目前，對(duì)此類(lèi)遺傳病尚無(wú)有效的治療方法，但通過(guò)輔助生殖和產(chǎn)前診斷等措施可避免重癥地貧患兒的出生，這是目前國(guó)際上公認(rèn)的首選預(yù)防措施。因此，因遺傳病行輔助生殖病進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)的患者中，地貧是最常見(jiàn)的病因。
　　通過(guò)PGD，我們可以排除重型地貧和中度地貧HbH病的胚胎，選擇正常的胚胎進(jìn)行移植。但是由于該病的遺傳規(guī)律，得到完全正常無(wú)地貧突變(俗稱(chēng)“脫貧”)的胚胎的理論幾率是1/4，有1/2的幾率為地貧基因突變攜帶者(如下圖)。經(jīng)過(guò)PGD診斷后，部分患者可能無(wú)可移植的“脫貧”胚胎，又不想再進(jìn)行促排卵，可以選擇地貧基因突變攜帶者進(jìn)行移植，懷孕分娩后胎兒與夫妻雙方中的其中一方的表型相同，為靜止性或輕型地貧。并不影響日常生活質(zhì)量，只是到生育年齡時(shí)要注意配偶一方是否也為同一種地貧基因攜帶者，避免生育重癥地貧患兒。
　　通過(guò)PGD得到胚胎的診斷后，優(yōu)先移植完全正常胚胎(“脫貧”胚胎)是毋庸置疑的，但如果沒(méi)有完全正常，只有攜帶突變的胚胎也是可以移植的“好寶”。

　　唐氏篩查是查不到地貧的，雖然二者都是抽血化驗(yàn)，但是檢查的項(xiàng)目不同，建議問(wèn)問(wèn)醫(yī)生你需不需要檢測(cè)，一般產(chǎn)檢查血常規(guī)也能檢測(cè)到你是否貧血。唐氏征的確定診斷仍需依靠羊膜穿刺，取得羊水中脫落的胎兒細(xì)胞，在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)進(jìn)行培養(yǎng)，觀察細(xì)胞分裂時(shí)染色體的數(shù)目應(yīng)該是否正常。
　　羊水穿刺術(shù)：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞,檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。抽取羊水：取20ml羊水，風(fēng)險(xiǎn)是可能感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)的可能性(概率1/1000)，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，成功率98/100。檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)，準(zhǔn)確率100/100。
　　由此看來(lái)，唐氏篩查可以檢查出地貧的，但是大家還是要多注意，關(guān)于唐氏篩查的最佳檢查時(shí)間通常在懷孕期間的第15周到第20周之間。再檢查前不需要空腹，最好咨詢(xún)一下醫(yī)生在使用唐氏篩查檢查的其他準(zhǔn)備工作，以免影響檢查之后的相關(guān)數(shù)據(jù)。

序號(hào)	醫(yī)院名稱(chēng)	供卵試管時(shí)間	醫(yī)院地址
1	遵義醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院	2-5年	貴州省遵義市匯川區(qū)大連路149號(hào)
2	貴陽(yáng)市婦幼保健院	2-3年	貴州省貴陽(yáng)市南明區(qū)瑞金南路63號(hào)
3	貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院	3-5年	貴州省貴陽(yáng)市云巖區(qū)貴醫(yī)街28號(hào)
4	貴州省人民醫(yī)院	不能供卵	貴州省貴陽(yáng)市南明區(qū)中山東路83號(hào)
5	貴州省婦幼保健院	不能供卵	貴州省貴陽(yáng)市云巖區(qū)安云路櫻花巷18號(hào)

生育幫版權(quán)文章

文章來(lái)源生育幫

話(huà)題：