先天性卵巢發(fā)育不良應該注意什么？

先天性卵巢功能不全的患者，如果明顯有低的卵巢功能，沒有排卵，就不太可能自然受孕和擁有自己的寶寶。有些婦女可能因為卵巢功能低下而出現(xiàn)糖和脂質(zhì)代謝異?；蚱渌麅?nèi)分泌問題，可以用雌激素或孕激素進行激素替代治療。

先天性卵巢功能低下的患者還需要接受強化體檢，如甲狀腺功能監(jiān)測、血糖和血脂監(jiān)測、定期婦科盆腔超聲波檢查、定期宮頸和分泌物檢查。

什么原因?qū)е孪忍煨月殉舶l(fā)育不良？

單條X染色體的大部分來自母親，所以丟失的X染色體可能是由于父親的精細胞性染色體沒有分離。摩根曾用染色體突變一詞指的是細胞中染色體組的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的變化。也有人認為，這兩個術(shù)語都特指染色體結(jié)構(gòu)的變化。為了避免混淆，福特主張將染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)的變化統(tǒng)稱為染色體異常。染色體畸變（或突變）這一術(shù)語在廣義上是指染色體異常。

可以說大多數(shù)致突變因素都可導致先天性卵巢發(fā)育不全。目前，這些原因只是被普遍理解。需要進一步研究。

1. 物理因素

人類所處的輻射環(huán)境包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射、來自地球的輻射和人體內(nèi)放射性物質(zhì)的輻射，而人工輻射包括醫(yī)療和職業(yè)性照射。

電離輻射因?qū)е氯旧w不分離而值得注意。已經(jīng)證明，在比較MII中期受輻射的小鼠和同時代未受輻射的小鼠的卵母細胞時，受輻射組的非分離度明顯較高，特別是在年齡較大的小鼠。發(fā)現(xiàn)實驗組中經(jīng)過輻照或在輻照血清內(nèi)生長的人類淋巴細胞出現(xiàn)三體的頻率比反輻照組高。它還引起染色體畸變，如雙有絲分裂的染色體易位和缺失。也有報道說，受到電離輻射的母親生出唐氏綜合癥的孩子的風險明顯較高。

2.化學因素 人們在日常生活中會接觸到各種各樣的化學品，有的是天然的，有的是合成的，它們可以通過飲食、呼吸或皮膚接觸進入人體。此外，許多化學藥物、毒藥和抗代謝藥物也會導致染色體畸變。其他烷基化劑，如氮芥和環(huán)氧乙烷也可引起染色體畸變。

3.生物因素 培養(yǎng)中的細胞被病毒處理時，往往會引起許多類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎和互換。感染轉(zhuǎn)化病毒可使二倍體細胞轉(zhuǎn)化為非二倍體；同時還出現(xiàn)另一種特殊現(xiàn)象：培養(yǎng)中的細胞群原本壽命有限，一旦轉(zhuǎn)化后可無限期地培養(yǎng)。支原體可以引起染色體的變化，所以在使用培養(yǎng)的細胞進行細胞遺傳學診斷時，必須警惕支原體的感染

4. 母體年齡效應 在6-7個月大時，所有的卵原細胞都已發(fā)育成初級卵母細胞，并從減數(shù)第一次分裂期進入核網(wǎng)，這時染色體再次松散地伸展開來，像間期核一樣，一直保持到排卵前的青春期。

5. 遺傳因素 染色體異常可顯示出家族性傾向，表明與染色體畸變有遺傳關(guān)系。人類中可能存在易導致非分離的基因，其他生物體中也存在類似的基因。

自身免疫性疾病 自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起作用，例如，甲狀腺的原發(fā)性自身免疫性抗體增加與家族性染色體異常之間有密切關(guān)系。

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