由于鞘磷脂磷酸二酯酶等基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)鞘磷脂代謝異常，可能導(dǎo)致患者肝臟、腎臟、脾臟、骨髓和腦部積累過多的脂類，進(jìn)而引發(fā)這些器官的病變。這是一種常染色體隱性遺傳的疾病。

在臨床上，尼曼匹克癥主要分為A、B、C三型。其中，尼曼－匹克病A型是最嚴(yán)重的一種，患者的存活期通常小于3年。這種類型的患者鞘磷脂酶幾乎沒有活性，導(dǎo)致神經(jīng)鞘磷脂在肝、脾、肺等多種器官和神經(jīng)系統(tǒng)中積聚。在胎兒時(shí)期和出生時(shí)，患者并無任何特殊異常，但出生后可能會(huì)出現(xiàn)黃疸。典型的患兒在數(shù)個(gè)月大時(shí)會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大、輕微的淋巴結(jié)病變，骨髓組織檢查顯示有特征性的“尼曼－匹克泡沫細(xì)胞”、小細(xì)胞性貧血、血小板數(shù)降低等，視網(wǎng)膜可能會(huì)出現(xiàn)櫻桃紅斑塊。

與A型患者相比，B型患者的鞘磷脂酶活性只有正常人的一部分，但仍然低于正常水平，因此臨床癥狀較輕。這種類型的患者的神經(jīng)系統(tǒng)可能只有輕微受損，腦部一般沒有受損，存活時(shí)間較長，晚發(fā)型患者甚至可以和正常人一樣。明顯的癥狀是肝脾腫大，脂類在肺部積累可能使患者呼吸道容易感染、呼吸困難?；颊呱L和發(fā)育可能較慢，而且比一般人更容易生病。

C型患者與A、B型不同，其積聚的物質(zhì)是膽固醇。這種類型的患者發(fā)病年齡通常在學(xué)齡期，但也有一些患者在成年后才發(fā)病，主要癥狀是肝脾腫大、智力退化以及眼球垂直運(yùn)動(dòng)障礙。在診斷上，必須測(cè)量成纖維細(xì)胞膽固醇的酯化能力，以及特殊染色顯示出膽固醇的堆積。

診斷尼曼匹克病的依據(jù)包括：①肝脾腫大；②有或無神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑；③外周血淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞漿有空泡；④骨髓可找到泡沫細(xì)胞；⑤X線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤；⑥可以進(jìn)行鞘磷脂酶活性測(cè)定、肝、脾或淋巴結(jié)活檢。

目前，尼曼－匹克病尚無治療方法，科學(xué)家正在進(jìn)一步研究疾病的生化機(jī)制和病理，希望發(fā)展出骨髓移植、酶替代療法、基因治療等治療方法。

對(duì)于已經(jīng)確診為A型或B型的患者，母親在再次懷孕時(shí)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。