(jié)果解讀： 風(fēng)險值＜1/270為“低風(fēng)險”，≥1/270為“高風(fēng)險”（不同醫(yī)院 cutoff 值可能略有差異）。需注意：早唐檢出率約85%（高于中唐），假陽性率約5%。
早唐+NT聯(lián)合篩查的意義： 單獨NT的檢出率約60%，單獨早唐約85%，兩者聯(lián)合可將21-三體檢出率提升至90%~95%，是目前早期篩查的“黃金組合”。
2. 中期篩查（15~20??周）：中唐，錯過早期的“補救選項”
（1）中唐：中期唐氏綜合征血清學(xué)篩查
適用人群： 未做早唐、或因孕周錯過早唐（如月經(jīng)不規(guī)律）的準(zhǔn)媽媽。
檢測指標(biāo)： 血清中的 AFP（甲胎蛋白）、β-hCG、uE3（游離雌三醇） ，結(jié)合年齡、孕周計算風(fēng)險值。若為雙胎妊娠，還需考慮hPL（胎盤生乳素）。
檢查方式： 空腹抽血（與早唐類似）。
結(jié)果解讀： 21-三體風(fēng)險＜1/270為低風(fēng)險，≥1/270為高風(fēng)險；AFP降低提示18-三體風(fēng)險，AFP升高提示神經(jīng)管畸形風(fēng)險（需進(jìn)一步做B超排查）。中唐檢出率約60%~70%，假陽性率約5%~8%，低于早唐。
（2）中期超聲篩查（18~24周）：結(jié)構(gòu)畸形的“初篩”
別稱：“大排畸”或“系統(tǒng)超聲” ，通過詳細(xì)B超檢查胎兒的頭顱、脊柱、心臟、四肢、內(nèi)臟等結(jié)構(gòu)，排查無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不良等六大類致死性畸形。
檢查方式： 經(jīng)腹部B超（無需空腹），耗時約30~60分鐘（需胎兒配合體位）。
注意事項： ① 最佳時間為20~24周（胎兒大小適中、羊水量充足，結(jié)構(gòu)顯示最清晰）；② 若胎兒位置不佳（如臉朝里、手抱頭），可能需多次復(fù)查；③ 超聲未發(fā)現(xiàn)異常不代表完全沒有畸形（受分辨率限制，微小畸形可能漏診）。
3. 針對性篩查（12~22??周）：無創(chuàng)DNA，高危人群的“精準(zhǔn)選項”
（1）什么是無創(chuàng)DNA（NIPT）？
無創(chuàng)DNA是通過采集孕婦靜脈血（約10ml），提取其中 胎兒游離DNA（cffDNA） （來自胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞凋亡釋放），利用高通量測序技術(shù)分析胎兒染色體非整倍體（21-三體、18-三體、13-三體）的風(fēng)險。
技術(shù)優(yōu)勢： ① 無創(chuàng)（僅需抽血，無流產(chǎn)風(fēng)險）；② 檢出率高（21-三體檢出率＞99%，18-三體＞97%，13-三體＞90%）；③ 假陽性率低（＜0.1%）。
局限性： ① 僅針對三種常見染色體非整倍體，不查其他染色體異常（如特納綜合征）或結(jié)構(gòu)畸形；② 不適用于多胎妊娠（雙胎及以上）、夫婦一方有明確染色體異常、1年內(nèi)接受過異體輸血/移植手術(shù)/免疫治療等情況；③ 費用較高（約1500~3000元，部分地區(qū)納入醫(yī)保）。
（2）哪些人需要做無創(chuàng)DNA？
- 早唐/中唐結(jié)果為“高風(fēng)險”；
- 年齡≥35歲（高齡孕婦，唐氏綜合征風(fēng)險隨年齡升高）；
- 有染色體異常胎兒生育史或夫妻一方為染色體異常攜帶者；
- NT增厚（≥3.0mm）或早唐/中唐單項指標(biāo)異常；
- 超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形（如心臟異常）；
- 血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險（如21-三體風(fēng)險1/270~1/1000）。
4. 診斷性檢查（16~24周）：羊水穿刺，確診的“金標(biāo)準(zhǔn)”
（1）什么是羊水穿刺？
羊水穿刺是在超聲引導(dǎo)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入羊膜腔，抽取約20~30ml羊水（含胎兒脫落細(xì)胞），通過培養(yǎng)或基因測序直接分析胎兒染色體核型，是 確診染色體異常的“金標(biāo)準(zhǔn)” 。
適用人群： ① 無創(chuàng)DNA結(jié)果為“高風(fēng)險”；② 早唐/中唐高風(fēng)險且拒絕無創(chuàng)；③ 超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形需明確染色體原因；④ 夫婦一方染色體異常需明確胎兒是否受累；⑤ 曾生育過染色體異常患兒。
風(fēng)險： 流產(chǎn)率約0.1%~0.3%（與醫(yī)生操作經(jīng)驗相關(guān)），可能出現(xiàn)感染、出血等并發(fā)癥（概率極低）。
注意事項： ① 術(shù)前需做血常規(guī)、凝血功能、感染四項（乙肝、丙肝、艾滋、梅毒）檢查；② 術(shù)后需休息24小時，避免劇烈運動；③ 結(jié)果通常需2~3周（快速檢測可3~5天出結(jié)果）。
三、不同篩查項目的核心區(qū)別：一張表看懂怎么選
| 項目 | 孕周范圍 | 檢測原理 | 針對目標(biāo) | 檢出率（21-三體） | 假陽性率 | 創(chuàng)傷性 | 費用（參考） | 適用人群 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NT檢查 | 11~13??周 | B超測量頸后透明層厚度 | 染色體異常、心臟畸形風(fēng)險 | 約60% | 低（需結(jié)合血清學(xué)） | 無創(chuàng) | 100~300元 | 所有孕婦（必做） |
| 早唐 | 11~13??周 | 血清游離β-hCG+PAPP-A+NT | 21-三體、18-三體、13-三體 | 約85% | 約5% | 無創(chuàng)（需空腹抽血） | 200~500元 | 無禁忌的早孕期孕婦 |
| 中唐 | 15~20??周 | 血清AFP+β-hCG+uE3 | 21-三體、18-三體、神經(jīng)管畸形 | 約60%~70% | 約5%~8% | 無創(chuàng)（需空腹抽血） | 200~500元 | 錯過早唐的孕婦 |
| 無創(chuàng)DNA | 12~22??周 | 高通量測序分析胎兒游離DNA | 21-三體、18-三體、13-三體 | ＞99% | ＜0.1% | 無創(chuàng)（抽血） | 1500~3000元 | 高風(fēng)險、高齡、NT增厚等人群 |
| 羊水穿刺 | 16~24周 | 羊水中胎兒細(xì)胞染色體核型分析 | 所有染色體數(shù)目/結(jié)構(gòu)異常 | 100%（確診） | 0 | 有創(chuàng)（流產(chǎn)率0.1%~0.3%） | 3000~5000元 | 篩查高風(fēng)險需確診者 |
| 系統(tǒng)超聲（大排畸） | 18~24周 | B超詳細(xì)掃描胎兒結(jié)構(gòu) | 六大類致死性結(jié)構(gòu)畸形 | - | - | 無創(chuàng) | 300~800元 | 所有孕婦（必做） |
四、常見問題解答：準(zhǔn)媽媽最關(guān)心的5個問題
Q1：唐篩低風(fēng)險，還需要做無創(chuàng)DNA嗎？
A：如果早唐+NT聯(lián)合篩查為低風(fēng)險，且無其他高危因素（如高齡、家族史），通常無需額外做無創(chuàng)DNA。但如果準(zhǔn)媽媽非常焦慮，或經(jīng)濟條件允許，也可以選擇無創(chuàng)DNA進(jìn)一步“安心”（但需注意：低風(fēng)險再做無創(chuàng)可能出現(xiàn)“假陽性”，反而增加心理負(fù)擔(dān)）。
Q2：無創(chuàng)DNA顯示“低風(fēng)險”，能代替羊水穿刺嗎？
A：不能。無創(chuàng)DNA是篩查手段，僅針對三種常見染色體非整倍體；若存在其他染色體異常（如特納綜合征、平衡易位）或結(jié)構(gòu)畸形，無創(chuàng)DNA無法檢出。若醫(yī)生建議進(jìn)一步確診（如超聲提示異常），仍需做羊水穿刺。
Q3：NT增厚但唐篩低風(fēng)險，需要擔(dān)心嗎？
A：NT增厚（如2.5~3.0mm）可能是一過性的（如胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲），也可能是異常的提示。即使唐篩低風(fēng)險，也建議：① 2~3周后復(fù)查NT；② 結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺排除染色體異常；③ 20~24周系統(tǒng)超聲重點排查心臟畸形。
Q4：雙胞胎需要做唐篩或無創(chuàng)DNA嗎？
A：雙絨毛膜雙胎可做唐篩（需調(diào)整計算模型），但檢出率低于單胎；單絨毛膜雙胎因胎盤來源相同，唐篩無意義，建議直接做無創(chuàng)DNA（部分機構(gòu)可做）或羊水穿刺。無創(chuàng)DNA對雙胎的檢出率略低于單胎（約95%），但仍優(yōu)于唐篩。
Q5：篩查異常，下一步該怎么辦？
A：① 保持冷靜，避免過度焦慮（假陽性存在）；② 及時咨詢產(chǎn)科醫(yī)生或遺傳咨詢師，明確異常指標(biāo)的臨床意義；③ 若需確診，遵醫(yī)囑選擇無創(chuàng)DNA或羊水穿刺；④ 若確診染色體異常，需結(jié)合孕周、胎兒預(yù)后、家庭意愿等綜合考慮是否繼續(xù)妊娠。
胎兒畸形篩查的本質(zhì)是 “分階段、分層次”的風(fēng)險管理 ，早期通過NT+早唐鎖定高風(fēng)險人群，中期用中唐和系統(tǒng)超聲補充排查，高危人群再通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺明確診斷。
