隨著試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展,第三代試管嬰兒技術(shù)可以做到孕前優(yōu)生,也就是在懷孕前就來判斷胚胎的健康與否,第三代試管嬰兒的PGD/PGS基因篩查技術(shù)可預(yù)防眾多的染色體疾病。18三體綜合癥由于是染色體結(jié)構(gòu)異常造成的,是能夠被阻斷在萌芽中,pgs技術(shù)在胚胎植入前進(jìn)行染色體篩查,將具有染色體異常的胚胎篩除,從而有效地預(yù)防該染色體疾病的發(fā)生,減少了因孕期中引產(chǎn)對孕婦的傷害。
就目前而言,18三體綜合癥沒有根本治療的方法,有效地措施就是進(jìn)行預(yù)防,目前第三代試管嬰兒的基因篩查技術(shù)被認(rèn)為是從根源上保障優(yōu)生優(yōu)育的最為有效的手段了,且準(zhǔn)確率高,無創(chuàng)。對于高齡產(chǎn)婦來講,選擇第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前的檢查是非常必要的。
國內(nèi)的醫(yī)院做三代試管,一般只篩查五對染色體,可以篩查一三體綜合癥)、愛德華綜合癥)、唐氏綜合癥)、X(杜氏肌營養(yǎng)不良癥)、Y(急性髓性系白血病)。但在美國、泰國、俄羅斯等過,試管技術(shù)和養(yǎng)囊技術(shù)更先進(jìn),一般每個(gè)胚胎都是直接查的全部23對染色體,每對染色體都有相對應(yīng)的疾病,全部篩查,能進(jìn)一步保障優(yōu)生優(yōu)育。
第三代試管可以排除哪些疾病
常染色體顯性遺傳病:表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全,成骨不全,馬凡氏綜合征,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。
X連鎖隱性遺傳?。撼R姷木褪茄巡,血友病B和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,由于隱性遺傳病位于Y染色體上,故患者多為男性。
第三代試管嬰兒是在前兩代的基礎(chǔ)之上,增添了基因篩查技術(shù),即PGS/PGD篩查技術(shù)。PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查,可以對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常檢測的技術(shù),PGD主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。一旦發(fā)現(xiàn)培養(yǎng)的胚胎有染色體相關(guān)的疾病,就可以棄之,不進(jìn)行移植,選擇染色體完全正常的進(jìn)行移植,這樣生育的孩子才是健康的。
可見第三代試管嬰兒能實(shí)現(xiàn)多方面完美統(tǒng)即能從根源上避免21三體綜合征,又可將醫(yī)學(xué)檢測提前至懷孕前,實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育,保障母嬰健康,不過我國對于第三代試管嬰兒的實(shí)施,審核非常嚴(yán)格,需要夫妻雙方有嚴(yán)格的體征,所以有些人選擇去國外做第三代試管,比如泰國、馬來西亞、美國等國家,這些國家,只要自己愿意做第三代試管,就可以做。
現(xiàn)如今,醫(yī)學(xué)上對于21三體綜合征并無有效的治療方法,主要采取孕期篩查的方式。比如羊膜穿刺檢查和無創(chuàng)dna,這些檢查由于都是在孕期進(jìn)行,若有異常勢必要終止妊娠,會(huì)對女性的身體和心理造成傷害。對于高風(fēng)險(xiǎn)的女性不妨選擇第三代試管嬰兒,可以排除21三體綜合征。
首先,pj綜合征是可以通過做第三代試管嬰兒的方式來避免的,如果已經(jīng)明確夫妻中有人攜帶該病的基因,那么是可以選擇第三代試管嬰兒技術(shù)來保障下一代健康的。因?yàn)榈谌嚬軏雰嚎赏ㄟ^“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)”來提前排除下一代存在基因和染色體問題的可能性,所以一些患有家族遺傳性疾病或者是染色體疾病的人群都會(huì)考慮這種生育方案。
其次,pj綜合征是一種常染色體遺傳性疾病,只有在父母雙方都患病的情況下,下一代患病的幾率才會(huì)增高,所以遺傳的概率不是100%,所以在不確定遺傳概率的情況下不需要太焦慮,去專業(yè)醫(yī)院生殖遺傳科進(jìn)行咨詢后再?zèng)Q定備孕方式即可。
最后,在不同的情況下pj綜合征的遺傳幾率和表現(xiàn)形式會(huì)不一樣,但是不管是什么情況下發(fā)病的,都需要引起重視,最好是根據(jù)專業(yè)醫(yī)生的建議積極配合干預(yù)治療。
我國對輔助生殖技術(shù)的管理比較嚴(yán)格,衛(wèi)生部發(fā)布了《人類輔助生殖技術(shù)管理辦法》作為其技術(shù)規(guī)范、基本標(biāo)準(zhǔn)和倫理原則。因此不管是在上海,還是在全國其他地方,做試管是需要結(jié)婚證的。為了讓大家知法懂法,特整理了我國的一些省會(huì)、直轄市以及一些國家的試管證件要求,供大家參考。
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