文章來(lái)源生育幫

軟骨發(fā)育不全又稱(chēng)胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類(lèi)型的侏儒-短肢型侏儒。achondroplasia這個(gè)詞的字面意思是“沒(méi)有軟骨形成”。軟骨是一種堅(jiān)韌但柔韌的組織，在早期發(fā)育過(guò)程中構(gòu)成了大部分骨骼。軟骨發(fā)育不全是類(lèi)似于另一個(gè)名為骨骼疾病軟骨發(fā)育不良，但是它的功能軟骨發(fā)育不全往往更嚴(yán)重。

軟骨發(fā)育不全

所有患有軟骨發(fā)育不全的人身材矮小。具有軟骨發(fā)育不全的成年男性的平均身高為131厘米，成年女性的平均身高為124厘米。軟骨發(fā)育不全的特征包括平均大小的軀干，短臂和腿，上臂和大腿特別短，肘部活動(dòng)范圍有限，頭部擴(kuò)大前額突出。手指通常較短，無(wú)名指和中指可能發(fā)散，手三指外觀(guān)?；加熊浌前l(fā)育不全的人通常具有正常的智力。

通常與軟骨發(fā)育不全相關(guān)的健康問(wèn)題包括呼吸暫停、肥胖和復(fù)發(fā)性耳部感染。在兒童時(shí)期，患有這種疾病的個(gè)體通常會(huì)發(fā)生明顯的永久性脊柱前凸，一些受影響的人也會(huì)出現(xiàn)脊柱后凸畸形和背部疼痛。

軟骨發(fā)育不全的潛在嚴(yán)重并發(fā)癥是椎管狹窄，脊柱狹窄與腿部疼痛，刺痛和虛弱有關(guān)，可導(dǎo)致行走困難。

軟骨發(fā)育不全引起矮小

軟骨發(fā)育不全的另一個(gè)罕見(jiàn)但嚴(yán)重的并發(fā)癥是腦積水，可導(dǎo)致頭部大小增加和相關(guān)的大腦異常。

傳性骨軟骨瘤是一種發(fā)生于身體多個(gè)部位的骨軟骨瘤疾病，在一般情況下，至少是3個(gè)以上的骨軟骨瘤。而在做試管嬰兒時(shí)，只要這種病癥是有一定的遺傳基因，那么就能夠通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)中的基因篩選技術(shù)，將這種已經(jīng)感染的基因篩選出來(lái)，所以遺傳性骨軟骨瘤做試管嬰兒是可以避免的。

第三代試管嬰兒技術(shù)也叫做胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，而這具體的流程，是將分別取夫妻雙方的卵子與精子，并在體外完成受精操作。在完成受精后，將胚胎的相關(guān)遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析與判斷，判斷是否存在異常，在在這個(gè)過(guò)程中，試管醫(yī)生會(huì)為患者篩選健康的胚胎，避免基因方面的遺傳病傳遞給試管寶寶。

遺傳性骨軟骨瘤做能不能通過(guò)做試管100%避免遺傳

第三代試管嬰兒是不可以100%避免遺傳多發(fā)性軟骨瘤的，只是說(shuō)可以有效降低遺傳的風(fēng)險(xiǎn)，孕育健康寶寶的可能性更大一些。當(dāng)然，一般多發(fā)性軟骨瘤遺傳的概率在50%左右，也是比較高的。這種情況一般都不建議生孩子，別拿孩子當(dāng)賭注，給家庭帶來(lái)負(fù)擔(dān)。

首先，軟骨發(fā)育不良是一種天性遺傳疾病，如果父母一方或者是雙方患有這種疾病，那么在自然受孕的情況下子女患病的幾率是非常大的，所以一般不建議這類(lèi)患者自然受孕。這種情況建議做第三代試管嬰兒，可以通過(guò)基因篩查和染色體篩查技術(shù)來(lái)提前排除下一代患病的可能性。

其次，軟骨發(fā)育不良的人之所以需要做第三代試管嬰兒來(lái)達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育，是因?yàn)楹偷谝淮偷诙嚬軏雰杭夹g(shù)相比，第三代試管嬰兒能實(shí)現(xiàn)在胚胎移植前通過(guò)遺傳學(xué)篩查診斷技術(shù)來(lái)選擇基因和染色體都正常的胚胎來(lái)移植，從而從根本上實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

最后，目前在國(guó)內(nèi)能做三代試管嬰兒的醫(yī)院并不是很多，大家想要做三代試管嬰兒的話(huà)要提前了解清楚，然后選擇好醫(yī)院，如果國(guó)內(nèi)的試管嬰兒技術(shù)無(wú)法滿(mǎn)足自身需求，可以選擇去境外國(guó)家，比如泰國(guó)就是性?xún)r(jià)比較好的選擇。

國(guó)內(nèi)可開(kāi)展輔助生殖技術(shù)的私立醫(yī)療機(jī)構(gòu)排名不按試管成功率、費(fèi)用等做參考標(biāo)準(zhǔn)，只以省級(jí)行政區(qū)劃和準(zhǔn)入時(shí)間排序，截止2021年初經(jīng)批準(zhǔn)開(kāi)展人類(lèi)輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)共計(jì)536家，主要集中在北京、上海、江蘇、廣東等省市。