新生兒疾病篩查主要針對哪些疾病呢？這是通過對新生兒的血液進行實驗室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病。由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不同，所篩查的疾病種類也不同。比如，在南京地區(qū)，主要篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為主。

那么，對于那些看似健康的寶寶，是否需要進行篩查呢？答案是肯定的。盡管帶有先天缺陷的寶寶在早期可能沒有明顯特異性癥狀，但往往在出生后3-6個月甚至1歲以后才會出現(xiàn)一些特別明顯的臨床癥狀。這時，孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴重后果，即使治療也無法挽回。因此，即使是看起來健康的寶寶，也應該進行篩查。

在寶寶出生后的72小時，出生醫(yī)院會負責采集寶寶的末梢血制成干血片。為了保證篩查的準確性，現(xiàn)在普遍采用集中檢驗的方式，即采集的血液樣本會送往專業(yè)的篩查中心進行檢測。目前，新生兒最常用的是在足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)緣針刺采集血樣。

那么，對于那些沒有遺傳病家族史的寶寶，是否還需要進行篩查呢？事實上，通過對已發(fā)病患兒的統(tǒng)計分析后發(fā)現(xiàn)，只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史，而大于65%的患兒家族中沒有出現(xiàn)過這類疾病，甚至一貫健康的家庭也有不少出現(xiàn)這類疾病的患兒。這種情況的出現(xiàn)，主要有兩方面的原因：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發(fā)??；二是與環(huán)境因素惡化導致基因突變率升高有關(guān)。因此，為了孩子的健康，有必要對每個孩子都進行篩查。

最后，如果寶寶在篩查過程中查出了問題，該如何應對呢？缺陷的寶寶在出生時往往沒有臨床癥狀，但由于缺乏某些必要的酶類或其他原因，可能造成機體代謝紊亂，從而影響寶寶的體格和智力發(fā)育，對孩子造成嚴重損害。因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時給予適當?shù)闹委熀涂刂?，就有可能避免寶寶智力和身體器官的損害，使其健康成長。