引發(fā)先天性卵巢發(fā)育不全的原因如下

二倍體生物的每個正常配子，即精子或卵子所包含的整個染色體組稱為染色體組；例如，正常人類配子的染色體組包含22+X或22+Y，稱為單倍體（n）。受精卵是由含有一個染色體組的精子和含有一個染色體組的卵子結(jié)合而成；因此，由受精卵發(fā)育而成的個體具有兩個染色體組，稱為二倍體（2n）。

如果正常的二倍體染色體中整組或整條染色體的數(shù)量增加或減少，這被稱為染色體數(shù)目畸變，包括整條染色體和非整條染色體。先天性卵巢發(fā)育不良是指異位二倍體中的單倍體染色體數(shù)目異常。非整倍體：二倍體內(nèi)單個染色體或其片段數(shù)量的增加或減少。這包括單倍體和多倍體。核型45,X性腺發(fā)育不良（特納綜合征）是人類最典型的單倍型的例子。單倍體是指那些比二倍體少的染色體，因此也被稱為亞二倍體。即使是21號和22號染色體上較小的單倍體也很難在常染色體上存活，因為單倍體個體的細胞中沒有一條染色體，導(dǎo)致嚴重的基因缺失。45雖然有些X核型的病例可以存活，但大多數(shù)胎兒（大約98%）在胚胎期就被流產(chǎn)。

雖然幸存者具有女性表型，但由于缺乏X染色體，導(dǎo)致女性性腺不能正常發(fā)育，多數(shù)不能形成生殖細胞，外生殖器不發(fā)育，缺乏第二性征。大多數(shù)非整倍體發(fā)生在細胞分裂過程中染色體不分離或丟失時。

(1) 減數(shù)分裂不分離：減數(shù)分裂發(fā)生在配子形成的成熟階段

如果父母一方是三體的（如母親47、XX、21），那么在減數(shù)分裂過程中，卵細胞中三條21號染色體中的一條會分裂到一極，另外兩條會同時分裂到另一極（不分離），前者形成一個具有正常染色體數(shù)目（n）的卵細胞，后者形成一個具有額外21號染色體（n 1）的卵細胞。前者與正常精子受精后將發(fā)育成正常的二倍體個體，而后者則是3型：47，XY 21或47，XX 21。在減數(shù)分裂過程中，這種來自三染色體父母的生殖細胞的不分離現(xiàn)象被稱為繼發(fā)性不分離現(xiàn)象。也沒有關(guān)于三體兒童的性染色體三體（如XXY和XXX）的報告，只有兩例XYY男性生的XYY男孩。這種現(xiàn)象可能很罕見，因為YY的精子不容易存活。

(2）體細胞的不分離。如果受精卵在胚胎發(fā)育的最早階段--卵生期的細胞分裂過程中，發(fā)生了染色體姐妹染色單體的不分離，這將導(dǎo)致嵌合體的產(chǎn)生（圖3）。

(3) 染色體的丟失。在有絲分裂中期和后期，當(dāng)兩個姐妹染色單體在紡錘體絲的拉動下向兩極移動時，就會發(fā)生染色體丟失或流失。其結(jié)果是，細胞即將失去一條染色體，成為亞二倍體。

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