我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，

每年新增出生缺陷病例高達(dá)約90萬例，

相當(dāng)于每30秒就有1名出生缺陷患兒出生。

出生缺陷兒童的死亡率極高，

約30%會(huì)在5歲之前死亡。

約40%的出生缺陷兒童會(huì)發(fā)展為終身殘疾，

其中肢體、聽力和智力殘疾是主要類型，

嚴(yán)重影響兒童的生命和生活質(zhì)量，

也給家庭和社會(huì)帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

01

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遺傳因素，

在出生缺陷的病因中占據(jù)非常高的比例。

目前已知的出生缺陷類疾病至少有800010000種，我國數(shù)據(jù)顯示，染色體病或單基因病導(dǎo)致的出生缺陷在部分地區(qū)可達(dá)30%，加上環(huán)境和遺傳因素共同作用的多基因疾病，遺傳因素在出生缺陷的病因中占據(jù)非常高的比例

例如占出生缺陷總發(fā)生率1/4以上的先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血、鐮狀細(xì)胞貧血、21三體和蠶豆病，全部或部分與遺傳因素有關(guān)

隨著我國“三孩政策”全面實(shí)施，出生人口數(shù)、高齡、高危人群數(shù)隨之增加，預(yù)防出生缺陷，提高出生缺陷防控水平迫在眉睫。

02

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PGT技術(shù)，

可直接篩除淘汰有問題的胚胎，從遺傳角度有效減少出生缺陷的發(fā)生。

是指在胚胎移植前篩查胚胎染色體，以排除攜帶遺傳疾病及染色體異常的胚胎。該方法可直接篩除淘汰有問題的胚胎，挑選遺傳物質(zhì)正常的胚胎植入，可從遺傳角度有效減少出生缺陷的發(fā)生

其中PGTM能為夫妻一方攜帶顯性致病基因、夫妻雙方都攜帶隱性致病基因，或者有特定遺傳疾病家族史的夫婦提供出生缺陷一級(jí)預(yù)防的臨床服務(wù)

。PGTM其他可能應(yīng)用包括醫(yī)學(xué)指征的性別選擇、HLA分型、遺傳性的腫瘤突變和遲發(fā)性遺傳疾病的遺傳評(píng)估以及預(yù)防線粒體疾病。

03

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PGT診斷技術(shù)多樣

，各種技術(shù)分別有自己的優(yōu)劣點(diǎn)。

據(jù)報(bào)道，在目前所有PGTM周期中，79%的周期有正?；驍y帶胚胎的移植。

PGT的診斷技術(shù)多樣、發(fā)展迅速

簡而言之，

FISH受探針數(shù)量等限制僅能檢測特定染色體的數(shù)目異常；

NGS技術(shù)診斷的覆蓋面最廣，包括單基因突變、線粒體基因拷貝數(shù)異常、嵌合體、染色體易位均可以診斷，但是檢測平衡等染色體易位能力有限；

SNP技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)單基因突變和親源性的染色體易位，但是不能檢測平衡等染色體結(jié)構(gòu)重排和嵌合體；

臨床上基于不同的檢測目的，選用不同的全基因測序方法，目前應(yīng)用最廣的是NGS和arrayCGH技術(shù)。

04

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非侵入性PGT

已成為可能；三代測序技術(shù)也開始應(yīng)用于胚胎檢測。

PGT活檢技術(shù)也經(jīng)歷了極體活檢、卵裂球活檢、滋養(yǎng)外胚層活檢三個(gè)階段的發(fā)展。

毫無疑問，從技術(shù)和應(yīng)用的角度來看，

PGTM領(lǐng)域?qū)⒗^續(xù)快速發(fā)展，

也給環(huán)境和遺傳因素共同作用導(dǎo)致的

多基因遺傳病的預(yù)防帶來了希望。

相信在不久的將來，

我們可以通過該技術(shù)實(shí)現(xiàn)全面預(yù)防出生缺陷，

提高出生人口素質(zhì)，

增加人口健康儲(chǔ)量。

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