DMD基因的蛋白稱為抗肌萎縮蛋白,分布在人體內(nèi)的骨骼肌和心肌的細(xì)胞膜上,起到一個(gè)支架作用,保護(hù)肌細(xì)胞膜在肌肉收縮時(shí)不受損傷。由因?yàn)镈MD基因的缺陷,導(dǎo)致人體肌細(xì)胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能出現(xiàn)異常,肌細(xì)胞受到損傷,以至于肌肉出現(xiàn)進(jìn)行性壞死、萎縮等,臨床上出現(xiàn)肌無力的癥狀與體征。
DMD基因缺陷導(dǎo)致Dystrophin出現(xiàn)完全缺失,臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重的杜氏肌營養(yǎng)不良,而某些DMD基因缺陷導(dǎo)致Dystrophin功能出現(xiàn)部分的缺陷,表現(xiàn)為良性貝克型肌營養(yǎng)不良?;純阂话阍?-5歲左右就會(huì)出現(xiàn)肌無力癥狀,運(yùn)動(dòng)能力較差的,病情會(huì)加重,由于患者的行動(dòng)力持續(xù)衰弱,大約在12歲左右就失去獨(dú)立行走能力,然后出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、肌肉萎縮、全身無力,甚至是全身變形等,20-30歲左右就會(huì)因?yàn)樾姆嗡ソ咄{到生命。
而該病還具有遺傳性,建議DMD攜帶者們懷孕可以選擇第三代試管嬰兒技術(shù),來避免遺傳給下一代。可能很多人不知道為什么dmd攜帶者可以做試管嬰兒技術(shù),看了下面介紹就清楚了。
第三代試管嬰兒,也稱之為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,也就是PGD。這是在胚胎植入前,取胚胎的外部組織進(jìn)行檢測分析,診斷這個(gè)胚胎是否有異常,篩選掉不正常的胚胎,再把健康的胚胎植入到女性的子宮里,更大程度的避免遺傳問題再次繼續(xù)傳遞。
目前,第三代試管嬰兒是醫(yī)學(xué)上普遍使用的試管嬰兒技術(shù)中先進(jìn)的,可以有效的篩查出遺傳疾病有100多種,幫助孕婦排除基因缺陷的胚胎,放置正常的胚胎到子宮腔,來對付遺傳疾病,成功率是很高的。
綜上所訴,dmd攜帶者是可以做試管嬰兒的,可以有效的避免胎兒被遺傳dmd疾病,幫助孕婦生育一個(gè)健康的寶寶。不過做試管嬰兒一定要選擇有資質(zhì)的醫(yī)院,這樣在環(huán)境、設(shè)備、技術(shù)上都能夠放心,手術(shù)的成功率也會(huì)更高。
乙肝攜帶者不一定必須做試管懷孕,夫妻都感染了病毒其實(shí)可以自然懷孕。不過在備孕之前要做一些準(zhǔn)備和妊娠期間要做阻斷治療,當(dāng)然對于一些不孕的患者也可以選擇三代試管嬰兒,三代試管嬰兒目前有優(yōu)生優(yōu)育的目的,可以避免一些遺傳疾病。乙肝屬于病毒感染,可以導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)感染,不過由于有胎盤屏障,病毒感染幾率較低,有5%的幾率感染。
臨床中,乙肝患者生育孩子的案例不少,有部分患者沒有經(jīng)過干預(yù)治療也能生下健康的孩子,這主要在患者病情比較穩(wěn)定,病毒載量低的情況下可能發(fā)生,若是在乙型肝炎急性發(fā)作期間,感染孩子的幾率也是比較高的,通常是不建議病情發(fā)作期備孕。目前乙肝攜帶者生育后代比較常見的方式是以下幾種,一起來了解一下:
自然生育:乙肝攜帶者要寶寶之前需要做好萬全的準(zhǔn)備,首先需要監(jiān)測肝功能是否正常,以及病毒載量、乙肝五項(xiàng)等等,若病情不穩(wěn)定需要保肝治療,針對正在抗病毒的患者,用藥方面需要提前半年或者一年左右改用替諾福韋,降低對胎兒的副作用,并且需要在24小時(shí)之內(nèi)給新生兒注射高效價(jià)免疫球蛋白和乙肝疫苗;
試管:乙肝病毒不是試管的禁忌,乙肝病毒攜帶者可以做試管,但是同自然懷孕一樣,不能在急性發(fā)作期間,只有待病情穩(wěn)定,膽紅素與轉(zhuǎn)氨酶正常才能做試管。此外,同樣需要做阻斷治療。
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