新生兒新篩四項(xiàng)是哪些？包括葡萄糖6磷酸酶缺乏癥等
2024-08-06 16:57:08
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新生兒新篩四項(xiàng)包括葡萄糖6磷酸酶缺乏癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減退癥以及苯丙酮尿癥，其主要是關(guān)于先天性遺傳代謝性疾病，需要異常代謝產(chǎn)物堆積，因此通常在寶寶出生三天后，采取足底血來(lái)進(jìn)行篩查。
新生兒新篩四項(xiàng)是哪些
新生兒四項(xiàng)的篩查主要是指新生兒四大類先天疾病的篩查，其中包括苯丙酮尿癥、先天性的甲狀腺功能低下癥、先天性的腎上腺皮質(zhì)增生癥以及半乳糖血癥。這類疾病早期篩查確診之后早期治療，大部分都不會(huì)影響新生兒體格和智能的發(fā)育，下面就為大家詳細(xì)介紹一下具體的檢查項(xiàng)目。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，常見(jiàn)于近親結(jié)婚的新生兒，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙等。其可通過(guò)新生兒期篩查或者是尿蝶呤圖譜分析等檢查診斷，而部分出現(xiàn)抽搐癥狀的新生兒還需進(jìn)行腦電圖檢查，以排除癲癇等疾病。
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2、散發(fā)性克汀病
散發(fā)性克汀病的病因尚未明確，但與遺傳、免疫系統(tǒng)異常等因素有關(guān)，典型癥狀包括發(fā)熱、乏力等。由于其癥狀與特發(fā)性水腫、貧血等疾病類似，在初步體格檢查后還需進(jìn)行血液檢查明確診斷。
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3、先天性的腎上腺皮質(zhì)增生癥
其常見(jiàn)致病原因?yàn)?1羥化酶缺陷或者是11β-羥化酶缺陷，主要表現(xiàn)為女性男性化或者是骨齡超前等癥狀，一般可經(jīng)血電解質(zhì)、骨齡等檢查診斷，少數(shù)患兒需通過(guò)基因檢查診斷。
4、小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
其為臨床較為常見(jiàn)的一種溶血性疾病，大多是由于患兒體內(nèi)的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷造成，臨床癥狀包括頭暈、乏力等，少數(shù)患兒隨病情進(jìn)展還可出現(xiàn)腎衰竭或者是休克的現(xiàn)象。其大多可通過(guò)硝基四唑氮藍(lán)試驗(yàn)或者是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測(cè)定等檢查進(jìn)行診斷。
之所以篩查這四種疾病，是因?yàn)槿绻茉缙谠\斷它們并采取相應(yīng)的預(yù)防或治療措施，大部分都能取得良好的治療效果，不會(huì)影響新生兒體格和智能的發(fā)育。除了以上四種疾病外，近年來(lái)也在推廣新生兒聽(tīng)力篩查、發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良及先天性心臟病等疾病的早期篩查。
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