對(duì)美國(guó)的試管嬰兒來(lái)說(shuō),美國(guó)的試管嬰兒醫(yī)生會(huì)在促排取卵后,對(duì)受精卵進(jìn)行基因篩選,篩選出遺傳性疾病,檢測(cè)胚胎等級(jí),確保從中挑選最優(yōu)質(zhì)的胚胎植入,優(yōu)質(zhì)的胚胎是好孕成功的一半,通過(guò)篩查技術(shù)找出優(yōu)勝者,必有好孕。一般來(lái)說(shuō),精子可以通過(guò)精液密度梯度離心法或上游方法,在模擬人體環(huán)境中讓精子到達(dá)終點(diǎn),和已經(jīng)通過(guò)光學(xué)顯微鏡初步、合格地評(píng)估卵子形態(tài)、大小、周圍包有顆粒細(xì)胞的卵細(xì)胞,使之穿過(guò)卵子外部的顆粒細(xì)胞和透明帶與卵子結(jié)合,產(chǎn)生數(shù)個(gè)受精卵,經(jīng)過(guò)初步篩查。
少精、弱精癥男性患者,需借助光電子顯微鏡及精子睪丸及附睪穿刺,利用ICSI技術(shù)(顯微鏡下卵細(xì)胞內(nèi)注射)形成受精卵。
精卵結(jié)合的日期是0天
觀察前一天早上取卵前一天的受精情況,也就是正常受精(2PN)。以初始核數(shù)為NPN(N為原始核數(shù)),無(wú)原核為0PN。胚胎發(fā)育成大于2PN的卵子無(wú)法利用,應(yīng)放棄。
第二天產(chǎn)生數(shù)個(gè)受精卵,待顆粒細(xì)胞脫離后,再透過(guò)專業(yè)顯微鏡觀察受精卵的內(nèi)部情況,觀察受精卵分裂為幾細(xì)胞(4細(xì)胞為最好),是否有碎屑(正常),是否對(duì)稱(對(duì)稱)。
第三天,觀察幾個(gè)細(xì)胞(8-10細(xì)胞最佳),觀察是否有碎塊,是否對(duì)稱;并將受精卵的原核按質(zhì)量等級(jí)排序,用PGS技術(shù)檢測(cè)胚胎染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)是否異常,確定胚胎的性別,運(yùn)用PGD診斷技術(shù),檢測(cè)遺傳疾病,從而對(duì)胚胎進(jìn)行第二次質(zhì)量等級(jí)評(píng)定。
先天愚型(唐氏綜合癥)、18三體(愛(ài)德華綜合征)、13三體綜合征(帕套癥)等都是由染色體數(shù)目異常引起的遺傳性疾病。
造成每條染色體上多個(gè)基因片段因染色體易位、倒置、重疊等原因而亂序,都會(huì)導(dǎo)致羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血病(第22、14號(hào)染色體易位)、9號(hào)染色體倒置等。
采用PGD前遺傳診斷技術(shù),檢測(cè)胚胎是否攜帶一個(gè)或多個(gè)遺傳疾病的致病基因。目前已發(fā)現(xiàn)125個(gè)單基因遺傳病,如釉質(zhì)發(fā)育不良(發(fā)育不良)、遺傳性低色素性貧血、血管角質(zhì)瘤Fabry病、Wiskott-Aldrich綜合征、Alport綜合征、Alport綜合征、A、Kallmann綜合征等。
應(yīng)用美國(guó)第三代試管技術(shù)PGS/PGD遺傳學(xué)篩選,胚胎具有許多優(yōu)點(diǎn):
(1)確保移植的胚胎質(zhì)量好。
(2)有效提高胚胎著床率、懷孕率。
(3)降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
(4)避免有侵襲性的產(chǎn)前診斷治療。
(5)降低母嬰并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。
(6)從源頭切斷遺傳疾病,剔除致病胚胎。
第四天,胚胎發(fā)育到桑椹胚期,根據(jù)細(xì)胞分裂情況進(jìn)行第三次質(zhì)量等級(jí)評(píng)定。
第五天,胚胎進(jìn)入囊胚階段,合格的胚胎分裂超過(guò)6次形成囊胚,胚胎中已有75-100個(gè)細(xì)胞,且容量不斷增加。這個(gè)時(shí)候囊胚含有滋養(yǎng)外胚層、囊胚腔和細(xì)胞。喂食外胚層可以形成胎盤(pán)、胎膜、臍帶,其中內(nèi)細(xì)胞團(tuán)可以形成胎兒。
經(jīng)三次評(píng)估,胚胎質(zhì)量等級(jí)由高到低、優(yōu)中選優(yōu),經(jīng)過(guò)胚胎本身的優(yōu)勝劣汰、質(zhì)優(yōu)價(jià)廉、基因篩選,一般可植入胚胎的胚胎不多,因此選擇質(zhì)量等級(jí)最高的胚胎1-2個(gè)胚胎。